В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

В Санкт-Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных, используя технологии высокопроизводительного геномного анализа. Об этом стало известно из пресс-релиза, поступившего в редакцию «Ленты.ру» от компании-разработчика диагностики Parseq Lab.

Тестирование новорожденных на новом оборудовании начнется с февраля 2015 года. Его будут производить на базе Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. Ожидается, что новая диагностика окажется эффективной при выявлении у новорожденных тяжелых наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия.

Диагностика основана на технологии высокопроизводительного анализа генома. Она включает в себя набор реагентов, протоколов и специализированное программное обеспечение. «Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена», — сообщил руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов.

Как ожидается, в случае , если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны. «В России наш опыт — это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику», — добавил он.

В современных условиях в России генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (нередко за счет средств пациентов) и зачастую несвоевременно. Так, в среднем в США и Западной Европе диагноз муковисцидоза ставится к 11 месяцам после рождения, тогда как в России это происходит только более чем через 30 месяцев. Ранняя диагностика генетических заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных.

Обсудить
Наука и техника00:0317 сентября
Перед парадом вермахта и Красной армии в Бресте

«Появилась бы "бандеровская Украина" под контролем Германии»

Зачем Сталин подружился с Гитлером и устроил парад Красной армии с вермахтом
01:4820 сентября
Наука и техника00:0219 сентября
Двигатели Blue Origin

Веселые поминки

Россия шантажирует США ракетными двигателями и пугает Китаем
Родина не забудет
Кино недели с Денисом Рузаевым: от «Kingsman: Золотое кольцо» до «Родена»
«Женщины любого возраста и внешности вправе гордиться собой»
Муза Альмодовара о любви к прислуге и миссии женского кино
«Италия 61»Неоновая революция
В Милане открылась выставка Лучо Фонтаны
Менстру-акция
Что феминистки выдают за искусство
Классическая история
Душевные ролики про самые красивые спорткары XX века
Машины, которые не боятся столкновений
Забытые концепт-кары: ударопрочные «Фиаты»
Побег в будущее
Говорящие рули и электрические ретрокары: будущее по версии Jaguar Land Rover
Mazda CX-5 и Renault Koleos против VW Tiguan и Skoda Kodiaq
Четыре новых кроссовера. Один тест-драйв. Ну, вы поняли