В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

В Санкт-Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных, используя технологии высокопроизводительного геномного анализа. Об этом стало известно из пресс-релиза, поступившего в редакцию «Ленты.ру» от компании-разработчика диагностики Parseq Lab.

Тестирование новорожденных на новом оборудовании начнется с февраля 2015 года. Его будут производить на базе Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. Ожидается, что новая диагностика окажется эффективной при выявлении у новорожденных тяжелых наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия.

Диагностика основана на технологии высокопроизводительного анализа генома. Она включает в себя набор реагентов, протоколов и специализированное программное обеспечение. «Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена», — сообщил руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов.

Как ожидается, в случае , если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны. «В России наш опыт — это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику», — добавил он.

В современных условиях в России генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (нередко за счет средств пациентов) и зачастую несвоевременно. Так, в среднем в США и Западной Европе диагноз муковисцидоза ставится к 11 месяцам после рождения, тогда как в России это происходит только более чем через 30 месяцев. Ранняя диагностика генетических заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных.

Обсудить
Наука и техника
 — 
00:02 29 марта 2017

Фарту масти

Как простые русские парни становятся легендами киберспорта
Наука и техника
 — 
00:06 Сегодня

Распакуй — не распакуй

В Нью-Йорке представили два Samsung Galaxy S8
Обреченный на разрушение
Как живется людям на исчезающем острове в городской черте Архангельска
Вычищают до блеска
Путин проинспектировал уборку Арктики
Идите к ВОПу
Что изменится с превращением участковых терапевтов во врачей общей практики
Петр Лидов-Петровский: «Послужите! Людьми станете»
Стоит ли сегодня уклоняться от призыва в российскую армию
«Движуха, которой раньше не было»
Что стоит за протестной активностью юных россиян
Фарту масти
Как простые русские парни становятся легендами киберспорта
Распакуй — не распакуй
В Нью-Йорке представили два Samsung Galaxy S8
Красный — новый черный
Зачем люди скупают допотопные компьютеры и свитеры Apple
Замороженная стволовая клетка человека Внутренние бомбы
Как клеточный суицид помогает против рака и старости
Томми Эммануэль«Мысли о славе не дают свободно дышать»
Томми Эммануэль о бизнесе счастья, гитарах и пропаганде
Глубины глубинки
Редкие картины русского авангарда на выставке «До востребования. Часть II»
«Меня не напугать сильной, умной женщиной»
Режиссер «Большой маленькой лжи» Жан-Марк Валле о работе с Кидман и Уизерспун
«Клетка»Приятного аппетита
Как балерины Большого театра убили и съели всех мужчин труппы
Первый тест премиального «корейца» Genesis
Смог ли обновленный Genesis G80 догнать «немецкую тройку»? Спойлер: нет
Все конкуренты новому SsangYong Rexton
С кем будет бороться за покупателей новый корейский внедорожник
«Мерседес», который предсказал будущее
Забытые концепт-кары: Mercedes-Benz Auto 2000
50 оттенков Блока
Вспоминаем раскраски всех автомобилей Кена Блока
Талант расправил плечи
Лучшие архитектурные проекты 2017 года: от города в пустыне до термальных ванн
Адская машина
Ученые и урбанисты придумали, что делать с заполонившими города автомобилями
«Если у тебя нет любовника, квартире взяться неоткуда»
Исповедь россиянки, ставшей ипотечницей в 20 лет
Тариф «Хватит»
За услуги ЖКХ можно платить в разы меньше