По официальным данным в России живут около 40 тысяч человек с редкими (орфанными) болезнями. Хотя симптомы этих заболеваний и последствия разные, проблемы пациентов похожи — беззащитность в медицинских, юридических и финансовых вопросах. В Общественной палате РФ прошел круглый стол по проблемам диагностики и лечения орфанных болезней. Минздрав сегодня разрабатывает новый порядок помощи редким пациентам. Поступившие предложения обещают учесть. Что ожидает редких больных — в материале «Ленты.ру».
В России орфанными считаются болезни, встречающиеся у одного из десяти тысяч человек. В США к ним относят патологии, распространенные у одного из полутора тысяч. В Европе — у одного из двух тысяч человек, в Японии — у одного из 2,5 тысячи. Всего в мировом орфанном каталоге значатся около семи тысяч патологий. Лечение найдено не больше, чем для 300.
— У нас в стране зарегистрировано 226 орфанных заболеваний, — поясняет руководитель Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕАЭС Елена Красильникова. — Государство взяло на себя ответственность за лекарственное обеспечение по 28 из них. В федеральных регистрах пациентов числятся 40 тысяч человек.
Главная проблема орфанных пациентов — чрезвычайно дорогие лекарства. Сейчас у государства две стратегии помощи таким больным. Четыре болезни (Гоше, гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм) финансируются из федерального бюджета по программе «Семь высокозатратных нозологий». Ответственность за остальные 24 — возложена на регионы. Однако годовая стоимость терапии для одного человека может составлять от 2 до 100 миллионов рублей. Чем «реже» болезнь — тем она дороже.
По информации Елены Красильниковой, если в 2013 году все субъекты федерации совокупно потратили на орфанные заболевания 5,3 миллиарда рублей, то в 2017 году эта сумма выросла почти до 16 миллиардов. При этом в регистре появляются новые пациенты. Дети (их сегодня среди «редких» — больше половины) — растут, им требуется большая дозировка препаратов. Есть территории, где система лекарственного обеспечения оказалась просто парализована. Региональным властям часто приходилось выбирать кого лечить: десятки диабетиков, онкологических больных или потратить все на спасение двух-трех «орфанников».
— Большая доля больных по программе 24 нозологии получают лечение с большим трудом и только с помощью общественных организаций, — поясняет исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков. — Обычному человеку практически нереально пройти через барьеры, которые чинят чиновники для получения дорогостоящего лечения. Я понимаю врачебных специалистов. Они проводят врачебную комиссию, а дальше их вызывает местный Минздрав и говорит: «Вы зачем дорогой препарат назначили? Будете назначать — мы вас уволим». Так на понятийном уровне они и работают.
В списке проблемных регионов, которые тянут с назначением лечения — Татарстан, Саратов, Екатеринбург. Правозащитники утверждают, что там чаще всего переписывают диагнозы, либо вовсе могут отменить терапию, рекомендованную специализированным федеральным медицинским центром.
Но самая плачевная ситуация у пациентов, чьи болезни официально не входят в орфанные российские перечни — ни в программу «7 нозологий», ни в «24 нозологии».
— По большому счету они могут получить лечение, лишь став инвалидами, — возмущается Беляков. — А учитывая, что инвалидность у нас сейчас стали также давать неохотно, ситуация печальная. Часто изменения в организме в связи с отсутствием лечения — уже не обратимы. Почти по всем случаям приходится судиться. Мы уже давно говорим о том, что нужны критерии и юридические основания для расширения программы «24 нозологии».
Благодаря многолетним ходатайствам пациентских организаций на недоступность лечения с 2019 года в федеральную программу «Семь высокозатратных нозологий» войдут еще пять орфанных заболеваний: атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС), три типа мукополисахаридоза и юношеский артрит с системным началом. Считается, что это наиболее затратные болезни для регионов.
Однако эксперты считают, что орфанный список патологий, лечение которых должен взять на себя федеральный бюджет, нужно расширять. Например, одним из самых дорогих препаратов считается экулизумаб. Он используется для лечения двух разных заболеваний. При этом в перечень федеральных госзакупок почему-то попало только одно из них — атипичный гемолитико-уремического синдром, а пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) — нет. Средняя цена упаковки препарата — 375 тысяч рублей. Стоимость годового курса лечения — 28-30 миллионов рублей.
По словам Анастасии Татарниковой, председателя общественной организации «Другая жизнь», для региональных властей стало большим разочарованием, что финансирование терапии ПНГ осталось у местных бюджетов.
—Логика формирования программы «Семь нозологий» подразумевает включение в нее самых дорогих болезней, — говорит она. — А обеспечение ПНГ как раз несет наибольшую нагрузку для местных бюджетов. Иногда один пациент с ПНГ забирает до половины всего лекарственного бюджета региона.
