Сколько хромосом у человека? За что они отвечают и к чему может привести изменение их количества

Хромосомы — это «контейнеры» для ДНК внутри клеток человека. Они хранят гены, которые руководят ростом, обменом веществ и работой органов. В норме в каждой клетке 46 хромосом, объединенных в 23 пары. К чему приводит отклонение в их количестве, а также за что отвечают хромосомы, рассказывает «Лента.ру».

• Что такое хромосомы
• Роль хромосом в организме
• Сколько хромосом у здорового человека
• Последствия наличия лишних хромосом у человека
• Самые известные хромосомные патологии

Что такое хромосомы

Хромосомы — это особые структуры внутри ядра клетки организма, с помощью которых хранится и передается генетическая информация. У живых организмов хромосомы различаются по количеству и форме: у людей, растений и животных они линейные (палочковидные) и расположены парами.

Ученые впервые узнали о существовании хромосом в клетках в середине XIX века. Одним из первых их описал немецкий биолог Вальтер Флемминг в 1882 году.

Каждая хромосома состоит из специфических белков-гистонов и одной молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). В отдельных участках этой молекулы — генах — хранится вся генетическая информация о конкретном индивиде: от цвета глаз до особенностей свертывания крови.

Длина ДНК в одной клетке человеческого организма составляет порядка двух метров. Чтобы вместить такой объем внутри крошечного ядра клетки, белки-гистоны связываются с молекулой, а затем сжимают ее и сворачивают в спираль (хроматиновую нить), уплотняя в 10 тысяч раз. Так появляются хромосомы.

«Хромосому можно представить как "футляр" для ДНК: внутри нее лежит длинная молекула, в которой зашифрованы инструкции для роста, обмена веществ, работы органов и реакций организма на внешнюю среду», — рассказала в беседе с «Лентой.ру» врач-кардиолог высшей категории клиники «Екатерининская» Анна Дубовик.

Роль хромосом в организме

Для нормального роста и функционирования организма клетки должны постоянно делиться, образуя новые взамен изношенных. При этом важно, чтобы ДНК оставалась неповрежденной и равномерно распределялась между клетками. Это необходимо и при передаче наследственной информации от родителей к ребенку, о чем подробнее рассказано ниже.

Хромосомы играют в этом процессе ключевую роль: перед делением клетки каждая удваивается и обеспечивает точное копирование хранящейся в ней ДНК, защищая ее от повреждения.

Структура хромосомы

В фазе деления клетки каждая хромосома в организме человека включает в себя:

• хроматиды — две идентичные копии спирально закрученной молекулы ДНК, которые соединены друг с другом (обычно в центре);
• центромеру — то самое соединение, которое удерживает вместе две хроматиды;
• теломеры — защитные участки на концах хромосом, которые защищают ДНК от повреждений и потери генетической информации при делении клеток. Теломеры укорачиваются при каждом делении клеток. Как только они сокращаются до критического минимума, клетка погибает или переходит в состояние старения.

Сколько хромосом у здорового человека

В норме у человека (независимо от пола) в ядре клетки содержится 46 хромосом, распределенных на 23 пары. Вместе их называют диплоидным набором или кариотипом.

При этом все пары хромосом делятся на два вида: аутосомы (неполовые хромосомы) и половые хромосомы.

Аутосом в организме 22, они отвечают за основные свойства организма:

• строение органов;
• работу нервной системы;
• работу сердечно‑сосудистой системы;
• обмен веществ.

Все аутосомные пары одинаковы у мужчин и женщин, отметила в беседе с «Лентой.ру» врач-терапевт, генетический консультант Ирина Налимова. А вот последняя, 23-я пара половых хромосом, отличается в зависимости от пола. Она состоит из:

• XX хромосом — у женщин;
• XY хромосом — у мужчин.

По словам Анны Дубовик, именно из-за этого многие связанные с аутосомами наследственные болезни встречаются у мужчин и женщин с одинаковой частотой, а зависящие от половых хромосом патологии могут быть типичнее для конкретного пола.

