В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

В Санкт-Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных, используя технологии высокопроизводительного геномного анализа. Об этом стало известно из пресс-релиза, поступившего в редакцию «Ленты.ру» от компании-разработчика диагностики Parseq Lab.

Тестирование новорожденных на новом оборудовании начнется с февраля 2015 года. Его будут производить на базе Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. Ожидается, что новая диагностика окажется эффективной при выявлении у новорожденных тяжелых наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия.

Диагностика основана на технологии высокопроизводительного анализа генома. Она включает в себя набор реагентов, протоколов и специализированное программное обеспечение. «Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена», — сообщил руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов.

Как ожидается, в случае , если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны. «В России наш опыт — это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику», — добавил он.

В современных условиях в России генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (нередко за счет средств пациентов) и зачастую несвоевременно. Так, в среднем в США и Западной Европе диагноз муковисцидоза ставится к 11 месяцам после рождения, тогда как в России это происходит только более чем через 30 месяцев. Ранняя диагностика генетических заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных.

Обсудить
00:03 2 декабря 2016

В Россию вернулся «Прогресс»

Кто виноват в падении «Прогресса» и почему это — приговор космической отрасли
11:53 2 декабря 2016

Чужими молитвами

В Лос-Анджелесе наградили лучшие видеоигры и показали будущие бестселлеры
00:10 15 ноября 2016

Зина без резины

Как геи, солдаты и проститутки разнесли ВИЧ по СССР
Пекин«Все меньше остается от старого Пекина»
Как меняется жизнь китайской столицы при Си Цзиньпине
Ради денег и справедливости
Взлет и падение создателя величайшей наркоимперии
ALANYA, TURKEY - DECEMBER 1, 2016: Russia's Foreign Minister Sergei Lavrov (L) and his Turkish counterpart Mevlut Cavusoglu at a ceremony to sign joint documents following a meeting of the Russian-Turkish Joint Strategic Planning Group (JSPG) at the Rubi Platinum Hotel. Alexander Shcherbak/TASSКурортный роман
О чем на берегу Средиземного моря договорились главы МИД России и Турции
Франсуа ФийонПравый друг
«Пророссийский кандидат» Франсуа Фийон — фаворит президентской гонки во Франции
Опасней, чем ИГ
Почему Евросоюз боится российской пропаганды
В Россию вернулся «Прогресс»
Кто виноват в падении «Прогресса» и почему это — приговор космической отрасли
Чужими молитвами
В Лос-Анджелесе наградили лучшие видеоигры и показали будущие бестселлеры
Четыре мужика в одной палатке
Какие прелести таит продолжение японской культовой ролевой игры Final Fantasy XV
«Вы приехали»
Длительный тест Toyota Camry с «Яндекс.Навигатором»
Безумные трюки грузовиков Volvo
Самые необычные видеоролики с грузовиками Volvo
Выбираем лучший компактный седан
Длительный тест Octavia, Elantra, Corolla и Mazda3
Как полиция перехватывает машины
Полицейские лайфхаки или 8 инновационных способов остановить преступника
Конец близок
Уходящий 2016 год может стать последним для ипотеки
Лестница в ад
Неприглядная правда об интеллигентных обитателях центра Москвы
Да он упоротый просто
Самые странные дома мира в фотографиях из Instagram
Худо будет
Москвичи тратят миллионы на квартиры, в которых невозможно жить