Как изменится наша жизнь через 10-15 лет? Обычно мы представляем себе будущее в эстетике киберпанка — с непременными биочипами и нейроимплантами, которые помогут человеку стать улучшенной версией себя. Однако в реальности все более вероятным становится другой сценарий. Человечество вплотную подошло к тому, чтобы предсказывать болезни еще до рождения, отбирать более здоровые эмбрионы, а в перспективе — даже «конструировать» человеческий геном по определенным параметрам, отсеивая возможные болезни. Но чем точнее мы учимся «читать» собственный код, тем острее становится вопрос: где проходит граница между профилактикой болезней и попыткой создать «идеального» человека? О реальных возможностях современной медицины, ограничениях и этических вопросах, связанных с генетическими исследованиями, «Ленте.ру» рассказали эксперты Data Fusion.
Тогда исследователям удалось составить «словарь», в который вошли все последовательности нуклеотидов, формирующих нашу ДНК. С тех пор ученые во всем мире стремятся перейти от простого распознавания к пониманию и выяснить, за что отвечают те или иные гены и как этим процессом можно управлять.
И хотя функции огромной части генома до сих пор остаются загадкой, такие исследования уже меняют представления о лечении многих заболеваний и даже о развитии человеческого вида в целом.
За последние годы человечество совершило «фантастический прогресс» в изучении генома человека, отмечает заведующий отделом геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Отта Андрей Глотов.
Еще недавно генетические тесты воспринимались скорее, как дорогое развлечение или технология из научной фантастики. Сегодня они становятся частью обычной медицины. «Мы имеем фантастические возможности и инструменты для оценки риска различных болезней», — объясняет эксперт.
Один из самых распространенных инструментов — приконцепционный генетический скрининг, когда будущие родители заранее проходят обследование на носительство различных генетических болезней.
По словам Андрея Глотова, примерно каждый второй человек является носителем тех или иных генетических отклонений. Если оба родителя оказываются носителями одной и той же мутации, риск рождения ребенка с тяжелой патологией значительно возрастает. В группу риска попадает 3,6 процентов пар, планирующих беременность, в масштабах страны это очень большие цифры.
При этом важно учитывать, что генетические заболевания могут иметь разные причины. «Есть моногенные болезни, связанные с поломкой одного конкретного гена, например спинально-мышечная атрофия. Есть хромосомные нарушения вроде синдрома Дауна. А есть полигенные заболевания, где роль играют сразу множество генов и факторов среды», — пояснил Андрей Глотов.
Сегодня врачи уже умеют проводить неинвазивный пренатальный скрининг — исследование, при котором ДНК плода анализируется по крови матери без проколов живота (биопсии).
«Этот тест обладает фантастической перспективой. Он оценивает не только риск хромосомной патологии, на основании него можно строить прогнозы о здоровье матери и ребенка, оценивать метаболические аспекты и многое другое», — отмечает эксперт.
Еще одно направление — генетическое тестирование эмбрионов при ЭКО. Оно позволяет выявить смертельно опасные моногенные заболевания, включая муковисцидоз и спинальную мышечную атрофию. Суть метода в том, что врач получает несколько эмбрионов и выбирает среди них те, у которых отсутствуют тяжелые наследственные заболевания.
С начала 2026 года преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания (ПГТ-М) официально включено в программу государственных гарантий. Теперь будущие родители из групп высокого генетического риска могут бесплатно пройти это исследование в рамках базового полиса ОМС.
Таким образом, медицина постепенно переходит от лечения болезней к прогнозированию рисков.
Если технологии позволяют выбирать эмбрионы без тяжелых заболеваний, возникает соблазн использовать их и для других целей — например, для выбора внешности или интеллектуальных способностей будущего ребенка. Но это этически крайне спорный путь для развития современной генетики.
В мире уже существуют компании, которые предлагают услуги анализа эмбриона: например, обещают оценить вероятность определенных черт внешности или когнитивных способностей у будущего ребенка.
Вице-президент по биомедицинским исследованиям «Сколтеха» Михаил Гельфанд объясняет: интеллект, как и многие другие сложные признаки человека, зависит не от одного гена, а от огромного количества факторов, причем как биологических, так и социальных.
«Очень большую роль играет среда — любили ребенка или не любили, была ли у него хорошая школа, хорошие учителя», — говорит ученый.
По его словам, многие признаки человека являются полигенными: на них одновременно влияют десятки и сотни генов, которые еще и взаимодействуют друг с другом сложным и не всегда предсказуемым образом.
«Те компании, которые это предлагают, — просто жулики», — считает Михаил Гельфанд.
