Фатальная семейная бессонница — крайне редкая и необычная болезнь, о существовании которой медицина узнала лишь во второй половине ХХ столетия. Долгие годы она терзала всего несколько семей во всем мире, переходя из поколения в поколение: судьба заболевших была страшной, потому что они видели, как родители угасают на их глазах, и знали, что их неизбежно ждет то же самое. «Лента.ру» узнала, как один бесстрашный пациент бросил вызов недугу и удивил своей волей к жизни не только врачей, но и весь мир.
В 1979 году итальянский доктор Иньяцио Ройтер впервые столкнулся с феноменом фатальной семейной бессонницы: на его глазах две тетки его жены в какой-то момент полностью перестали спать и поочередно ушли в мир иной. Позже он выяснил, что в семье были и другие родственники со странным заболеванием, мешавшим им уснуть. Фамильный вирус был беспощаден: заболевшие сгорали от болезни за год, а то и меньше. Причиной оказалась редкая генетическая мутация. Помочь этим пациентам до сих пор почти невозможно.
Узнав о таком диагнозе, многие пациенты впадают в депрессию. Они уже видели своих родных, угасавших от фатальной семейной бессонницы, они знают, что именно их ждет. Кто может смириться с таким будущим? Но один больной из США смог удивить и врачей, и своих близких.
52-летний Д. из США разрешил врачам использовать его историю для исследования болезни, но попросил не раскрывать его имени, чтобы сохранить покой семьи.
Отец Д., два его кузена и дядя скончались от бессонницы. Кузены дожили лишь до 40 с небольшим, дядя и отец — до 74 и 76 лет. Сам Д. защитил докторскую диссертацию по натуропатии, а его отец был видным экспертом-диетологом и вел радиошоу, в котором советовал употреблять пророщенную пшеницу и включать в рацион большое количество антиоксидантов. Возможно, позднее наступление болезни в его случае было связано именно с этим.
Тем не менее сам Д. заболел вскоре после того, как ему исполнилось 50.
У него всегда был чуткий сон, и он часто ложился поздно, предпочитая заниматься делами в ночные часы. В марте 2001 года он стал замечать, что длительность его сна заметно сократилась, а в иные ночи заснуть и вовсе не удавалось.
Со временем к этому добавились тремор рук, повышенная температура, потливость и проблемы с кратковременной памятью. Когда он обратился к медикам, они диагностировали у него первую стадию фатальной фамильной бессонницы. На тот момент с начала болезни прошло около десяти месяцев.
Д. решил взять от жизни все до того момента, когда наступит четвертая стадия. А главное — он решил всеми возможными способами продлить эту жизнь.
Д. приобрел автодом и отправился в одиночное путешествие по США. Он проезжал огромные расстояния в те дни, когда ему удавалось выспаться и он чувствовал себя отдохнувшим. Иногда он по несколько суток оставался на стоянках для отдыха, пока не чувствовал себя готовым продолжить путешествие. Перед тем как нажать на газ, Д. заставлял себя вслух повторять разные номера: день своего рождения, номер мобильного, номер полиса социального страхования. Только в том случае, если он мог вспомнить все числа, он отправлялся в путь.
В самом начале, сразу после постановки диагноза, Д. провоцировал сон витаминной терапией. Каждый день в девять часов вечера он принимал ниацин, порошок с антиоксидантами (в котором содержались витамины A, C, E и D), сине-зеленые водоросли, пивные дрожжи, цинк, магний, инозитол, Б-комплекс, экстракт виноградных косточек, CoQ-10, холин, протеиновый батончик, концентрированное масло пшеничных проростков, триптофан и мелатонин. Он засыпал в течение получаса после процедуры и мог спать по пять-шесть часов каждый день в течение недели.
Когда эффект витаминов начал слабеть, Д. стал добавлять к нему крупные дозы октакозанола — вещества, которое извлекают из шпината при помощи дистилляции. Оно было самым эффективным для подавления усталости после бессонных ночей. Однако болезнь прогрессировала.
