Ученые раскрыли 50-летнюю тайну загадочного антигена группы крови AnWj, что привело к открытию новой системы групп крови под названием MAL. Результаты исследования опубликованы в журнале Blood.
Две наиболее известные системы групп крови — это ABO и Rh, но кровь имеет и другие группы, которые могут сыграть свою роль при переливании. Если людям с отрицательным результатом теста AnWj перелить кровь с положительным результатом теста AnWj, у них может возникнуть нежелательная реакция.
Антиген AnWj был открыт в 1972 году, но его генетический фон был неизвестен до сих пор. Оказалось, что AnWj переносится белком Mal, который отсутствует у людей с AnWj-отрицательным фенотипом.
Для изучения фенотипа использовалось полноэкзомное секвенирование — метод генетического анализа всей кодирующей ДНК, что позволило выявить гомозиготные делеции в гене MAL, ответственном за наследственные случаи отсутствия AnWj.
Эксперименты показали, что клетки, в которые вводили нормальный ген MAL, проявляли специфическую реактивность на антитела AnWj, в то время как мутантные гены такой реакции не давали. Это подтвердило роль белка Mal в связывании антигена AnWj и его критическое значение для работы иммунной системы.
Было установлено, что более 99,9 процента людей являются AnWj-положительными и экспрессируют полноразмерный белок Mal на эритроцитах. Этот белок помогает стабилизировать иммунные ответы, в то время как отсутствие этого белка у небольшого числа людей связано с генетическими отклонениями.
Результаты исследования открывают новые возможности для разработки тестов, которые помогут выявлять редких доноров с AnWj-отрицательным фенотипом, минимизируя риски при переливании крови и обеспечивая более точное лечение таких пациентов.