Ученые клиники Майо обнаружили 15 дополнительных генетических мутаций в гене KCNK9, которые вызывают редкое расстройство развития нервной системы. Эти нарушения варьируются от речевых и двигательных нарушений до поведенческих аномалий, умственной отсталости и характерных особенностей черт лица. Результаты исследования, раскрывающие тайну заболевания, опубликованы в журнале Genome Medicine.
Узнайте больше в полной версии ➞Специалисты проанализировали генетические варианты и симптомы заболевания у 47 человек с мутациями в KCNK9, связанными с синдромом импринтинга KCNK9. До сих пор было известно только об одной мутации в гене KCNK9, которая вызывает расстройство, называемое синдромом импринтинга KCNK9. Благодаря новой работе 21 семья, в которых есть родственник с генетическим вариантом KCNK9, смогла получить от специалистов окончательный диагноз.
Ген KCNK9 кодирует специализированный транспортный белок под названием TASK3, который регулирует активность нейронов в головном мозге. Синдром импринтинга KCNK9 возникает при мутации копии гена, унаследованного от матери. Патогенный вариант гена KCNK9 изменяет белковый калиевый канал TASK3, что нарушает нормальное развитие нейронов. Когда белковый канал TASK3 функционирует должным образом, он поддерживает способность клетки генерировать электрические сигналы и регулировать активность клеток.