Исследователи Центра персонализированной медицины Детской больницы Лос-Анджелеса раскрыли новые генетические причины детской хордомы — редкой и опасной формы рака. Результаты исследования опубликованы в журнале Molecular Cancer Research.
Узнайте больше в полной версии ➞Хордома представляет собой агрессивную опухоль костей, которая часто встречается у детей в основании черепа. Исследователи изучили как ядерную, так и митохондриальную ДНК. Ученые выявили два класса генетических триггеров, вызывающих различные подтипы хордомы.
Метод включал секвенирование экзонов — кодирующих аминокислотную последовательность областей — всех генов ядерного и митохондриального геномов 29 образцов хордомы, полученных от 23 детей. Эти образцы были собраны в шести различных академических медицинских центрах США.
У 22 процентов пациентов обнаружены мутации, выраженные короткими вставками и делециями, в гене ARID1B. Эти мутации являются потенциальными факторами риска, как и ранее выявленные дефекты в гене SMARCB1. Также выявлены значительные мутации митохондриальной ДНК, в том числе тех, что кодируют митохондриальный комплекс NADH.
Исследование указывает на связь между ремоделированием хроматина (изменением внутренней структуры хромосом) и митохондриальным метаболизмом в патогенезе хордомы. Это открытие может привести к разработке более эффективных методов лечения для детей и взрослых.