В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

В Санкт-Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных, используя технологии высокопроизводительного геномного анализа. Об этом стало известно из пресс-релиза, поступившего в редакцию «Ленты.ру» от компании-разработчика диагностики Parseq Lab.

Тестирование новорожденных на новом оборудовании начнется с февраля 2015 года. Его будут производить на базе Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. Ожидается, что новая диагностика окажется эффективной при выявлении у новорожденных тяжелых наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия.

Диагностика основана на технологии высокопроизводительного анализа генома. Она включает в себя набор реагентов, протоколов и специализированное программное обеспечение. «Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена», — сообщил руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов.

Как ожидается, в случае , если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны. «В России наш опыт — это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику», — добавил он.

В современных условиях в России генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (нередко за счет средств пациентов) и зачастую несвоевременно. Так, в среднем в США и Западной Европе диагноз муковисцидоза ставится к 11 месяцам после рождения, тогда как в России это происходит только более чем через 30 месяцев. Ранняя диагностика генетических заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных.

подписатьсяОбсудить
Патруль на границеЯдерное обострение
Индия и Пакистан на пути к войне
«Роль России и США в Сирии сильно преувеличивают»
Василий Кузнецов о происходящем в Сирии и других странах Ближнего Востока
U.S. based cleric Fethullah Gulen at his home in Saylorsburg, Pennsylvania, U.S. July 29, 2016. REUTERS/Charles MostollerГидра Гюлена
Кого Эрдоган считает своим главным политическим противником
«Символ мощи и непредсказуемости — конечно же, медведь»
Турецкие эксперты объясняют, что их сограждане думают о России и русских
uly 25, 2016 - Philadelphia, Pennsylvania, U.S - The March For Our Lives heads down Broad St. towards the Democratic National Convention at the Wells Fargo Center. The march is in protest to the nomination of Hillary Clinton at the DNC and is made up of a coalition of Green Party activists, Bernie Sanders supporters, anarchists, socialists, and othersДругой альтернативы нет
Что предлагают независимые кандидаты в президенты США
Закат Атлантропы
Как немецкий архитектор хотел спасти белую расу
Корабль у Марса (в представлении художника)Прощай, Земля!
Илон Маск представил план колонизации Марса
Во всю дурь
Как метамфетамин стал залогом побед гитлеровской Германии
Ехай прямо, навсегда
Какие сюрпризы приготовили главные гонки 2016 года
Rostov's Sardar Azmoun reacts leaving a pithc after the Champions League Group D soccer match between Rostov and PSV Eindhoven, in Rostov-on-Don, Southern Russia, Wednesday, Sept. 28, 2016. (AP Photo/Str)Дон, банан
Какое наказание грозит «Ростову» за расистскую выходку болельщиков
День за дном
Российские ЦСКА и «Ростов» после второго тура ЛЧ оказались на последних местах
Сэм ЭллардайсСтрасти по четвертой власти
Как журналисты уволили главного тренера футбольной сборной Англии
Кубок мира. Канада — Европа 2:1. Видеотрансляция «Ленты.ру»
Европейцам не удалось победить и сохранить шансы на титул
Тереби честь смолоду
Кинопремьеры недели от «Дуэлянта» до «Глубоководного горизонта»
Свидетели эпох
В «Гараже» открывается выставка рисунков Гойи и Эйзенштейна
Не хочу учиться
11 показательных фильмов о детской и подростковой сексуальности
«Бурлаки прорубили здесь стенку, чтобы достать утопленника»
Алексей Иванов и Екатерина Дементьева читают «Золото бунта»
«Люди не видят разницы между порнографией и искусством»
Галеристы и фотографы о закрытии выставки Стерджеса
Рожать нельзя помиловать
Как живет страна, где за аборт можно получить 10 лет тюрьмы
Шедевр под носом
Самые популярные фотографии Instagram за сентябрь
Джентльмен из песочницы
10 ярких поступков детей, поставивших на место знаменитостей и политиков
Богат бедняк мечтами
Фотопроект о реальности и фантазиях бездомных людей
Париж-2016
Репортаж с Парижского моторшоу: день первый
Великий увозитель
Все, что нужно знать о новом Land Rover Discovery, в 27 фотографиях
Лошади на литры
Самые вместительные машины с моторами мощностью 600 л.с. и больше
Народный успех
Как прошел первый сезон в РСКГ победителя третьего сезона «Народного пилота»
Стенка на стенку
Джоконда, покемон и Корлеоне с Чебурашкой — лучшее от уличных художников Москвы
«За годы ожидания мы выдохлись. Живем сейчас где попало»
История покупателей жилья, заселенных в недостроенные дома в Подмосковье
«Мне угрожали, обещали закатать в асфальт»
История валютной ипотечницы, которая прошла оба кризиса и ни о чем не пожалела
Что-то пошло не так
Как выглядят населенные насекомыми города, жизнь без неба и море над головой
Кто купил Америку
Десять человек, которым на самом деле принадлежат земли США