В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

В Санкт-Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных, используя технологии высокопроизводительного геномного анализа. Об этом стало известно из пресс-релиза, поступившего в редакцию «Ленты.ру» от компании-разработчика диагностики Parseq Lab.

Тестирование новорожденных на новом оборудовании начнется с февраля 2015 года. Его будут производить на базе Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. Ожидается, что новая диагностика окажется эффективной при выявлении у новорожденных тяжелых наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия.

Диагностика основана на технологии высокопроизводительного анализа генома. Она включает в себя набор реагентов, протоколов и специализированное программное обеспечение. «Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена», — сообщил руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов.

Как ожидается, в случае , если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны. «В России наш опыт — это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику», — добавил он.

В современных условиях в России генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (нередко за счет средств пациентов) и зачастую несвоевременно. Так, в среднем в США и Западной Европе диагноз муковисцидоза ставится к 11 месяцам после рождения, тогда как в России это происходит только более чем через 30 месяцев. Ранняя диагностика генетических заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных.

Обсудить
Наука и техника
 — 
00:10 Сегодня

Старые кирпичи, новые цены

Воскресший Nokia 3310 и таинственный Samsung: новинки Mobile World Congress
Наука и техника
 — 
00:02 26 февраля 2017
После большевистской попытки захвата власти 3-4 июля 1917 года в Петрограде

«События в столице застали Ильича врасплох»

Как Сталин, Ленин и Троцкий провели «жаркий» июль 1917 года
Продажи под прессом
Ретейлерам не удается реанимировать потребительский бум
Леонид Хазанов: Налоговая блокада
Или как облегчить экспорт металлургам
Детские деньги
Как открыть частный детсад и сэкономить
Сочи-2017
В бывшей олимпийской столице стартовал российский инвестиционный форум
Старые кирпичи, новые цены
Воскресший Nokia 3310 и таинственный Samsung: новинки Mobile World Congress
Допрос обвиняемого - митрополита Петроградского Вениамина на судебном процессе по делу об изъятии церковных ценностей, проходившем в зале филармонииСидеть!
Как молодая советская власть карала своих граждан
Ястреб сбит, ястреб сбит!
Пушка-ловушка, орлы и другие неожиданные способы уничтожить беспилотник
Они сражались за «Оскары»
Главные кадры 89-й церемонии вручения наград Американской киноакадемии
Pierre et Gilles, Sainte Marie MacKillop (Kylie Minogue), 1995, Collection privée (c) Pierre et GillesГолубо-розовое
Транссексуалы, проститутки и панки в латексе на снимках гей-пары Пьера и Жиля
Говоря «да»
Молодые и красивые обитатели Бруклина на снимках вундеркинда Гарольда Файнстайна
Чемодан не долетел
Что делать, если авиакомпания потеряла ваш багаж
Страна оленья
Почему Якутия — главное направление для путешествий в этом году
A view of the cathedral in Naumburg/Saale, Germany, 21 Janaury 2016. After the first application in summer 0215 failed, a second attempt is being made to register Naumburg Cathedral as a UNESCO world heritage site. Саксония с замками и вином
«Лента.ру» открывает неизвестные россиянам уголки Германии
В отпуск с кошкой
Как правильно организовать путешествие с домашними животными
Мимимиметр сломался
Азиатский бум на умилительных собак пришел в Instagram
«Местные со мной два года не здоровались»
История программистки из Москвы, переехавшей в итальянские Альпы
Я не знаю, как она это делает
Личный опыт: быть фитнес-звездой Instagram и многодетной матерью одновременно
Натянуть уши на нос
Шесть необычных поводов для обращения к пластическому хирургу
Внедорожники для асфальта
Внедорожники, которые беспомощны на бездорожье, но круты во всем остальном
Автомобили, заслужившие «Оскар»
Машины, которым стоило бы вручить самую престижную кинопремию
Ружье и палатка: уникальные автомобильные опции
Инструменты, ружье, пылесос и другие необычные вещи в комплекте с машиной
Летают, но низенько-низенько
11 машин, способные ехать по любой поверхности. Точнее, даже не ехать
Бог простит
В церкви нашли квартиру с красной мебелью и портретами в стиле поп-арт
Дворянское гнездо
Один из самых шикарных в мире домов нашли в диком лесу
«Пусть меня захоронят в отравленную, но родную землю»
Почему люди отказываются покидать чернобыльскую зону: реальные истории
Поставили баком
Англичане сделали идеальный дом из резервуара для воды