Последствия наличия лишних хромосом у человека

Когда при формировании гамет (половых клеток) или на ранних этапах развития эмбриона происходит сбой, появляются отклонения в наборе хромосом — формируется лишняя копия или, наоборот, отсутствует одна из основных.

Самые известные хромосомные патологии

Синдром Дауна

Самое известное нарушение числа хромосом — синдром Дауна (трисомия 21). Он возникает, когда вместо двух копий двадцать первой хромосомы у ребенка образуется три.

Синдром Дауна можно распознать по характерным чертам лица, задержке психомоторного развития и повышенному риску пороков сердца. Но при ранней медицинской и социальной поддержке люди с этим диагнозом могут обучаться и жить достаточно активно.

Риск рождения ребенка с таким синдромом возрастает с возрастом матери, поэтому женщине старше 35 лет рекомендуют обсудить с генетиком необходимость пренатальной диагностики. Анна Дубовик отмечает, что скрининговые тесты во время беременности не ставят окончательный диагноз, а лишь выделяют группу риска, после чего вопрос о более точных инвазивных исследованиях решается совместно с врачом.

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса возникает, когда у ребенка формируется трисомия по восемнадцатой хромосоме, то есть в клетках присутствуют три ее копии вместо двух.

«Это нарушение приводит к тяжелым проблемам со здоровьем: страдают сердце, почки и мозг, меняется форма черепа и конечностей. Большинство детей с таким диагнозом живет всего несколько месяцев», — пояснила Ирина Налимова.

Часто синдром Эдвардса удается распознать еще до рождения по результатам УЗИ и биохимических тестов, а окончательно подтвердить — при помощи исследования кариотипа плода. Обсуждение результатов в таких случаях ведут в составе мультидисциплинарной команды врачей, чтобы семья получила максимально полную информацию о прогнозе и возможных вариантах медицинской помощи.

Синдром Патау

Синдром Патау — это тяжелое хромосомное нарушение, вызванное лишней 13-й хромосомой (трисомия 13), при котором большинство детей умирает в первые недели жизни даже при наличии интенсивной терапии, и лишь около 10 процентов доживают до первого года.

Как и при других трисомиях, диагностика синдрома Патау основывается на сочетании данных УЗИ, биохимических маркеров и кариотипирования. Окончательное решение о тактике ведения беременности и лечении после рождения принимается индивидуально.

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера — это врожденное состояние, при котором у девочки не хватает одной половой хромосомы X (она есть только в одном экземпляре вместо двух).

Вырастая, такие женщины имеют низкий рост, половое развитие у них начинается позднее или почти отсутствует, также есть проблемы с фертильностью, то есть способностью к деторождению. Возможны врожденные пороки сердца и почек, а также характерные черты внешности (короткая шея, низкая линия роста волос). При этом интеллект у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера обычно в пределах нормы, хотя обучение может даваться им сложнее.

Синдром «кошачьего крика»

Синдром «кошачьего крика» возникает, когда у ребенка отсутствует часть короткого плеча 5‑й хромосомы. Это означает, что важный фрагмент генетического материала просто потерян, и набор генов оказывается неполным.

Название синдрома связано с необычным высоким криком новорожденного, который напоминает мяуканье котенка. Такие дети отличаются маленькой головой и характерными чертами лица. Также у них нередко диагностируют порок сердца, задержку в развитии и другие врожденные аномалии.

Синдром Вильямса

Синдром Вильямса связан с потерей небольшого участка длинного плеча 7‑й хромосомы. Отсутствие части важных генов влияет на работу сердца, сосудов и особенности развития нервной системы.

Дети с этим синдромом часто имеют характерную «эльфийскую» внешность, а также врожденное сужение аорты и других сосудов. У них есть и особый когнитивный профиль: умеренная умственная отсталость сочетается с хорошей речью, общительностью и контактным поведением. Также ученые часто отмечают повышенную тревожность и проблемы с пространственным мышлением.