Сегодня в регистре ПНГ значатся 370 человек. Лечатся — 200. Остальные — стоят в очереди. Есть случаи, когда люди умирали, не дождавшись. А между тем эта болезнь, хоть и генетически обусловленная, но стартует в уже зрелом возрасте — 25-30 лет. Работа иммунной системы человека нарушается. В крови начинают погибать кровяные тельца. Из-за этого постепенно разрушаются почки, легкие, сердце, мозг. Без специальной терапии длительность жизни больного — не больше 10 лет. Получая лечение, такой пациент ведет практически полноценный образ жизни здорового человека.
— Часто регионы прерывают уже начатое лечение, ссылаясь на нехватку средств, — продолжает Татарникова. — Пациенты обращаются в прокуратуру, суд. Иски выигрывают. Однако в последнее время минздравы затягивают исполнение судебных решений или могут не исполнять их вовсе. Поскольку лекарства дорогие, региону выгоднее заплатить административный штраф, чем купить препарат.
Пациентские организации и чиновники надеются, что централизация лекарственных закупок поможет снизить цены, а значит, сделает лечение доступным. Обеспеченность «редких» пациентов лекарствами в 2017 году колебалась в разных регионах от 30 до 66 процентов и в среднем составляла 57 процентов. Как утверждает Елена Красильникова из Института ЕАЭС, за счет прямых переговоров с производителями и «оптовых» покупок скидки на объем могут достигать до 30 процентов. Об этом говорит и опыт Минздрава по централизации закупок лекарств для ВИЧ и гепатитов. По итогам 2017 года ведомство отчиталось о двухкратном снижении средней стоимости одного пациента — со 169,4 до 84 тысяч рублей. Кроме этого, у региональных бюджетов высвободятся средства на финансирование лекарств для других, менее «редких» болезней.
Еще один путь снижения стоимости лекарств — импортозамещение. Однако российские фармпроизводители орфанными лекарствами практически не занимаются. В разработку нужно вкладывать много сил и средств. А поскольку пациенты — редкие, то спрос на препараты небольшой. Впрочем, эксперты утверждают, что государству нужно разработать особый подход к импортозамещению орфанных препаратов. Многие в качестве примера вспоминают США, где в 1983 году был принят закон об орфанных препаратах. Он предусматривал гранты для производителей, налоговые вычеты на проведение клинических исследований, исключительные права на рынке сроком до семи лет и так далее. Сейчас Америка — лидер по производству орфанных лекарств.
Кроме того, производители добиваются внедрения в России ускоренной регистрации орфанных препаратов. Пациентские сообщества это поддерживают. По мнению заместителя председателя комиссии Общественной палаты РФ по социальной политике Екатерины Курбангалеевой, тема ускоренного лицензирования — одна из актуальных для отрасли.
В европейских странах и в США существует понятие «условная регистрация». Главным образом это касается лекарств от смертельно опасных болезней. Клинические испытания препаратов состоят из трех фаз. Если во второй фазе становится видно, что лекарство работает, дает хорошие результаты — его разрешают использовать. В свободную продажу оно не поступает. Но может применяться для спасения жизни пациентов в тяжелом состоянии. При этом за процессом ведется тщательное наблюдение.
— Во всех прогрессивных государствах имеются режимы максимального юридического и экономического комфорта для производителей орфанных препаратов, чтобы мотивировать и развивать производство, — поясняет генеральный директор компании «Генериум» Дмитрий Кудлай. В портфеле этого российского фармпредприятия несколько «импортозамещающих» орфанных препаратов, а также ведутся разработки по целому ряду других редких заболеваний. — Наш премьер-министр Дмитрий Медведев всегда это поддерживал. Производители, правительство и пациентские сообщества совместно разработали предложения по минимальному снижению цены на российские орфанные препараты.
Но смена кабинета министров, случившаяся после переизбрания Президента, вызвала «временный технический сбой» в понимании процесса отечественных разработок и производства орфанных лекарств. В недавно утвержденной Минпромторгом РФ методике ценообразования импортозамещающих препаратов не были учтены рекомендации предыдущего кабинета министров. Согласно новой методике, стоимость воспроизведенных орфанных препаратов должна быть до 25% ниже оригинала.
— Для обычных дженериков такой подход целесообразен, — поясняет Дмитрий Кудлай. — Но не для орфанных препаратов. В этом случае экономическая целесообразность их производства становится нулевой. При таком подходе производители вынуждены избегать данного сегмента. В отрасли орфанных лекарств ценами должна управлять рыночная конкуренция и при нулевом понижающем коэффициенте она будет расти. У нас в портфеле сегодня несколько орфанных препаратов. По сравнению с американскими их цена в среднем в два раза меньше. Это получилось постепенно, естественным путем. Но если бы изначально государство ставило ограничительную планку, кто знает — стали бы мы заниматься этим?