В России хотят тестировать будущих родителей из-за распространения неизлечимых болезней. Поможет ли это?

Президент Владимир Путин поручил до 15 мая 2025 года разработать предложения по внедрению генетического тестирования для будущих родителей, чтобы оценивать риски наследственных заболеваний у их детей. Предполагается, что это позволит снизить бюджетные затраты на терапию неизлечимых патологий в будущем, предотвратить инвалидность или детскую смертность. В России уже проводят подобные эксперименты и даже предлагают систему проверки генома родителей через специальный сервис, привязанный к порталу «Госуслуги». Но неизбежно перед врачами, родителями и их окружением возникнут вопросы этического характера. Готовы ли россияне к генетическому прогрессу — выясняла «Лента.ру».

Родители детей, о которых идет речь в статье, попросили не указывать их фамилии.

«Решили рожать»

У Ирины из Ставропольского края двое детей — 26-летний сын Антон и 20-летняя дочь Маша. Оба страдают от муковисцидоза. Это системное заболевание, при котором нарушается работа органов, выделяющих слизь, — поджелудочной железы, печени, потовых, слюнных и половых желез. Они забиваются слизью, которая начинает гнить и разрушать весь организм. Диагноз стал известен всего восемь лет назад. По словам Ирины, они всей семьей отдыхали на море, когда у детей внезапно начался сильный кашель, который сопровождался другими неприятными симптомами. Врачи в тот момент решили, что это пневмония.

«Маше кололи антибиотики, но они не помогали. Тогда мы сделали компьютерную томографию, которая показала, что состояние ее легких больше всего соответствует муковисцидозу, — поясняет Ирина. — Дальнейшие анализы это подтвердили».

После этого 18-летний Антон, у которого симптомы были похожими, также сдал анализы. Муковисцидоз обнаружили и у него.

Как замечает Ирина, в те годы, когда родились ее дети, речи о скринингах на наследственные болезни не было. Государственное тестирование младенцев на генетические патологии массово внедрили в России в 2006 году, но тогда в пакет анализов входили всего пять болезней. Сейчас программа тестирования расширена до 36 заболеваний. В их числе фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, врожденная гиперплазия коры надпочечников и галактоземия, первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия и целый ряд нарушений обмена веществ.

Для всех этих болезней есть терапия, которая хотя и не излечивает полностью, но сдерживает развитие симптомов. Причем в некоторых случаях речь не идет о дорогостоящем лечении. Например, фенилкетонурия — наследственное нарушение метаболизма аминокислот (фенилаланина) — приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы и умственной отсталости. Все, что требуется, — скорректированная диета с первых дней жизни. И ребенок будет клинически здоров.

Однако из-за человеческого фактора система время от времени дает сбои. У сына Екатерины, которая на тот момент жила в Санкт-Петербурге, в роддоме взяли анализ на наследственные болезни. Но семья переехала в Оренбург, и о том, что тест показал муковисцидоз, им никто не сообщил. Мать с ребенком три года скитались по больницам, так как у малыша были необъяснимые проблемы с желудочно-кишечным трактом, пока гастроэнтеролог не посоветовал им обратить внимание на генетику.

В то время, когда старшему ребенку установили правильный диагноз, Екатерина была беременна вторым сыном — срок 12 недель.

После обсуждения с заведующей поликлиники и врачами, которые заверили в существовании поддерживающей терапии, предотвращающей прогрессирование болезни, супруги приняли решение сохранить беременность.

Сломанные гены

Сегодня уже вряд ли кто-то сомневается в пользе и необходимости неонатального скрининга. Однако споры возникают вокруг преконцепционного скрининга (ПКС)— обследования пары еще на этапе планирования ребенка, до зачатия. Именно об этом говорится в поручении президента.

Тестирование позволит будущим родителям узнать о возможных генетических рисках и сделать осознанный репродуктивный выбор. На II Всероссийской конференции «Поэзия генома», которая прошла в конце 2024 года в Санкт-Петербурге, врачи отмечали, что обследование пар, планирующих стать родителями, может стать эффективным способом борьбы с распространением тяжелых патологий в России.

Социологический институт РАН, благотворительный фонд «Острова» и НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта опросили россиян, что они знают о преконцепционном скрининге и генетических заболеваниях.

68,2 процента опрошенных знают о существующих возможностях генетического тестирования на этапе планирования беременности. При этом 77,7 процента готовы на такой скрининг, а 82 процента заявили, что сделают его, если исследование будет включено в программу обязательного медстрахования, то есть будет бесплатно для пациента.

По словам социолога Елены Богомягковой, руководившей исследованием, результаты вроде бы должны радовать. Но это лишь на первый взгляд. Когда социологи стали углубляться в тему и спросили респондентов о том, какие наследственные заболевания они знают, результаты, мягко говоря, удивили.

«Называли все, что приходило в голову, — рассказывает Богомягкова. — Как правило, в сознании россиян наследственные генетические заболевания — сахарный диабет, онкология, синдром Дауна».

На самом деле сахарный диабет и различные виды рака хотя и могут иметь генетическую предрасположенность, но не являются строго наследственными, так как развиваются под влиянием экологических и жизненных факторов. Синдром Дауна же вызван случайной хромосомной аномалией. То есть также не является генетическим.

«Поэтому такая информация в некотором смысле обнуляет полученные данные о том, что россияне информированы о генетических тестах и что они готовы проходить такой скрининг на этапе планирования беременности», — делает вывод Богомягкова.

