Хотите видеть только хорошие новости?

В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

В Санкт-Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных, используя технологии высокопроизводительного геномного анализа. Об этом стало известно из пресс-релиза, поступившего в редакцию «Ленты.ру» от компании-разработчика диагностики Parseq Lab.

Тестирование новорожденных на новом оборудовании начнется с февраля 2015 года. Его будут производить на базе Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. Ожидается, что новая диагностика окажется эффективной при выявлении у новорожденных тяжелых наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия.

Диагностика основана на технологии высокопроизводительного анализа генома. Она включает в себя набор реагентов, протоколов и специализированное программное обеспечение. «Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена», — сообщил руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов.

Как ожидается, в случае , если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны. «В России наш опыт — это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику», — добавил он.

В современных условиях в России генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (нередко за счет средств пациентов) и зачастую несвоевременно. Так, в среднем в США и Западной Европе диагноз муковисцидоза ставится к 11 месяцам после рождения, тогда как в России это происходит только более чем через 30 месяцев. Ранняя диагностика генетических заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных.

Обсудить
00:02 Сегодня

Адский пепел

Что сотворило с человечеством мощнейшее в истории извержение вулкана
00:03 17 января 2017

Чужой внутри

Как раковые клетки обретают неуязвимость и медленно уничтожают человека
«Этим парням не нужен от меня секс»
История феминистки из Абу-Даби, которая живет за счет мужчин
Дональд Трамп с женой Меланией и моделью Хайди Клум в 2008 годуБойкот по-голливудски
На инаугурации Трампа не будет звезд?
«Живу обычно, ем летучих мышей»
История москвича, переехавшего в Камбоджу
Хейтеры возненавидят
Обычные женщины, прославившиеся в Instagram благодаря лишнему весу
Тест седана с динамикой суперкара
Тест Audi S8 Plus — представительского седана с максималкой 305 км/ч
5 уникальных суперкаров, погибших в авариях
Очень редкие автомобили, которые закончили жизнь в ДТП
Тест: угадай автомобиль под камуфляжем
Получится ли у автопроизводителей провести настоящего знатока? Давайте проверять
5 провалов Детройта
Засекреченный блогер о главных премьерах первого моторшоу 2017 года
«Теперь она бомж и живет в закутке под лестницей»
История преподавательницы, лишившейся трех квартир в Москве
«Мы начали решать свои проблемы, как в 90-х»
За потребительские кредиты смогут отбирать квартиры
Развели тут бордель
Экскурсия по самому большому публичному дому Южного полушария
Война дворцам
Каких домов лишились в 2016 году звезды Голливуда