Ученые объявили о прорыве в исследовании шизофрении: впервые обнаружен ген, однозначно связанный с развитием этого сложного психического заболевания. Об открытии сообщается в журнале Nature.
За последние годы в науке собрано немало информации о биологических корнях шизофрении — роли генных мутаций, иммунной системы и микробиома в развитии болезни. Группе исследователей из США удалось найти у шизофреников вариант гена, действие которого объясняет все эти явления.
Генетики и психиатры собрали огромную базу данных по 65 тысячам человек из 30 стран и начали искать генные мутации с сильнейшей связью с шизофренией. Одним из кандидатов был вариант гена C4.
Известно, что этот ген отвечает за выработку белка, отмечающего патогенные микроорганизмы для дальнейшего уничтожения их иммунной системой. Однако C4 также применяется в синаптическом прунинге — удалении избыточных связей в мозге для усиления наиболее часто используемых «путей». Происходит прунинг во время полового созревания.
Эксперименты на мышах показали, что усиленная экспрессия C4 дает более интенсивное «подстригание» синапсов. Именно это, считают ученые, повышает вероятность развития шизофрении. Отмечается, что симптомы шизофрении начинают проявляться в подростковом возрасте. Новую гипотезу подтверждает и факт относительно небольшого количества синапсов в коре головного мозга у взрослых пациентов. Вероятно, аномальная экспрессия C4 влияет и на иммунную систему страдающих от шизофрении.
Новое открытие дало медикам надежду создать более эффективное лекарство для лечения и даже профилактики шизофрении (путем предотвращения излишнего синаптического прунинга). Современные препараты в основном нацелены на купирование симптомов болезни — бреда и галлюцинаций.
Специалистами все чаще высказывается мнение, что шизофрения представляет собой не болезнь, а синдром — кодовое слово, обеспечивающее коммуникацию между психиатрами, пациентами и учеными. Многообразие симптоматики породило споры о том, является ли шизофрения единым заболеванием или представляет собой диагноз, за которым кроется ряд отдельных синдромов. Все предыдущие попытки найти генетическую основу шизофрении оканчивались провалом.