В России будут проверять гены тех, кто хочет стать родителями. Зачем это нужно

Что известно про генетический скрининг до зачатия

В России уже действует программа неонатального скрининга. Анализы на врожденные и наследственные патологии делают в первые дни жизни ребенка.

Генетический скрининг будущих родителей до наступления беременности собираются включить в эту программу, следует из постановления правительства. Минздраву дали год, чтобы придумать, как это сделать.

Какие именно болезни войдут в программу, пока неизвестно, но будущие родители в любом случае сэкономят приличную сумму. В частных клиниках «базовый» пакет анализов на носительство самых частых генетических заболеваний стоит в районе 20 тысяч рублей. Расширенный анализ обойдется примерно в два раза дороже. За тест только на муковисцидоз придется заплатить около 10 тысяч рублей.

Кому рекомендуется генетический скрининг

При желании любая пара может сдать платные анализы, чтобы проверить, не являются ли потенциальные родители (или один из них) носителями каких-то генетических заболеваний.

Перед тем как идти на платный скрининг, стоит проконсультироваться с врачом-генетиком. Он подскажет, нужны ли паре вообще такие тесты. Иногда такие анализы бывают лишними, но есть и группы риска, когда скрининг перед беременностью крайне желателен.

Это ситуации, когда:

• наследственная патология есть у близких родственников будущих родителей;
• у пары уже есть ребенок с генетическим заболеванием;
• у женщины были выкидыши или аномалии плода.

На возникновение наследственных болезней также может повлиять возраст родителей (чем они старше, тем выше риски).

Какие болезни можно увидеть на скрининге

В стандартный набор исследований на наследственные заболевания чаще всего включают четыре, которые в России и Восточной Европе встречаются чаще всего.

Муковисцидоз

Это генетическое заболевание поражает железы внешней секреции. Они начинают производить вязкий секрет, который не дает органам полноценно функционировать.

При муковисцидозе чаще всего страдает дыхательная и пищеварительная системы. У детей особенно уязвима поджелудочная железа.

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

При этом заболевании поражаются двигательные нейроны спинного мозга, которые отвечают за контроль движений скелетных мышц. С возрастом эти мышцы атрофируются, человек становится инвалидом и умирает, зачастую от дыхательной недостаточности.

Примерно у каждого 50-го человека есть мутации, которые приводят к СМА. Но вероятность рождения ребенка с этим заболеванием есть, только если поломанный ген присутствует у обоих родителей.

Препарат «Спинраза», которым лечат СМА, — один из самых дорогих в мире. Один укол стоит больше 5 млн рублей. В России появился свой более бюджетный аналог, но больные пока относятся к нему с недоверием.

Фенилкетонурия

У людей с таким заболеванием нарушен обмен аминокислот. Организм не может расщеплять незаменимую для человека аминокислоту фенилаланин, которая поступает с белковой пищей. Тело накапливает токсичные вещества, которые повреждают нервную систему, в том числе ткани головного мозга.

У детей с фенилкетонурией высок риск умственной отсталости.

Нейросенсорная тугоухость

Если потеря слуха вызвана генетикой, она может быть с рождения или появиться позже. Она бывает самостоятельной или сочетается с другими заболеваниями.

Чаще всего тугоухость проявляется, только если ребенок унаследует по одной копии гена от каждого из родителей.

При этом ген способен «спать» в роду и проявиться у ребенка, даже если много поколений до этого слышали нормально.

Скрининг также может показать генетическую предрасположенность к:

• синдрому ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина — Белл) — самой частой причине врожденной умственной отсталости после синдрома Дауна;
• талассемии — заболеванию крови, которое приводит к анемии;
• синдрому Смита — Лемли — Опица, который связан с нарушением метаболизма холестерина, и другим редким генетическим заболеваниям.

Как сейчас выявляют наследственные заболевания у детей

С 2023 года всем новорожденным в России делают расширенный неонатальный скрининг. Это бесплатно, нужно только письменное согласие родителя (его берут в роддоме).

Он помогает проверить ребенка на 36 групп болезней, включая СМА, муковисцидоз, фенилкетонурию и еще целый ряд заболеваний.

Если скрининг покажет какое-то нарушение, новорожденного будут дополнительно обследовать.

Также Минздрав собирается ввести неинвазивное пренатальное тестирование для всех беременных. Эта процедура помогает оценить риск генетических нарушений у ребенка до его рождения.

Например, он с высокой точностью показывает риски синдрома Дауна.

НИПТ можно делать начиная с девятой недели беременности. До этого он не будет информативным.