К пятнадцатому месяцу и второй стадии болезни витаминная терапия перестала помогать. После пяти бессонных ночей подряд он начал бредить и попал в больницу в Бостоне. Доктора выяснили, что у Д. случился микроинсульт. Ему дали большую дозу анестезии, и он проспал три дня подряд. После этого Д. снова почувствовал себя бодрым и отдохнувшим.
С этого момента он стал использовать анестетики и болеутоляющие, иногда мешая их с алкоголем или хлороформом. Эти средства позволяли ему погружаться в короткий, но глубокий сон длительностью около 15 минут. Он также начал принимать нарколептики и сильные снотворные средства по расписанию. Увы, всего через месяц снотворные перестали помогать, и Д. едва мог уснуть. Он больше не мог понять, удалось ему поспать или нет, и никогда не ощущал себя отдохнувшим.
Он говорил, что нечто вроде резкого толчка будит его и делает невозможным возвращение ко сну. Как ни странно, Д. находил этот феномен будоражащим, сравнивал его с наркотическим опьянением и чувствовал себя в эти моменты «под кайфом». Со временем, по мере прогрессирования болезни, ощущение стало куда менее приятным. К тому же путь к двери в сон становился все более далеким и непреодолимым, любой звук или внешний раздражитель прерывали его.
К 16-му месяцу Д. начал составлять списки, потому что на память больше нельзя было положиться. Ему стало сложно контролировать внимание — иногда он не замечал, что у него звонит телефон. Он часто путал реальность и фантазии: например, не мог сказать, звонил ли другу или это ему привиделось. Д. мучили головные боли и галлюцинации: он порой видел на дороге людей, которых там на самом деле не было.
А еще он совсем потерял чувство времени. Д. мог провести много часов в трансе, сидя на одном месте без движения. Он мог подняться за водой, забыть, зачем встал, и вернуться на диван с пустыми руками. Затем цикл повторялся, и Д. часами страдал от жажды, не в состоянии ее утолить. Ему стало сложно разбирать собственные записи, речь стала неразборчивой.
Несмотря на внешние проявления, сходные с деменцией, внутри Д., как оказалось, разрабатывал стратегию дальнейшей борьбы. И когда он снова смог овладеть связной речью, он потребовал у врачей стимуляторы.
Препарат, который ему прописали, оказался очень действенным. Он помогал Д. оставаться бодрым в течение дня, а когда эффект от таблеток заканчивался, Д. засыпал. Опыт засыпания с этим препаратом казался естественным — как до болезни. Он хорошо себя чувствовал по пробуждении, несмотря на побочный эффект в виде легкой головной боли, которая вскоре проходила. Д. мог спать по пять часов четыре ночи подряд. Он снова получил возможность подолгу сидеть за рулем и вернулся к своей ежедневной рутине, которая включала работу над романом.
В это же время Д. стал каждый день совершать изнурительно длинные прогулки, чтобы к концу дня у него не оставалось сил. В этот период он чувствовал себя как до болезни, если не считать небольших проблем с чувством времени и кратковременной памятью. Его давление и температура вернулись в норму. Однако через какое-то время у него случилась передозировка лекарством. Это вызвало аритмию, и он снова оказался в больнице.
После результатов анализов прием препарата приостановили, и в больнице он провел несколько бессонных недель в странном ступоре, типичном для третьей стадии болезни. После выписки Д. снова начал принимать препарат, но это вернуло ему способность водить машину и работать лишь на неделю.
Ему прописали новые стимуляторы, но несмотря на это, к 18-му месяцу болезни (и после пяти месяцев в дороге) он был вынужден нанять водителя и медбрата в одном лице. В этот период Д. уже страдал от ряда заболеваний — часть была вызвана медикаментами и процедурами, которые он использовал, чтобы уснуть или, напротив, взбодриться, а часть стала следствием его основного диагноза. У Д. поднималась высокая температура (до 39 градусов), скакало давление, началась аритмия, плохо работали почки, он стал диабетиком и перенес инфаркт.
