Определен минимум жизненно важных для человека генов

Ученые определили 3,2 тысячи генов, критически важных для здоровья — даже небольшие мутации в них убьют человека еще до рождения. «Критический минимум» составляет около 15 процентов от всего генома, пишут авторы препринта, на который ссылается Science News.

Ученые из Гарварда и Массачусетского технологического института сравнивали экзомы (кодирующие белки участки генома) 60 тысяч человек, запрошенные у исследовательских групп по всему миру. Всего было обработано 10 миллионов генных вариантов (частей генов, различающихся от человека к человеку).

Затем исследователи рассчитали, сколько вариантов каждого гена должно возникнуть случайным образом, и сравнили этот показатель с реальным количеством вариантов. Так им удалось выявить 3230 генов, где вариаций или вовсе нет, или значительно меньше, чем необходимо для опасных мутаций (приводящих к утрате функциональности гена).

Следовательно, если один из этих генов мутирует, человек или погибает до рождения, или появляется на свет слишком больным, чтобы оставить потомство, и пагубная вариация лишается шансов передаться по наследству и так закрепиться в популяции. «Итак, лишенные вариантов гены должны выполнять жизненно важные функции», — резюмирует соавтор исследования Пин Сю (Ping Xu).

Аналогичные гены уже выявляли для бактерий и мышей. У человека они тоже есть, и отвечают за сходные функции (например, белковые фабрики клеток). Кроме того, около 20 процентов из 3230 генов уже связали с различными заболеваниями. Другие исследователи сейчас планируют вести мониторинг всех генов из списка на предмет уязвимости к воздействию новых лекарственных препаратов.

Ученые отмечают, что список не является исчерпывающим — необходимо изучать дополнительные экзомы. Более того, экзомы не учитывают участки ДНК, расположенные между генами, которые, в частности, помогают в регуляции генной активности.

Обсудить
Наука и техника
 — 
00:00 24 февраля 2017

Стрелять, Карл!

Подстреленный Гитлер и отпуск в фашистской Италии: обзор Sniper Elite 4
Наука и техника
 — 
13:52 21 февраля 2017
Александр Шестаков

«В развитии главное — масштаб цели»

Интервью с ректором ЮУрГУ Александром Шестаковым о науке, образовании и развитии
Мило ДжукановичИнтриги Черной Горы
Зачем Подгорица обвиняет Москву в попытке переворота
Real estate magnate Donald Trump waves as he leaves a Greater Nashua Chamber of Commerce business expo at the Radisson Hotel in Nashua, New Hampshire, May 11, 2011. Trump suggested Wednesday it's not much fun flirting with the idea of running for president in the face of relentless attacks and ridicule. REUTERS/Don Himsel/Pool (UNITED STATES - Tags: POLITICS)Прощание с иллюзией
Почему Трамп не мог оправдать надежд на нормализацию отношений с Россией
Самый лучший президент
Американские историки составили список наиболее успешных руководителей страны
Без ствола
Российские власти сокращают число владельцев гражданского оружия
Тир во время чумы
Как тренировка в стрелковом клубе обернулась смертью инструктора и ученика
Недостаток ресурсов при избытке амбиций
Что не так с индийской системой закупок оружия
Научили родину бомбить
Как отец воспитал из сына-подростка боевика «Джабхат ан-Нусры»
Допрос обвиняемого - митрополита Петроградского Вениамина на судебном процессе по делу об изъятии церковных ценностей, проходившем в зале филармонииСидеть!
Как молодая советская власть карала своих граждан
Стрелять, Карл!
Подстреленный Гитлер и отпуск в фашистской Италии: обзор Sniper Elite 4
Геноцид во благо
Уничтожение всего живого стало возможным на генном уровне
Белая вдова
Кино недели с Денисом Рузаевым: от «Джеки» до «Тони Эрдманна»
Pierre et Gilles, Sainte Marie MacKillop (Kylie Minogue), 1995, Collection privée (c) Pierre et GillesГолубо-розовое
Транссексуалы, проститутки и панки в латексе на снимках гей-пары Пьера и Жиля
Орхан Памук«Ни одна жизнь не достойна романа»
Орхан Памук о современной Турции и противостоянии Востока и Запада
Смерть вождя
Роли, по которым мы запомним Алексея Петренко
Дэвид Алмонд«Вырасти — это понять, что родители были неправы»
Дэвид Алмонд о том, как опасно быть взрослым
Бог простит
В церкви нашли квартиру с красной мебелью и портретами в стиле поп-арт
Дворянское гнездо
Один из самых шикарных в мире домов нашли в диком лесу
«Пусть меня захоронят в отравленную, но родную землю»
Почему люди отказываются покидать чернобыльскую зону: реальные истории
Поставили баком
Англичане сделали идеальный дом из резервуара для воды