Фонд «Круг добра» обеспечит лечением десять новорожденных со спинальной мышечной атрофией, выявленных в рамках проекта массового неонатального скрининга. Об этом рассказали в пресс-службе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Узнайте больше в полной версии ➞«В Краснодаре выявлено шесть пациентов с диагнозом спинальная мышечная атрофия, во Владимире — один, в Оренбурге — два, также один новорожденный со спинальной мышечной атрофией выявлен в Екатеринбурге», — сообщает РАПСИ.
Как отметил главный врач центра Сергей Воронин, все пациенты, которые попали в группу риска по результатам массового неонатального скрининга, прошли дополнительные диагностические исследования.
«У них была подтверждена делеция гена SMN1, кодирующего белок, отвечающий за жизнеспособность мотонейронов. Мутации этого гена приводят к тому, что в организме не вырабатывается нужное количество функционального белка. Мотонейроны стремительно погибают, и развивается клиническая картина спинальной мышечной атрофии», — сообщил главврач.
Как подчеркнули в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, все выявленные пациенты будут обеспечены лечением благодаря фонду «Круг добра».
Председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко оценил результаты пилотного проекта массового неонатального скрининга.
«Мы ждем в ближайшем будущем запуска общероссийской программы массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний. Программа позволит выявлять их еще на досимптоматической стадии. Это хорошо видно на примере спинальной мышечной атрофии. Мы уже получили первые заявления на помощь от семей, в которых диагноз детям был поставлен по результатам пилотного проекта центра — скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты», — сказал глава фонда.
Он подчеркнул, что фонд обеспечивает бесплатным лечением всех детей со спинальной мышечной атрофией, одним из трех зарегистрированных в России препаратов.
«Практически все вновь выявленные пациенты со спинальной мышечной атрофией сегодня получают от фонда именно генотерапевтический препарат. По результатам скрининга дети, надеемся, будут обеспечены лечением до появления малейших симптомов заболевания, и тем более до инвалидизации», — заявил Ткаченко.
В центре также отметили, что ранее начало терапии, до проявления первых симптомов, зависит не только от ранней диагностики, но и от сроков передачи документов из регионов в фонд «Круг добра».
Директор центра, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев видит решение проблемы в создании специализированных отделов для работы с фондом «Круг добра» в региональных Минздравах и департаментах здравоохранения субъектов России. В центре уже проведено исследование свыше 50 тысяч образцов биоматериала новорожденных. Всего в рамках пилотного проекта исследования пройдут 200 тысяч детей.