В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

В Санкт-Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных, используя технологии высокопроизводительного геномного анализа. Об этом стало известно из пресс-релиза, поступившего в редакцию «Ленты.ру» от компании-разработчика диагностики Parseq Lab.

Тестирование новорожденных на новом оборудовании начнется с февраля 2015 года. Его будут производить на базе Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. Ожидается, что новая диагностика окажется эффективной при выявлении у новорожденных тяжелых наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия.

Диагностика основана на технологии высокопроизводительного анализа генома. Она включает в себя набор реагентов, протоколов и специализированное программное обеспечение. «Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена», — сообщил руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов.

Как ожидается, в случае , если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны. «В России наш опыт — это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику», — добавил он.

В современных условиях в России генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (нередко за счет средств пациентов) и зачастую несвоевременно. Так, в среднем в США и Западной Европе диагноз муковисцидоза ставится к 11 месяцам после рождения, тогда как в России это происходит только более чем через 30 месяцев. Ранняя диагностика генетических заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных.

Обсудить
Наука и техника00:0117 ноября

Пробила дно

Планета-пришелец расколола Землю и сдвинула континенты
Накрыло: на Урале произошел мощный выброс радиации
Уровень загрязнения в Челябинске превышен в сотни раз
Дошел до Берлина
Школьник пожалел солдата вермахта, а его затравили всей Россией
«Для них история — игрушка с лозунгом "Вперед! На Берлин!"»
Почему школьник из Нового Уренгоя был прав, пожалев солдат вермахта
Из плоти и стали
Что мы не знаем о ветеранах Афгана и Чечни
Моя семья
Легендарный маньяк и его культ кровавых убийц держали в страхе всю Америку
Чарльз МэнсонКонец маньяка: Чарльз Мэнсон умер в тюрьме
Легендарный убийца не дождался великой межрасовой войны
Порошок, приходи
Жадные мексиканцы потеряли доход от марихуаны и завалили Америку героином
Кровавая ривьера
Франция отстреливает врагов по всему миру, пока никто не видит
«Девочку из России тут никто не ждет»
История сибирячки, перебравшейся в Нидерланды
Во всем виноват буй
Она мечтала о круизе с секс-рабынями, но потерялась в море с боевой подругой
«Не надо меня спасать»
Звездный путешественник нашел тайное племя головорезов, ввязался в войну и выжил
Эмилио Эстевес в роли Билли КидаМалыш на миллион
Легендарный головорез Дикого Запада передал привет из прошлого
Самые большие шины в мире
Огромные покрышки, которые подойдут даже машине Годзиллы
5 причин, почему мы ненавидим кроссоверы
Объясняем в картинках, почему самые популярные машины в мире никуда не годятся
Audi Q5 против SQ5
Пять причин купить Audi SQ5 вместо обычной Q5 (и одна против)
Кто делает самые эпатажные британские машины
«Рэйнджи», «Астоны» и «Роллс-Ройсы»: лучшие творения ателье Kahn Design
Ловушка для планктона
Тест: Какой офис идеально вам подходит
«Моя бывшая живет на помойке»
Москвич сделал из жены бомжа, и ему не стыдно
Белый друг
Самые необычные туалеты мира
Это Англия, детка!
Идеальный дом можно выиграть за две тысячи рублей
Берите две
Пять стран, где ипотеку дают под смешной процент