Как можно узнать внешность человека, которого вы никогда не видели и с которым у вас нет общих знакомых? А если этот человек умер несколько тысяч лет назад? До недавнего времени единственной надеждой ученых, решавших подобные задачи, были останки, чудом пережившие столетия дождя, снега и прочих превратностей погоды. Но в последние годы ситуация изменилась. Теперь палеонтологам не нужно отыскивать целые скелеты - достаточно клочка волос или фрагмента кости. Все остальное ученым расскажет ДНК - ее анализ позволяет узнать цвет волос, глаз, рост и даже состав ушной серы. В четверг в научном журнале Nature появилась работа, которая очень убедительно доказывает, насколько совершенны технологии современной молекулярной биологии.
В 1986 году группа датских ученых обнаружила на стоянке Кекетасуссук (Qeqertasussuk) расческу с застрявшим в ней клоком волос. Находку отнесли к произведениям культуры Саккак. Считается, что представители этой культуры одними из первых заселили "Зеленый континент" (так переводится с английского название Гренландия). Исследователи заключили, что расческа была потеряна около четырех тысяч лет назад. На тот момент больше никаких ценных сведений палеонтологи извлечь из расчески не смогли, и она на 20 лет превратилась в экспонат Национального музея Дании.
В 2008 году расческу с изрядным количеством волос заметил Эске Виллерслев (Eske Willerslev), который только что вернулся из Гренландии, где безуспешно пытался отыскать останки ее древних жителей. После недолгих переговоров с администрацией музея Виллерслев заполучил в свое распоряжение несколько волосков и, собрав команду из нескольких десятков исследователей, принялся за работу.
Энтузиазм Виллерслева можно понять. Волосы являются богатым источником ДНК: их лишенная пор структура обеспечивает хорошую сохранность генетического материала и к тому же препятствует загрязнению образца чужеродной нуклеиновой кислотой. Кость, например, за годы хранения в далеко не стерильных условиях прорастает колониями бактерий и грибков. Кроме того, кость "собирает" ДНК ученых, выкапывающих ее из грунта и работающих с ней в лаборатории. Избавиться от таких загрязнений бывает очень сложно. В случае с волосами достаточно просто тщательно очистить их поверхность. Внутри образец останется чистым.
Виллерслеву и его команде удалось не только выделить из образцов волос ДНК, но также определить последовательность 79 процентов генома древнего гренландца. Ученые "прочитали" каждую букву генома 20 раз. "Золотой стандарт" для современных исследований - 10 раз. Эти цифры обозначают, сколько раз ученые расшифровывают последовательность ДНК. Чем больше число "прочтений", тем надежнее результат.
Самой легкой задачей было определение пола сакканца - наличие в геноме Y-хромосомы однозначно свидетельствовало, что хозяин волос был мужчиной. Для того чтобы выяснить другие особенности гренландца, ученые проанализировали его однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism - SNP; в русскоязычной литературе употребляется сокращение "снип"). Снипами называют мутации генома, затрагивающие только одну его букву. Например, слова "корова" и "карова" отличаются как раз на одну букву. Замена "о" на "а" и является однонуклеотидным полиморфизмом.
Снипы могут прямо влиять на функциональность гена (в примере с коровой замена делает слово неправильным), но могут никак не изменять их работоспособность. Изучение полиморфизмов показало, что очень часто определенный снип как бы сцеплен с тем или иным вариантом гена. Например, если в предложении есть слово "карова", то где-то неподалеку должно быть слово "молоко". А присутствие "коровы" указывает на "малоко". Или даже на "сено". Исследователи составили огромные таблицы, в которых собраны известные соответствия между снипами и генами. Таким образом, для определения того, какие гены присутствуют у организма, достаточно просто проверить, что за снипы находятся в "нужных" местах.
Всего исследователи перебрали 353 тысячи снипов. В числе прочего они определили, что сакканец был сыном близких родственников, скорее всего двоюродных брата и сестры. Кроме того, ученые выяснили, что у него была вторая группа крови и положительный резус, сухая ушная сера, лопатообразные зубы. Обмен веществ древнего жителя Гренландии был "настроен" так, чтобы запасать как можно больше полученной энергии в виде жировых отложений. Из снипов специалисты также "вытянули", что мужчина был склонен к облысению.
Сравнивая снипы сакканца со снипами представителей различных этносов, ученые смогли определить его ближайших родственников. Оказалось, что генетически первые гренландцы ближе всего к чукчам, корякам и нганасанам - народам, обитающим в Сибири. Исследователи убедительно показали, что современные жители американского крайнего севера и гренландские эскимосы произошли не от сакканцев. Другими словами, жители Сибири колонизировали Новый Свет независимо от предков его теперешних обитателей. Как именно сакканцы перебрались через Берингов пролив, ученые пока не знают, но не исключено, что они передвигались по льду. На территории современной Аляски сибиряки оказались около 5,5 тысячи лет назад. Еще через 1,5 тысячелетия сакканцы заселили берега Гренландии.
Стоит особо подчеркнуть, что все выводы ученых относятся к одному конкретному сакканцу, чьи волосы застряли в так удачно потерянной расческе. Исследователи не знают, был ли он членом крупного племени или же одиноко путешествовал по Гренландии, самостоятельно добравшись туда из Сибири. Впрочем, вероятность последнего варианта не очень высока, так как для его осуществления необходимо выполнение целых двух маловероятных событий. Во-первых, сакканец должен был пережить одиночное путешествие, а во-вторых, именно его останки должны были сохраниться в течение четырех тысяч лет.
В новой работе впечатляют прежде всего чувствительность и почти фантастические возможности генетического анализа. Правда, стоит сделать скидку на то, что образец волос хранился в условиях вечной мерзлоты. Современные технологии пока не позволяют получить достаточное для столь исчерпывающего анализа количество ДНК из образцов, найденных в теплых странах. Но потрясающий прогресс в области молекулярно-биологических методов позволяет надеяться, что в скором будущем ученые смогут выполнять такие исследования.
Вспомним некоторые цифры. Сотням специалистов со всего мира потребовалось одиннадцать лет для расшифровки генома человека, завершенной в 2001 году. На черновую расшифровку генома неандертальца ушло почти два года, и исследователи смогли "прочесть" только 63 процента его генома. На определение последовательности ДНК сакканца потребовался год с небольшим. Так что основания для надежды есть.