Еще недавно диагноз спинальная мышечная атрофия (СМА) звучал как приговор. Без лечения болезнь способна быстро привести к тяжелой инвалидности, а при тяжелых формах к летальному исходу. Раньше препараты для лечения СМА были практически недоступны для большинства семей из-за высокой цены — долгосрочная терапия обходится в миллионы рублей. Всего лишь пять лет назад родителям больных детей оставалось рассчитывать на щедрость регионов, благотворительность или удачу в программе управляемого доступа — программе, основанной на слепом отборе, которую ежегодно проводит производитель самого дорогого лекарства в мире — так называемой прививки от СМА. С тех пор ситуация с лечением этого заболевания в России полностью изменилась. Сегодня потребности пациентов в медицинских препаратах в большинстве случаев закрыты. Болезнь обнаруживают и начинают лечить буквально в первые недели жизни ребенка. В стране растет первое поколение детей, которым удалось назначить лечение на досимптоматической стадии заболевания. Как победили болезнь и причем тут налог на богатство, — в материале «Ленты.ру».
Спинальная мышечная атрофия — это тяжелое генетическое заболевание, при котором разрушаются двигательные нейроны в спинном мозге. Эти клетки отвечают за передачу сигнала к мышцам, благодаря им мы можем дышать и совершать целенаправленные действия.
Когда нейроны погибают, мышцы слабеют и атрофируются. Человек постепенно теряет способность двигаться, держать голову, глотать и дышать. В среднем с мутацией, которая приводит к развитию СМА, рождается один из восьми-девяти тысяч детей.
Самая тяжелая форма заболевания (первый тип) проявляется в первые шесть месяцев, другие формы заболевания (второй, третий и четвертый тип) проявляются позже. Бывает, что ребенок поначалу нормально развивается, учится переворачиваться, пытается ползать, но потом происходит откат. Только что обретенные навыки постепенно теряются, появляется мышечная слабость и вялость, а в итоге развивается дыхательная недостаточность.
«Это заболевание — убийца младенцев номер один в мире», — отмечает Дмитрий Влодавец. До недавних пор СМА была самой распространенной генетической причиной смерти детей до двух лет.
Более легкие формы спинальной мышечной атрофии могут проявиться в детском, подростковом и даже взрослом возрасте. По данным благотворительного фонда «Семьи СМА», на начало апреля 2025 года в России наблюдалось 1525 пациентов с диагнозом спинальная мышечная атрофия. Из них 1001 ребенок и 524 взрослых.
Пятого января 2021 года жизнь всех, кто так или иначе связан с лечением СМА и других редких и опасных заболеваний, разделилась на «до» и «после». Указом президента РФ был создан Фонд «Круг добра», его задача — обеспечивать детей дорогостоящими медицинскими препаратами и средствами реабилитации.
Бюджет фонда формируется за счет повышенной ставки НДФЛ, которую платят граждане России, чьи доходы превышают пять миллионов рублей в год, а также внебюджетных источников.
«Работа фонда "Круг добра"» — это не просто яркое проявление характерных для нашего общества ценностей милосердия, но и в высшей степени справедливый подход к решению сложных социальных задач. Пример эффективного решения конкретной социальной проблемы за счет прогрессивной ставки НДФЛ», — пояснили «Ленте.ру» в фонде.
За счет внедрения этого механизма Россия стала одним из мировых лидеров по обеспечению детей с тяжелыми и редкими заболеваниями необходимой терапией. «Как только в мире появляется новое лекарство от орфанного заболевания с доказанной эффективностью и безопасностью, оно может стать доступным для российских детей», — отмечают в фонде «Круг добра». Родители маленьких пациентов могут обратиться за помощью через портал Госуслуг.
Дефицита препаратов от СМА в России больше нет. «С момента образования президентского Фонда «Круг добра» все дети со спинальной мышечной атрофией, у которых есть гражданство Российской Федерации, обеспечиваются бесплатно патогенетической или генной терапией», — отмечает Дарья Дубровина.
«Круг добра» закупает препараты для лечения муковисцидоза, МДД (мышечной дистрофии Дюшенна), буллезного эпидермолиза (болезнь детей-бабочек) и десятков других редких, мучительных и смертельных заболеваний.
