Термин «хромосома» происходит от греческих слов chroma («цвет») и soma («тело»), что в переводе означает «цветное тельце». Такое название они получили, потому что хорошо окрашиваются красителями под микроскопом.
Хромосомы — это «контейнеры» для ДНК внутри клеток человека. Они хранят гены, которые руководят ростом, обменом веществ и работой органов. В норме в каждой клетке 46 хромосом, объединенных в 23 пары. К чему приводит отклонение в их количестве, а также за что отвечают хромосомы, рассказывает «Лента.ру».
Хромосомы — это особые структуры внутри ядра клетки организма, с помощью которых хранится и передается генетическая информация. У живых организмов хромосомы различаются по количеству и форме: у людей, растений и животных они линейные (палочковидные) и расположены парами.
Ученые впервые узнали о существовании хромосом в клетках в середине XIX века. Одним из первых их описал немецкий биолог Вальтер Флемминг в 1882 году.
Термин «хромосома» происходит от греческих слов chroma («цвет») и soma («тело»), что в переводе означает «цветное тельце». Такое название они получили, потому что хорошо окрашиваются красителями под микроскопом.
Каждая хромосома состоит из специфических белков-гистонов и одной молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). В отдельных участках этой молекулы — генах — хранится вся генетическая информация о конкретном индивиде: от цвета глаз до особенностей свертывания крови.
Длина ДНК в одной клетке человеческого организма составляет порядка двух метров. Чтобы вместить такой объем внутри крошечного ядра клетки, белки-гистоны связываются с молекулой, а затем сжимают ее и сворачивают в спираль (хроматиновую нить), уплотняя в 10 тысяч раз. Так появляются хромосомы.
«Хромосому можно представить как "футляр" для ДНК: внутри нее лежит длинная молекула, в которой зашифрованы инструкции для роста, обмена веществ, работы органов и реакций организма на внешнюю среду», — рассказала в беседе с «Лентой.ру» врач-кардиолог высшей категории клиники «Екатерининская» Анна Дубовик.
Для нормального роста и функционирования организма клетки должны постоянно делиться, образуя новые взамен изношенных. При этом важно, чтобы ДНК оставалась неповрежденной и равномерно распределялась между клетками. Это необходимо и при передаче наследственной информации от родителей к ребенку, о чем подробнее рассказано ниже.
Хромосомы играют в этом процессе ключевую роль: перед делением клетки каждая удваивается и обеспечивает точное копирование хранящейся в ней ДНК, защищая ее от повреждения.
В фазе деления клетки каждая хромосома в организме человека включает в себя:
В норме у человека (независимо от пола) в ядре клетки содержится 46 хромосом, распределенных на 23 пары. Вместе их называют диплоидным набором или кариотипом.
При этом все пары хромосом делятся на два вида: аутосомы (неполовые хромосомы) и половые хромосомы.
Аутосом в организме 22, они отвечают за основные свойства организма:
Все аутосомные пары одинаковы у мужчин и женщин, отметила в беседе с «Лентой.ру» врач-терапевт, генетический консультант Ирина Налимова. А вот последняя, 23-я пара половых хромосом, отличается в зависимости от пола. Она состоит из:
По словам Анны Дубовик, именно из-за этого многие связанные с аутосомами наследственные болезни встречаются у мужчин и женщин с одинаковой частотой, а зависящие от половых хромосом патологии могут быть типичнее для конкретного пола.
Сперматозоиды мужчины несут 22 аутосомы и одну половую хромосому — либо X, либо Y. Женская яйцеклетка, в свою очередь, содержит 22 аутосомы и одну X‑хромосому.
От женщины ребенок всегда получает стабильный X‑компонент, тогда как «выбор» между X и Y происходит случайным образом — в зависимости от того, какой именно сперматозоид оплодотворит яйцеклетку.
То есть пол будущего ребенка зависит от отца.