Юлия Насыхова, заведующая лабораторией геномики отдела геномной медицины НИИ акушерства и гинекологии имени Отта, в своем докладе подчеркнула: многие пациенты полагают, что вероятность аутосомно-рецессивного заболевания в 25 процентов — «очень низкий риск», и поэтому не считают необходимым проходить дополнительное обследование, даже если в их семье есть носитель. Насыхова думает, что это связано с низкой мотивацией к обследованию.

«Даже если у пациентов есть родственники первой степени родства с тяжелым генетическим заболеванием, они часто не проходят самостоятельное генетическое обследование, особенно если это связано с дополнительными финансовыми затратами», — заключает Насыхова.

Уже несколько лет ученые медико-биологического факультета Российского национального исследовательского медицинского университета имени Пирогова работают над проектом «СоюзГеном». Суть его заключается в том, что все желающие могут зарегистрироваться на специальной платформе через аккаунт на портале «Госуслуги». После регистрации в аккредитованных лабораториях можно будет сдать кровь для анализа ДНК. Каждому участнику присваивается уникальный идентификационный номер, который не раскрывается на платформе.

Чем больше пользователей будет в этом сервисе, тем больше возможностей для создания «безопасных» с точки зрения здорового деторождения браков. Пока вся разработка — на стадии тестирования. В эксперименте участвуют 500 студентов медико-биологического факультета РНИМУ, сдавшие анализы. Из них система виртуально смогла образовать более 100 тысяч теоретических пар. Прогноз показал, что с проблемами в перспективе могут столкнуться 0,04 процента семей.

Один из идеологов проекта, член-корреспондент РАН, доктор биологических наук, декан медико-биологического факультета Пироговского университета Егор Прохорчук подчеркивает, что лично заинтересован в скрининге, поскольку он — отец троих детей, которым в перспективе предстоит создать семью. По словам Прохорчука, он часто бывает в педиатрическом стационаре и видит последствия моногенных заболеваний. Поэтому ученый готов обсудить возможность тестирования со своими будущими родственниками и лично проверить эффективность тестов.

«Есть много этических вопросов, связанных с этим скринингом, которые предстоит решить, — заключает Прохорчук. — Но мне кажется, что быстрая автоматическая интерпретация, когда вы можете отфильтровать самые очевидные вещи, а это, похоже, 90 процентов [проблем], может быть полезной».

Вера Ижевская, председатель Российского общества медицинских генетиков и заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», подчеркивает, что в любой области медицинской генетики всегда присутствует этическая сторона вопроса. Но наиболее остро она встает в сферах, затрагивающих репродукцию человека.

По словам Ижевской, целью таких программ должно стать предоставление парам репродуктивной свободы и возможности делать личный выбор, а не принуждение к определенным репродуктивным стандартам. В прошлом целью такого скрининга было снижение количества наследственных заболеваний, что могло негативно сказаться на восприятии обществом ценности жизни больных людей.

«Важно, чтобы люди не воспринимали тестирование как обязательный и единственный путь, а [расценивали] как возможность сделать осознанный выбор», — говорит она.

Ижевская также предупреждает о рисках медикализации и стремления к идеальным детям, что может привести к дискриминации семей, не прошедших тестирование.

«Неэтично оставлять людей с информацией о том, что они носители, и не предлагать им никакой возможности выбора», — заключает она.

Неподъемная сумма

Сейчас системного финансируемого государством алгоритма действий для пар с выявленным высоким генетическим риском заболевания у будущего ребенка нет. По словам исполнительного директора благотворительного фонда «Острова» Ольги Нестерук, если в паре не было детей с генетическим заболеванием, то все дальнейшие действия потребуют дополнительной диагностики, если, конечно, исключить самый простой способ — расстаться. У родителей много вариантов, как поступить: планируемая беременность с последующей перинатальной диагностикой плода в определенный срок; ЭКО с отбором здоровых эмбрионов для подсадки (процедура называется преимплантационная диагностика) и т.д.

«Если это семья, где уже знают про заболевания, например, один из детей болеет, но родители хотят еще детей и снизить риски для следующих, то тогда для таких семей в некоторых регионах действуют программы частичной оплаты исследований, — поясняет Нестерук. — Это либо какие-то региональные программы, либо благотворительные инициативы частных клиник».

В некоторых случаях ЭКО можно сделать по ОМС, однако риск рождения ребенка с генетической болезнью сегодня юридические не является основанием для участия в этой программе. Тестирование эмбрионов на патологии проводится только на платной основе. Речь о сотнях тысяч рублей. Для среднестатистического россиянина — сумма неподъемная.

Личное дело

Ирина, мама двоих детей с муковисцидозом из Ставрополья, высказывает сомнения по поводу популярности генетического скрининга. «Это личное дело каждой семьи, но, к сожалению, многие вступают в брак "по залету" и не задумываются о скрининге, особенно пары с низким уровнем дохода и образования. В результате риск рождения больного ребенка у них выше», — рассуждает она.

Она признается, что не знает, что бы сделала 20 лет назад, узнав о рисках. Вероятно, она не решилась бы на рождение дочери. Но они справились, и у них крепкая семья.

«После постановки диагноза мы стали еще ближе, проводим больше времени вместе, путешествуем и ценим каждый момент, — говорит собеседница «Ленты.ру». — Когда нам сообщили о диагнозе, нам сказали, что он смертелен. Я боялась потерять детей. Но теперь благодаря генетическим корректорам дети ощущают себя здоровыми. Оба принимают эти препараты».

Как считает Ирина, генетический скрининг — не только медицинский, но и этический вопрос. «Конечно, не хочется обсуждать такие вещи с любимым человеком, — говорит она. — Но есть люди, которые агрессивно осуждают родителей детей с генетическими заболеваниями, обвиняя их в том, что они обрекают ребенка на страдания».