В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

В Санкт-Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных, используя технологии высокопроизводительного геномного анализа. Об этом стало известно из пресс-релиза, поступившего в редакцию «Ленты.ру» от компании-разработчика диагностики Parseq Lab.

Тестирование новорожденных на новом оборудовании начнется с февраля 2015 года. Его будут производить на базе Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. Ожидается, что новая диагностика окажется эффективной при выявлении у новорожденных тяжелых наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия.

Диагностика основана на технологии высокопроизводительного анализа генома. Она включает в себя набор реагентов, протоколов и специализированное программное обеспечение. «Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена», — сообщил руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов.

Как ожидается, в случае , если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны. «В России наш опыт — это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику», — добавил он.

В современных условиях в России генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (нередко за счет средств пациентов) и зачастую несвоевременно. Так, в среднем в США и Западной Европе диагноз муковисцидоза ставится к 11 месяцам после рождения, тогда как в России это происходит только более чем через 30 месяцев. Ранняя диагностика генетических заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных.

Обсудить
A protester reacts in front Moroccan police forces during a demonstration in the northern town of El Hoceima, Morocco, Thursday, July 20, 2017. Clashes between police and Moroccan protesters Thursday left at least 83 injured in clouds of tear gas and running battles at an unauthorized demonstration over inequality and corruption.Налетели на Риф
Пережив «арабскую весну», марокканская монархия вновь оказалась под ударом
Former Utah Gov. Jon Huntsman walks on a platform Tuesday, June 21, 2011, at Liberty State Park in Jersey City, N.J., after announcing his bid for the Republican presidential nomination, (AP Photo/Mel Evans)Многодетный мормон в Спасо-хаусе
Почему Трамп хочет назначить послом в России китаиста без знания русского языка
Президент Польши Анджей Дуда с супругойСудный день
Из-за планов судебной реформы поляки перессорились между собой и с Брюсселем
Клан Хаккано
Что общего у афганской террористической группировки и героев фильма про мафию
Древность и молодость современного Ирана
Республика через 38 лет после Исламской революции
«Я ничего не делаю, и мне это нравится»
Откровения москвички, которая сдает жилье и принципиально не работает
Зарыться в песок
Купить квартиру на море теперь можно за миллион рублей и дешевле
Входят и выходят
Самые известные, необычные и дорогие бордели мира
У вас упало
Что на самом деле происходит с ценами на квартиры в Москве