Боль нужна нам, чтобы вовремя распознать повреждения и, например, отдернуть руку от горячей плиты, но иногда она работает, как слетевшая с катушек сигнализация. Нервной системе нельзя просто сказать: «Да, я в курсе проблемы и уже решаю ее». Однако есть люди, которым неведомо, что такое боль. «Лента.ру» при поддержке обезболивающего средства Спазмалгон® рассказывает, как живут такие люди и как изучение их генома может помочь тем, у кого постоянно все болит.
Однажды к известному американскому врачу-новатору Полу Брэнду пришла женщина, которая полагала, что у ее четырехлетней дочери Тани проказа. Когда доктор снимал повязки с поврежденной кожи ее ног для осмотра, он обратил внимание на сильный вывих лодыжки у девочки, которая не обращала никакого внимания ни на манипуляции доктора, ни на травму. Брэнд понял, что у девочки нет проказы: она с самого рождения не знала чувства боли.
«Мы можем вылечить ее раны, — сказал хирург посетительнице. — Но внутри Тани нет системы предупреждения, предохраняющей ее от других повреждений. С этим ничего нельзя поделать до тех пор, пока Таня сама не осознает серьезность проблемы и не начнет сознательно беречь себя». Мать девочки рассказала, что Таня однажды до крови искусала свои пальцы и начала рисовать ими. Бесполезно было увещевать совсем маленького ребенка не грызть пальцы и не срывать с рук бинты, которыми родители хотели защитить девочку от самоповреждений. Шлепки и другие телесные наказания по понятной причине тоже не действовали. Когда девочка сообразила, что родители реагируют на грызение пальцев криками и суматохой, это стало ее развлечением: достаточно было поднести палец ко рту, как мама тут же бросалась к манежу.
Что же, выходит, боль — действительно подарок?
С детства и всю последующую жизнь боль учит нас по-разному беречь себя: отдергивать руку от горячего, не лезть в крапиву, а также к пчелам и муравьям, жмуриться от дорожной пыли, решать проблемы с суставами, зубами, желудком и всем остальным до того, как они станут «запущенными». Боль — сигнал опасности, благодаря которому у человека в ответ на раздражитель включается инстинкт самосохранения. Веками через боль люди постигали и правила жизни в социуме: большинство — посредством отцовского ремня, будущие монархи — через чувство сострадания к мальчикам для битья, которых лупили у них на глазах.
«Все мы боимся боли, но для процесса взросления боль совершенно необходима, — говорит Инго Курт, профессор Института генетики человека в Аахене. — Она учит нас обуздывать свою физическую активность, чтобы не причинять вред нашему телу, и помогает определять степень риска».
Во всем мире есть лишь несколько сотен человек, живущих с врожденной нечувствительностью к боли, также известной как врожденная анальгезия. Отсутствие болевых рефлексов повышает вероятность травм и переломов. При этом человек с врожденной анальгезией может ощущать обычные прикосновения или неопасные для здоровья температуры. Врожденная анальгезия вероятно так редка потому, что большинство больных просто не доживали до взрослого возраста и не имели возможности передать свои гены потомкам. Чаще всего родители поздно замечали признаки болезни, ожоги или травмы у совершенно спокойных детей и не успевали оказать им своевременную помощь.
В начале 2000-х годов канадские исследователи вышли на семью из Ньюфаундленда, в которой мальчики слишком часто ломали себе ноги. У нескольких членов семьи выявили врожденную нечувствительность к боли. Сопоставив генетические показатели этой семьи с другими носителями болезни по всей планете, биологам удалось найти общую для всех этих людей мутацию одного из генов (кодирующих особый каналец Nav1.7 в оболочке нервных клеток), который играет решающую роль в возникновении возбуждения, передаче информации по нервным волокнам в виде электрических сигналов. Мутация гена блокирует этот канал, а вместе с ним и способность мозга получить сигнал о проблеме в теле. Многие из нас на себе ощущали блокаду этого канальца боли: местные анестетики, такие как новокаин и многие другие, блокируют именно их, но вместе с Nav1.7, которые отвечают за боль, они блокируют и иные типы подобных канальцев, отвечающие за другие виды чувствительности. Именно поэтому после укола местного анестетика, такого как новокаин, мы не чувствуем в этом месте ничего.
Пока что это открытие не подтолкнуло биологов к разработке механизма, который мог бы запускать боль, словно сигнализацию, у тех, кто с рождения не может ее чувствовать. Но это знание может помочь тем, у кого, наоборот, сильные хронические боли: препарат избирательно, но не полностью блокирующий канальцы Nav1.7 — потенциальное средство облегчения страданий. Но разработка блокаторов натриевого канала, воздействующих именно на периферическую нервную систему, осложнена некоторыми особенностями Nav1.7. Основная проблема — сделать так, чтобы препарат для блокировки болевого канала не оказывал воздействия на иные подтипы канальцев и не блокировал другие виды чувствительности.
В журнале Brain вышел отчет группы ученых о другой генной мутации, которая также приводит к врожденному отсутствию боли [1]. Это открытие было сделано после исследования семьи Марсильи из Италии: врожденное отсутствие боли было выявлено у шести человек из трех поколений, и самой старшей из группы обследованных родственников на момент публикации было 78 лет. Отсутствие болевых рефлексов, обусловленное мутацией гена ZFHX2, так и назвали — синдром Марсильи. Помимо незамеченных вовремя переломов и травм кожи, ученые отметили у этих людей низкую чувствительность к капсаицину (перцу чили), возможность нормально ощущать запахи и периодически испытывать головную боль и боль в животе, как обычные люди.
Хирург Пол Брэнд рассказывал о попытке создать искусственную болевую систему: группа врачей под его руководством потратила миллионы долларов на разработки, но проект свернули. В начале 90-х у экспертов не было возможностей повторить столь сложную инженерию, стоящую на страже организма. Поэтому людям с врожденной нечувствительностью к боли приходится выучивать все ситуации возможной опасности и приучать себя их избегать. Например, сразу же искать помощи при виде крови на себе или припухлости конечности.
Родителям детей, не знающих боли, приходится регулярно осматривать их с головы до ног в поисках травм, устанавливать максимум приспособлений для безопасности в доме («защита от детей») и надевать на ребенка защитные очки, чтобы тот случайно не выцарапал себе глаз. В период прорезывания зубов ребенок прокусывает губы и щеки изнутри, не чувствуя, что надо остановиться. Куда менее заметны постоянные травмы суставов: люди с врожденной анальгезией постоянно перегружают их, иногда просто сидя или лежа в неудобной позе, поскольку мозг не получает сигнала о том, что поза неудобная. Им необходимо привыкать намеренно изменять положение тела каждый час.
Впервые возникшая в теле боль — это аварийная сигнализация, за которую человеку стоит быть благодарным природе. Но порой, подчиняясь нарастающему темпу жизни, мы начинаем игнорировать регулярные сигналы организма о неполадках или предпочитаем пересиливать боль, ожидая, пока она пройдет сама. Стоит помнить, что боли сопутствует чрезмерное выделение в организме гормонов стресса: норадреналина и адреналина [2]. Если вы испытываете легкую или умеренную головную боль, мигрень, зубную боль, женские боли или легкую или умеренную боль после травмы или ожога, или у вас болят суставы или мышцы, можно использовать обезболивающий и спазмолитический препарат Спазмалгон®.