Д. знал, что семейная фатальная бессонница неумолима. Хорошо известна история некоего Сильвано, происходившего из той же венецианской семьи, что и жена доктора Ройтера. В начале 1980-х он путешествовал на круизном лайнере, когда обнаружил у себя первые симптомы — неспособность крепко спать, суженные зрачки, высокое давление и избыточное потоотделение. Ему не нужно было идти к доктору, чтобы понять, что с ним происходит.
Племянница убедила мужчину обратиться к Ройтеру. Сильвано согласился в надежде, что с его помощью медицина узнает о недуге больше. Ройтер изучил генеалогическое древо семьи и выяснил, что в роду Сильвано случаев гибели от бессонницы было невероятно много. Его предки на протяжении двухсот лет становились бессонными зомби, страдали и вскоре прощались с жизнью. На венецианском острове Сан-Серволо, где была построена первая в Европе психиатрическая лечебница, Ройтер обнаружил множество записей о людях из рода Сильвано: их симптомы совпадали.
Болезнь начинала проявлять себя, когда членам проклятой семьи было около 50 лет. Они испытывали сложности со сном, у них повышались температура, давление, сужались зрачки. У мужчин развивалась импотенция. На поздних стадиях болезни они страдали от галлюцинаций и панических атак, теряли способность говорить и реагировать на внешние раздражители, а затем таяли на глазах от истощения.
Ройтер связался с экспертом по сну Элио Лугарези, и весной 1984-го Сильвано приняли в клинику при университете Болоньи для наблюдения. Лугарези был поражен увиденным: он понял, что перед ним болезнь, о которой прежде никто даже не слышал. Однако помочь Сильвано медики и ученые не смогли. Они бессильно наблюдали, как он окончательно терял способность спать и бодрствовать, большую часть времени пребывая в странной полудреме. Его глаза были слегка приоткрыты, и он часто бессознательно совершал странные движения, будто показывал пантомиму.
Сильвано скончался через полгода наблюдения, завещав свой мозг науке. Орган был тут же отправлен в лабораторию США в Университете Кливленда. Вскоре ученые смогли определить, что же вызывает это жуткое состояние и кто ему подвержен.
Мозг Сильвано в США начал изучать невропатолог Перлуджи Гамбетти. Он обнаружил, что орган полон крошечных отверстий, будто сырная голова или губка. Такое состояние тканей бывает у людей при болезни Крейтцфельда — Якоба или коровьем бешенстве.
Генетическую мутацию, ответственную за болезнь, удалось идентифицировать лишь спустя десять лет — в 1990-х. Выяснилось, что в 20-й хромосоме вместо аспарагиновой кислоты находится аспарагин. Из-за этого меняется форма белковой молекулы, и она превращается в прион — болезнетворный белок. Под его воздействием здоровые молекулы тоже начинают превращаться в прионы.
Этот процесс приводит к образованию бляшек в таламусе — отделе мозга, отвечающем за сон. Сначала эти так называемые амилоидные бляшки вызывают эпизоды бессонницы. Но через несколько месяцев больной целиком теряет способность к глубокому сну. Он может погружаться лишь в фазу быстрого сна, из которой выходит под воздействием любого внешнего раздражителя.
Способа лечить фатальную семейную бессонницу до сих пор нет. Существуют экспериментальные лекарства, которые, предположительно, могут отсрочить появление первых симптомов, однако для этого их нужно начинать принимать загодя, в качестве профилактики. Несмотря на то что можно провести генетический тест и проверить наличие мутировавшего гена, многие люди не хотят узнавать правду о том, унаследовали ли они ужасную болезнь, а значит, не могут начать терапию.
Д. понимал, что ему грозит, но не хотел сдаваться. На 19-м месяце болезни, испытав судорожный припадок после длительного сна, он решил попробовать электрошоковую терапию и в течение нескольких недель прошел более 30 сеансов. В ходе каждого из них Д. погружался в недолгий сон.