Закупка зарегистрированных в России препаратов происходит с помощью аукционов на портале Госзакупок. Лекарства, которые еще не прошли государственную верификацию, фонд приобретает самостоятельно. «Доступность терапии стимулировала развитие диагностических программ», — с гордостью отмечают в «Круге добра».
В 2023 году в России стартовала программа расширенного неонатального скрининга. Количество заболеваний, на которые проверяют новорожденных в роддоме, увеличилось с пяти до 36, включая спинальную мышечную атрофию.
«Скрининг новорожденных позволяет нам выявить малышей, у которых есть мутация в гене SMN. Мы можем начать терапию до того, как развились клинические симптомы. Это самая перспективная группа пациентов. Если вовремя приступить к лечению, у них может не быть никаких проявлений спинальной мышечной атрофии, они могут вырасти такими же здоровыми, как другие дети», — рассказал «Ленте.ру» Дмитрий Влодавец.
«Это очень важно, потому что в случае с этим заболеванием есть такое понятие, как «терапевтическое окно», период, когда основной пул мотонейронов еще жив, а симптомы заболевания не проявились. И если врачи успевают начать терапию на этой стадии, ребенок может развиваться как обычный здоровый малыш. До появления патогенетической терапии таких возможностей для пациентов со СМА не было, так как было доступно только симптоматическое лечение, способное незначительно облегчить симптомы заболевания. А сейчас в России растет первое поколение детей, которые даже могут не узнать, что такое развитие клинической картины СМА. К концу 2024 года в Москве было около 50 детишек, которым успели провести лечение на досимпотоматической стадии заболевания. Сейчас они развиваются наравне со сверстниками, бегают, играют и радуют родителей. Это, конечно, огромное счастье для всех», — пояснила Дарья Дубровина.
В целом с 1 января 2023 года в рамках расширенного неонатального скрининга было диагностировано 289 случаев СМА. Например, за 2023 год в России выявили 114 пациентов, частота проявления мутации составила один случай на 10 789 новорожденных. В 2024 году, по данным Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова (МГНЦ), диагноз «СМА» был подтвержден у 175 новорожденных.
На сегодняшний день в мире существует три препарата для терапии СМА — это онасемноген абепарвовек, нусинерсен и рисдиплам. Все они доступны для пациентов в России.
Например, по информации «Круга добра», с 2021 года фонд помог более чем 1,6 тысячи детей со спинальной мышечной атрофией. Более 300 детей получили по назначению врача онасемноген абепарвовек . Это препарат однократного введения, который выпускается под конкретного пациента.
По информации «Круга добра», на покупку препаратов от СМА за все время работы фонда было направлено 108 миллиардов рублей.
«Результаты неонатального скрининга моментально поступают в поликлинику по месту жительства, и уже там врач назначает терапию. Поскольку лечение дорогостоящее, терапия проходит одобрение в президентском фонде "Круг добра". Именно он выделяет финансирование на конкретный препарат пациентам. Генозаместительная терапия препаратом онасемноген абепарвовек проводится в федеральных учреждениях, а если это препараты рисдиплам или нусинерсен, то по месту жительства. С момента проведения скрининга до начала лечения сейчас в среднем проходит месяц-полтора», — отметил Дмитрий Влодавец.
Лекарства от СМА важны не только для новорожденных. В России сейчас сотни детей и взрослых, диагноз которым был поставлен до запуска спасительного скрининга. Как же складывается их судьба?
Однако, по словам Ольги Германенко, есть немало примеров и положительных изменений, даже у взрослых, много лет живущих со СМА, когда удается восстановить ранее утраченные навыки: у кого-то получается держать голову или поднять руку.
«Один молодой человек недавно похвастался, что теперь может налить себе сам чашку горячего чаю, еще одна наша подопечная смогла накрасить ресницы. Кажется, что это мелочи, но это бытовые свидетельства увеличения силы мышц. Восстановить навыки самообслуживания для людей со СМА — это очень большие достижения. Чем сохраннее состояние ребенка или взрослого на момент начала терапии, тем больше шансов на улучшение. Одни смогут сидеть, а некоторые даже стоять самостоятельно. Все зависит от того, какой резерв у организма остался», — подчеркнула Ольга Германенко в интервью «Ленте.ру».
