В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

В Санкт-Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных, используя технологии высокопроизводительного геномного анализа. Об этом стало известно из пресс-релиза, поступившего в редакцию «Ленты.ру» от компании-разработчика диагностики Parseq Lab.

Тестирование новорожденных на новом оборудовании начнется с февраля 2015 года. Его будут производить на базе Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. Ожидается, что новая диагностика окажется эффективной при выявлении у новорожденных тяжелых наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия.

Диагностика основана на технологии высокопроизводительного анализа генома. Она включает в себя набор реагентов, протоколов и специализированное программное обеспечение. «Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена», — сообщил руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов.

Как ожидается, в случае , если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны. «В России наш опыт — это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику», — добавил он.

В современных условиях в России генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (нередко за счет средств пациентов) и зачастую несвоевременно. Так, в среднем в США и Западной Европе диагноз муковисцидоза ставится к 11 месяцам после рождения, тогда как в России это происходит только более чем через 30 месяцев. Ранняя диагностика генетических заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных.

подписатьсяОбсудить
Фабрика зверств
Притравочные станции — аморальная забава или жестокая необходимость
Ника борется за жизнь
Чудом выжившую девочку спасет внутривенное питание
Сергей Боярский во время сдачи норм ГТО «Не посрамлю»
Сын главного Д’Артаньяна Сергей Боярский за всеобщее ГТО, но против идиотизма
«Если делают где-то барьеры — наказывать»
Михаил Терентьев об объективности, лекарствах и доступной среде
Военнослужащие армии КазахстанаПрофилактика хаоса
Каковы цели российского военного планирования в Центральной Азии
Скованные беспроводной цепью
Рассказы домашних арестантов о жизни с электронным браслетом
Отборные кадры
Как в России подыскивают присяжных для суда
Все очень плохо
Почему новая холодная война опаснее старой
Наперегонки
Найдено объяснение механизмам смерти и старения
Лабиринты смерти
Что скрывают древние и загадочные катакомбы Парижа
Черная дыра (в представлении художника)Вот запара
Величайшая тайна черных дыр стала еще непонятнее
Шершавый бог
Раскрыто значение вызываемых ЛСД видений
Я вас не слышу
Чего не хватает новому Chevrolet Camaro: первый тест
Не отпускать и не сдаваться
Что происходило на одном из самых сумасшедших Гран-при сезона
Северный олень
Сохранил ли новый Mitsubishi Pajero Sport свою суровость и страшно ли на нем заезжать в глушь
Ху из Ху
Откуда растут корни китайских брендов
Дно Олимпиады
Проблемы Рио похлеще допингов и переломов
«Я не позволяла себе ничего, каждая копейка уходила на кредит»
Рассказ россиянки, купившей не одну квартиру при зарплате в 40 тысяч рублей
Камерная дача
10 фактов о доме в Форосе, ставшем тюрьмой для Горбачева
До чего докатились
Как выглядят лица людей, съехавших с небоскреба
Бабушкино наследство
Вся недвижимость кандидата в президенты США Хиллари Клинтон