Когда при формировании гамет (половых клеток) или на ранних этапах развития эмбриона происходит сбой, появляются отклонения в наборе хромосом — формируется лишняя копия или, наоборот, отсутствует одна из основных.
Самое известное нарушение числа хромосом — синдром Дауна (трисомия 21). Он возникает, когда вместо двух копий двадцать первой хромосомы у ребенка образуется три.
На каждые 100 тысяч родившихся детей в мире примерно у 100 встречается синдром Дауна. Из года в год этот показатель практически не меняется.
Синдром Дауна можно распознать по характерным чертам лица, задержке психомоторного развития и повышенному риску пороков сердца. Но при ранней медицинской и социальной поддержке люди с этим диагнозом могут обучаться и жить достаточно активно.
Риск рождения ребенка с таким синдромом возрастает с возрастом матери, поэтому женщине старше 35 лет рекомендуют обсудить с генетиком необходимость пренатальной диагностики. Анна Дубовик отмечает, что скрининговые тесты во время беременности не ставят окончательный диагноз, а лишь выделяют группу риска, после чего вопрос о более точных инвазивных исследованиях решается совместно с врачом.
Синдром Эдвардса возникает, когда у ребенка формируется трисомия по восемнадцатой хромосоме, то есть в клетках присутствуют три ее копии вместо двух.
«Это нарушение приводит к тяжелым проблемам со здоровьем: страдают сердце, почки и мозг, меняется форма черепа и конечностей. Большинство детей с таким диагнозом живет всего несколько месяцев», — пояснила Ирина Налимова.
Часто синдром Эдвардса удается распознать еще до рождения по результатам УЗИ и биохимических тестов, а окончательно подтвердить — при помощи исследования кариотипа плода. Обсуждение результатов в таких случаях ведут в составе мультидисциплинарной команды врачей, чтобы семья получила максимально полную информацию о прогнозе и возможных вариантах медицинской помощи.
Синдром Патау — это тяжелое хромосомное нарушение, вызванное лишней 13-й хромосомой (трисомия 13), при котором большинство детей умирает в первые недели жизни даже при наличии интенсивной терапии, и лишь около 10 процентов доживают до первого года.
Как и при других трисомиях, диагностика синдрома Патау основывается на сочетании данных УЗИ, биохимических маркеров и кариотипирования. Окончательное решение о тактике ведения беременности и лечении после рождения принимается индивидуально.
Синдром Шерешевского-Тернера — это врожденное состояние, при котором у девочки не хватает одной половой хромосомы X (она есть только в одном экземпляре вместо двух).
Вырастая, такие женщины имеют низкий рост, половое развитие у них начинается позднее или почти отсутствует, также есть проблемы с фертильностью, то есть способностью к деторождению. Возможны врожденные пороки сердца и почек, а также характерные черты внешности (короткая шея, низкая линия роста волос). При этом интеллект у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера обычно в пределах нормы, хотя обучение может даваться им сложнее.
Синдром «кошачьего крика» возникает, когда у ребенка отсутствует часть короткого плеча 5‑й хромосомы. Это означает, что важный фрагмент генетического материала просто потерян, и набор генов оказывается неполным.
Название синдрома связано с необычным высоким криком новорожденного, который напоминает мяуканье котенка. Такие дети отличаются маленькой головой и характерными чертами лица. Также у них нередко диагностируют порок сердца, задержку в развитии и другие врожденные аномалии.
Синдром Вильямса связан с потерей небольшого участка длинного плеча 7‑й хромосомы. Отсутствие части важных генов влияет на работу сердца, сосудов и особенности развития нервной системы.
Дети с этим синдромом часто имеют характерную «эльфийскую» внешность, а также врожденное сужение аорты и других сосудов. У них есть и особый когнитивный профиль: умеренная умственная отсталость сочетается с хорошей речью, общительностью и контактным поведением. Также ученые часто отмечают повышенную тревожность и проблемы с пространственным мышлением.