Даша Бурик живет с мамой в городе Белореченске Краснодарского края, сюда они переехали три месяца назад из Херсона. У девочки очень редкое генетическое заболевание — болезнь Гоше. Из-за дефицита фермента, расщепляющего продукты обмена, внутренние органы увеличиваются, нарушается кроветворение, кости становятся ломкими. Препарат, который позволяет компенсировать этот дефицит, раньше Даша получала бесплатно. Пока ее мама оформляет гражданство России, и рассчитывать на бесплатное лекарство она сможет не раньше января следующего года. Но его запас уже подходит к концу, лечение прерывать нельзя, а до нового года Даше надо как-то дожить.
В свои 14 лет Даша уже звезда. До недавнего времени ее часто приглашали на международные медицинские симпозиумы и семинары, брали интервью, доктора наук пристально следили, как она растет и как себя чувствует.
— Врагу не пожелаешь такой славы, — говорит Даша. — Все что угодно отдала бы, чтобы быть как все.
У девочки очень редкое генетическое заболевание — болезнь Гоше. Картина заболевания напоминает опухолевый процесс: до огромных размеров увеличиваются печень, селезенка, нарушается работа костного мозга. В России людей с таким диагнозом всего 450 человек. Каждый стоит на учете. А в Кировоградской области, где родилась Даша, она была такая одна.
Новым людям девочка так и представляется: «Я Даша. У меня болезнь Гоше. Не пугайтесь, это незаразно».
— Беременность у меня проходила отлично, — рассказывает ее мама Светлана. — Дочка родилась здоровой, с хорошим весом и ростом, анализы идеальные. Из роддома нас выписали на четвертый день.
Даша рано начала ходить и разговаривать.
— Она не просто ходила, она танцевала, — улыбается Света. — Очень музыкальная была.
В два года Даша заявила, что ей необходимо пойти в детский сад.
— Однажды дочка пожаловалась на боль в животе, — вспоминает Светлана. — Я грешила на молочную кашу: у Даши была непереносимость лактозы. И перед сном поглаживала ей живот — так боль быстрее проходила, и дочка засыпала.
Когда Даше было три с половиной года, Светлана нащупала у дочки уплотнение с левой стороны живота и повела ее к врачу в детскую поликлинику, однако ничего конкретного у девочки не обнаружили. Но уплотнение разрасталось, боль в животе становилась сильнее. Дашу отправили на обследование в областную клинику, в отделение гематологии, там по результатам сложных анализов у девочки и обнаружили болезнь Гоше.
Доктор сказал, что эта болезнь не лечится, но есть импортное лекарство, содержащее необходимый фермент, который помогает нормализовать обмен веществ.
Он посоветовал, как можно скорее записаться в государственный реестр, чтобы получать лекарство бесплатно.
— Мы пытались разобраться, откуда взялось это заболевание, — говорит Светлана. — У старшей сестры шестеро детей, все здоровы. Вместе с генетиком мы рисовали родословное древо, но дальше прабабушек никого из родственников вспомнить не могли.
Врачи объяснили, что болезнь Гоше идет больше по мужской линии.
На оформление бесплатных лекарств ушел год. Без адекватного лечения болезнь быстро прогрессировала — у Даши в три раза увеличилась селезенка и печень. Иногда боль была просто невыносимая, а живот у худенькой девочки раздувался до огромных размеров. Начались кровотечения из носа.
В пять лет Даше наконец провели первый курс терапии препаратом церезим, но результаты стали заметны лишь через полгода — уменьшился живот, хотя размеры печени и селезенки все еще превышали норму.
К шести годам Даша окрепла, пошла в школу, записалась на танцы и в музыкальную школу. Два раза в месяц они с мамой ездили в больницу, где девочке вводили лекарство внутривенно.
— Однажды случился долгий перебой с поставкой препарата, — вспоминает Светлана. — Это было ужасно: за семь месяцев, пока лекарства не было, все вернулось — боль, усталость, большой живот, кровь из носа. Даша с трудом могла ходить.
Три года назад родители Даши развелись, и они с мамой переехали к родственникам в Херсон. Светлана сняла жилье, устроилась на работу, Даша пошла в новую школу, лечение удалось возобновить.
— В мае нам пришлось уехать из Херсона: там стало небезопасно, — рассказывает Светлана. — И поставка лекарств прекратилась.
Сборы были стремительными: Даша упаковала фломастеры, альбом для рисования, плюшевую собаку, книжки с аниме, любимую футболку и шесть последних флаконов препарата.
Недавно девочке прокапали последние два флакона из старых запасов. Если не ввести очередную дозу церезима в начале сентября, у Даши опять увеличатся печень и селезенка, начнутся носовые кровотечения, будут подкашиваться ноги, придется опираться на костыли…
В Минздраве Краснодарского края обещали, что с нового года девочка здесь будет получать препарат бесплатно. Но до начала сентября, когда закончится действие препарата, остаются считаные дни.
Стоимость лекарства 2 615 698 рублей.
2 633 088 рублей собрали читатели «Ленты.ру», rbc.ru, vesti.ru, ria.ru и rusfond.ru
Всего собрано 2 633 088 рублей.
Сбор средств успешно завершен.
Русфонд (Российский фонд помощи) создан осенью 1996 года для помощи авторам отчаянных писем в «Ъ». Проверив письма, мы размещаем их в «Ъ», на сайтах rusfond.ru, kommersant.ru, в эфире телеканала «Россия 1» и радио «Вера», в социальных сетях, а также в 156 печатных, телевизионных и интернет-СМИ. Возможны переводы с банковских карт, электронной наличностью и SMS-сообщением, в том числе из-за рубежа (подробности на rusfond.ru). Мы просто помогаем вам помогать.
Всего собрано свыше 17,973 миллиарда рублей. В 2022 году (на 18 августа) собрано 910 607 517 рублей, помощь получили 823 ребенка.
Русфонд — лауреат национальной премии «Серебряный лучник» за 2000 год, входит в реестр НКО — исполнителей общественно полезных услуг. В декабре 2021 года Русфонд получил грант на развитие Национального регистра доноров костного мозга (НРДКМ) в конкурсе «Москва — добрый город». Президент Русфонда Лев Амбиндер — лауреат Государственной премии РФ.
Адрес фонда: 125315, г. Москва, а/я 110;
rusfond.ru; e-mail: rusfond@rusfond.ru
Приложения для айфона и андроида rusfond.ru/app
Телефон: 8-800-250-75-25 (звонок по России бесплатный), 8 (495) 926-35-63 с 10:00 до 20:00.