45-летний Кристиано Линс де Карвалью потерял 20 родственников из-за бокового амиотрофического склероза (БАС) — редкого заболевания, при котором гибнут двигательные нейроны головного и спинного мозга, отвечающие за передачу сигнала мышцам. Историю семьи рассказало издание Metropoles.
Узнайте больше в полной версии ➞У 27 живых родственников Карвалью медики выявили генетическую мутацию, которая может привести к возникновению патологии. В том числе риск развития заболевания есть у его матери, а также у троих братьев и сестер. Дети мужчины обследование пока не прошли.
У него самого тоже была обнаружена генетическая мутация. Заболевание дало о себе знать несколько лет назад. Сначала у Карвалью возникла сильная усталость, а потом появились судороги по всему телу. Он принял участие в клиническом испытании препарата от БАС, благодаря которому симптомы существенно уменьшились. Сейчас мужчину больше всего беспокоит тот факт, что заболевание может внезапно развиться у любого родственника с генетической мутацией, но близкий человек не сможет получить доступ к лекарству, которое использовал для лечения он.
Ранее у американской блогерши Анны Папалии, которая любила загорать, врачи обнаружили базальноклеточную карциному. Во время операции по ее удалению женщине наложили 60 швов на лицо.