«Денису было около пяти лет, когда он получил первую дозу лекарства. Он зависел от респираторного оборудования, умел переворачиваться на бок, мог сидеть и сам держал голову, передвигался на специальной коляске, при этом руки у него были достаточно сильные. Сейчас у Дениса нет проблем с дыханием, что особенно важно. Он редко болеет простудными заболеваниями. А если заболел, то теперь у сына не выделяется обильной мокроты, мы больше не зависим от дыхательного аппарата. Более того, в чем-то он стал сильнее и выносливее. В прошлом году начал учиться в школе и отлично справляется!», — рассказала мама Дениса Ирина Санаева.
Саше Лабутину было три года. «У него была дыхательная недостаточность, круглосуточная зависимость от респираторного оборудования. Аппарат неинвазивной вентиляции легких, откашливатель и аспиратор мы использовали постоянно. В первые сутки я думала, что нам ввели что-то не то. Потому что никакой реакции организма не было. На второй день к Саше начал возвращаться навык, который он утратил за несколько месяцев до этого: он стал удерживать голову в сидячем положении», — рассказала его мама, Юлия Лабутина.
Потом постепенно под присмотром врачей начали минимизировать использование оборудования для дыхания. Затем стал лучше глотательный рефлекс. Саша начал самостоятельно есть любую пищу, кроме совсем твердых кусочков. Постепенно он смог сидеть самостоятельно, без поддержки. Стала развиваться речь. Тогда, в три года, он весил 10 килограммов, сейчас, в свои пять, — почти 19 килограммов. Теперь он в норме по росту и по весу. Так что за два года Саша продвинулся дальше, чем прогнозировали врачи
У маленькой Даши первые «звоночки» начались примерно в пять месяцев. Девочка начала отставать в развитии от сверстников, голову держала только в вертикальном положении, больше никаких навыков не было. Через два с половиной года ребенок имел уже много осложнений (сколиоз, вывихи тазобедренных суставов) и был полностью обездвижен. У Даши начали восстанавливаться руки и укрепилась верхняя часть спины. Это происходило уже в течение первого года. А потом стали укрепляться ноги. Никакой препарат не будет действовать без наших дополнительных усилий, регулярных занятий и реабилитации», — рассказала мама девочки Мария Гаева.
Современная терапия буквально возвращает пациентам со спинальной мышечной атрофией будущее. Открывающиеся перспективы заставляют медиков и благотворительные организации по-новому строить свою работу. Теперь на первый план выходит реабилитация пациентов.
«Все курсы профессиональной реабилитации, центры, которые умеют работать с детишками со СМА сосредоточены в Москве и еще буквально в нескольких городах. Они безусловно стоят очень дорого, это большая нагрузка на семьи. Кроме того, нужно большое количество технических средств реабилитации — это вертикализаторы, инвалидные коляски, туторы и корсеты. Сегодня все они совершенствуются, появляются новые материалы, и есть большая разница по сравнению с тем, насколько неудобно и болезненно для детей все это было раньше. Такие средства тоже стоят дорого. Вопрос профессиональной реабилитации и приобретения необходимого оборудования стоит очень остро. Здесь мы готовы помогать, пока это нужно», — отмечает Дарья Дубровина.
«Не каждый регион может себе позволить своевременно обеспечить дорогостоящее лечение "выпускников" фонда. Пока решается проблема с закупкой лекарств, терапия прерывается. А для каждого больного — это утрата здоровья и качества жизни. Поэтому в июле 2025 года президент подписал закон о создании специального резервного фонда. Он позволит регионам получать дополнительные средства на закупку лекарства для пациентов с редкими заболеваниями. Сейчас обсуждается порядок выделения средств, а сам механизм заработает с 1 января 2026 года. Резервный фонд ориентирован на постановление правительства № 403, где перечислены 17 жизнеугрожающих и редких заболеваний. Сейчас наша задача — расширить этот список, чтобы в него попали и другие заболевания, с которыми работает фонд "Круг добра". В первую очередь те патологии, где требуется дорогостоящее лечение, например, СМА, болезнь Помпе и другие», — рассказала «Ленте.ру» Елена Хвостикова, руководитель центра помощи пациентам «Геном».