Ученые из Института исследований рака в Лондоне провели масштабное исследование, которое выявило 330 генов, потенциально связанных с развитием рака, включая 74 ранее неизвестных. Исследование базировалось на анализе геномов 10 478 опухолей и опубликовано в журнале Nature Genetics.
В работе использовались данные проекта UK 100 000 Genomes Project для изучения драйверных мутаций — изменений ДНК, которые делают клетки злокачественными. Это открытие позволило ученым выявить ранее неизвестные гены-драйверы, способные служить новыми мишенями для терапии, что представляет важный шаг в развитии прецизионной онкологии.
Метод включал секвенирование полного генома — технологию, обеспечивающую полный анализ генетического материала опухоли. Такой подход позволяет обнаруживать мутации, которые невозможно выявить при стандартных методах тестирования, делая анализ более точным и информативным.
Результаты показали, что рак кишечника, мочевого пузыря и яичников имеет наибольшее количество новых генов-драйверов. Среди ключевых открытий можно выделить такие гены, как MAP3K21, USP17L22 и TPTE, которые потенциально играют важную роль в развитии рака кишечника, молочной железы и легких соответственно.
Анализ также показал, что более 55 процентов опухолей имеют клинически значимые мутации, которые могут определять чувствительность или резистентность пациентов к существующим методам лечения. Например, мутации, связанные с дефицитом гомологичной рекомбинации, предполагают возможность использования ингибиторов PARP — препаратов, уже применяемых для терапии некоторых видов рака молочной железы и яичников.
Ученые заключили, что секвенирование полного генома должно стать неотъемлемой частью клинической практики, так как это поможет в разработке более персонализированных и эффективных методов лечения. Их работа подчеркивает важность дальнейших исследований для углубленного понимания биологических механизмов рака и создания новых терапевтических подходов.