Треть случаев аутизма объясняется нехваткой одного белка в головном мозге. Это показали ученые из Торонтского университета, которые опубликовали статью в журнале Molecular Cell.
В ходе исследования специалисты наблюдали за поведением мышей, снижая у них уровень белка nSR100. Установлено, что дефицит вещества приводит к формированию аномального поведения, похожего на аутическое. Белок nSR100 является важным регулятором альтернативного сплайсинга — процесса, при котором один ген может кодировать различные белки.
РНК представляет собой молекулу, которая состоит из чередующихся кодирующих и некодирующих участков (интронов). В ходе сплайсинга последние извлекаются из РНК, которая служит инструкцией для синтеза белка. Однако комбинации вырезаемых интронов могут варьироваться, что меняет закодированную информацию об аминокислотной последовательности белка. Этот процесс очень активен в головном мозге, для клеток которого характерно большое разнообразие белков.
Ученые считают, что без nSR100 возможны ошибки в сплайсинге, в результате чего возникают неправильно синтезированные белки. Это может затем привести к ошибкам в формировании нейронной сети во время развития эмбриона и возникновению заболеваний аутического спектра.