Тем более, что в мире существует запрет на генетическую модификацию эмбрионов человека. Соответствующие законы приняты более чем в 40 странах. Они предотвращают создание «дизайнерских детей» (от англ. designer baby — спроектированный ребенок) и необратимые изменения генома, которые могут передаваться следующим поколениям.
Впрочем, генетическим технологиям есть куда расти и без захода на этически проблемные территории. Директор по науке компании «Генотек» Александр Ракитько считает, что огромные перспективы имеют технологии, связанные с оценкой рисков развития мультифакторных заболеваний. В их числе, например, сахарный диабет или рак простаты.
«Мы заранее, еще при рождении ребенка, можем оценить его риск, и это будет работать сопоставимо или даже более эффективно, чем тест ПСА, который в России должен сдавать каждый мужчина после 40 лет», — отмечает Александр Ракитько.
И вот здесь на первый план выходит сбор информации, создание больших массивов данных и построение математических моделей.
Развитию генетики может способствовать использование искусственного интеллекта и больших массивов данных. Чем больше ученые собирают генетической информации, тем точнее становятся модели, способные выявлять взаимосвязи между генами, заболеваниями и особенностями организма.
Так что интерес к сбору генетических данных постоянно растет. «Рынок генетических тестов в большой степени зависим от данных. Мы накопили большие объемы данных, начали замечать закономерности и теперь можем переносить накопленный опыт на практику», — объясняет Александр Ракитько.
Именно поэтому крупнейшие генетические базы данных постепенно превращаются в стратегический ресурс — почти такой же важный, как технологии искусственного интеллекта. Напрашивается сравнение генетических баз с дата-сетами для больших языковых моделей. «Чем более полный банк данных, тем больше всевозможных задач на этом банке можно решать», — отмечает заместитель президента — председателя правления Банка ВТБ Вадим Кулик.
По словам экспертов, именно доступ к большим массивам данных сегодня становится главным фактором развития генетических технологий. Благодаря этому ученые могут точнее оценивать риски заболеваний, искать новые способы диагностики и разрабатывать персонализированные методы лечения.
В России уже введены ограничения на передачу генетической информации иностранным юридическим и физическим лицам. Соответствующий закон (ФЗ № 43, поправки к закону «О государственном регулировании в области генно-инженерной деятельности») принят в феврале 2026 года. С 1 сентября этого года будет запрещена передача за рубеж генетических данных граждан, в том числе полученных в ходе популяционных и иммунологических исследований. Похожие процессы происходят и в других странах, включая США и Китай.
«Накопление и защита своего дата-сета и "озера данных" — это стратегически важная задача во многих аспектах, включая в конечном итоге и страновую безопасность», — отмечает Вадим Кулик.
Разговоры о развитии генетических технологий неизбежно вызывают опасения — от фантастических сценариев, связанных с опасными модификациями («Дивергент») и тотальным контролем («Гаттака»), до опытов в сфере евгеники, о которых человечество уже знает не понаслышке.
По словам Михаила Гельфанда, генетические данные потенциально могут использоваться страховыми компаниями или работодателями, например, для оценки вероятности заболеваний в будущем.
«Сегодня есть компании, которые нанимают на работу людей в зависимости от их знака зодиака. Завтра могут быть те, кто станет нанимать в зависимости от генетического прогноза. Страхи возникают из-за проблем в социальной структуре общества», — считает ученый.
При этом эксперты подчеркивают: генетическая предрасположенность вовсе не означает, что человек обязательно заболеет. «Очень многие люди не понимают разницы между предрасположенностью, носительством и уже состоявшейся болезнью», — отмечает Михаил Гельфанд.
Андрей Глотов считает, что решать эту проблему можно только через образование. По его мнению, базовое понимание наследственности и генетики стоит формировать еще в школе, в том числе и через изучение собственной родословной и семейной истории.
«Страхи перед новыми технологиями будут всегда. Развеивать их можно только через образование и знания», — считает эксперт.
Полноценное редактирование человеческого генома пока остается скорее предметом научных дискуссий. Более того, сами ученые признают: человечество до сих пор понимает геном далеко не полностью, а любые вмешательства могут иметь непредсказуемые последствия.
Генетический скрининг, оценка рисков наследственных заболеваний, персонализированные методы диагностики — все это постепенно входит в клиническую практику.
Ученые предлагают смотреть на происходящее не как на угрозу, а как на новый этап развития медицины. Главная задача сейчас — научиться использовать эти технологии аккуратно, понимая их возможности и ограничения.
Будущее генетики — это не история про «идеальных людей» и фантастические эксперименты, а прежде всего попытка сделать медицину более точной, превентивной и персонализированной.