Генетик Римма Оленникова опровергла смерть 16-летнего подростка от бессонницы в Москве. По ее словам, причиной гибели молодого человека могло стать другое редчайшее заболевание, пишет MK.RU.
Узнайте больше в полной версии ➞После генетического анализа крови выявилось отклонение в одной из хромосом юноши — дегенеративная прионная атрофия. Это редкое заболевание является наследственным, до сих пор описано не более 40 клинических случаев выявления этого отклонения.
Оленникова пояснила, что нарушение в 178-м гене 20-й хромосомы, которое обнаружили у подростка, связано с тем, что вместо особой аминокислоты — аспаргина — появляется аспаргиновая кислота.
«Так нормальный белок превращается в прион — соединение, которое полностью лишено аминокислот. Прионов становится больше, они начинают негативно влиять на отдел головного мозга, который называется таламус. Ядра таламуса покрываются порами, превращаются в губку и перестают работать, наступает мышечная атрофия», — сказала генетик.
На сегодняшний день дегенеративная прионная атрофия считается неизлечимой.
О смерти 16-летнего подростка в Москве стало известно 18 января. По данным СМИ, врачи выяснили, что он страдал семейной фатальной бессонницей. Позднее врач-сомнолог, кандидат медицинских наук София Черкасова в беседе с «Лентой.ру» усомнилась в том, что смерть наступила именно из-за фатальной бессонницы.