Однако процедуры имели выраженный побочный эффект. После сеансов Д. забывал, как корректно общаться с людьми. Помимо этого, он страдал от амнезии: воспоминания за последние несколько лет покинули его, а в его поведении появилась параноидальность и враждебность. В связи с этим эксперименты было решено прекратить. К счастью, через несколько недель после этого к Д. вернулась память.
Когда к 22-му месяцу болезни все таблетки, витамины и инъекции почти перестали помогать, Д. купил камеру сенсорной депривации. Сон Д. могла нарушить любая мелочь — шорох, движение, солнечный зайчик, — и он подумал, что так сможет решить эту проблему.
Люди почти мгновенно засыпают, как только ложатся внутрь и крышка капсулы закрывается. При пробуждении большинство людей хотят поскорее выйти наружу. Во время экспериментов в 1950-х те, кто оставался внутри резервуара слишком долго, испытывали галлюцинации и стремительно забывали, как совершать простые действия: например, не сразу вспоминали, как ходить или писать.
Д. обычно принимал анестетик и ложился в камеру. Во время первой попытки он проспал 4,5 часа. Впоследствии он всегда засыпал там очень быстро и мог проспать от 10 минут до восьми часов. Пробуждаясь, он часто испытывал галлюцинации и не мог понять, жив ли еще. Однако при помощи резервуара ему удавалось отдыхать и восстанавливать ясность сознания. Д. использовал камеру в течение двух месяцев, если не был в больнице или в дороге.
Но однажды, когда его не было дома, на улице сильно похолодало, и стоящая у него во дворе камера лопнула из-за того, что вода внутри замерзла. Как ни странно, Д. решил не покупать новую, объяснив это тем, что она ограничивает его передвижения.
Д. использовал все возможные средства для продления полноценной жизни. Он на самом высоком уровне освоил мастерство медитации и даже в поздние месяцы болезни с ее помощью мог погрузить себя в сон на один-два часа. Однако все эти средства лишь оттягивали неизбежный конец.
И все же он очень отличался от остальных пациентов с диагнозом «фатальная фамильная бессонница». Даже на поздних стадиях болезни — 24-26 месяцах — Д. сохранял способность говорить и описывать свои ощущения.
Он описывал свой онейрический сон — сон в полудреме на грани галлюцинаций — как мягкий и приятный. Д. говорил, что он будто бы входит в комнату, где его ждут все, кого он хотел бы увидеть, и все люди ободряют его, обещают, что все будет хорошо.
Быстрая фаза сна для Д. была мультисенсорной, она включала образы, запахи и голоса. Это был опыт глубокого познания себя, в ходе которого не оставалось никаких секретов. Правое и левое полушария работали вместе, и Д. воспринимал мир и собственное «я» масштабно, полно и фундаментально.
Свое подсознание он описывал как пространство, полное «искалеченных жизнью детей», которые были «бессильными свидетелями» событий, причинивших им вред. Его диагноз дал ему уникальную возможность утешить этих детей и поделиться с ними мудростью взрослого. Д. писал им письма, когда «выныривал» из путешествий по собственному сознанию.
Для Д. место перед этой дверью в иную реальность было основной ареной борьбы с болезнью. Именно здесь ему хотелось упасть в океан вечной безмятежности и оставить все позади, но он продолжал бороться за жизнь, которая с каждым днем ограничивала его все больше.
Мы не знаем, дописал ли Д. свой роман, не знаем даже его имени. Не опубликованы и его письма «внутренним детям». Однако даже в сухих медицинских отчетах звучит его невероятная воля к жизни. Д. прожил гораздо дольше других пациентов с фатальной семейной бессонницей и смог превратить свою болезнь одновременно в легенду и в эксперимент, в путешествие по краю сознания, о котором сумели рассказать немногие. К тому же вечный сон, в который он в итоге погрузился, возможно, стал подарком для него после долгих месяцев мучительной бессонницы.