Древние миграции повлияли на риск болезни Альцгеймера
Фото: Héctor López / Reuters
Ученые Кильского университета (Германия) обнаружили, что распределение в Европе гена APOE, который значительно влияет на продолжительность жизни у людей, стало результатом древних демографических процессов, таких как массовые миграции фермеров и пастухов каменного века. Результаты исследования опубликованы в журнале Aging Cell.
Ген APOE кодирует белок аполипопротеин E, который участвует в метаболизме липидов. Три варианта ε2, ε3 и ε4 связаны с долголетием, тогда как ε4 ассоциирован с высоким риском болезни Альцгеймера (синильной деменции) и более короткой продолжительностью жизни. APOE ε2 увеличивает шансы на долгую жизнь, тогда как ε3 оказывает нейтральный эффект. Частота встречаемости вариантов ε2 и ε3 варьируется в зависимости от региона, при этом ε3 отличается широким распространением (70 процентов), а ε2 более редкий (12 процентов). В Европе частота ε4 снижается от 22 процентов на севере к 6 процентам на юге.
Ученые изучили последовательности ДНК, извлеченные из скелетов 42 людей, живших в каменном веке, которые датированы вплоть до 10-й тысячи лет до нашей эры, а также проанализировали евразийские геномы из доступных баз данных. Оказалось, что современное распределение вариантов APOE восходит к двум крупным иммиграциям, произошедшим 7500 и 4800 лет назад, и последующему смешению популяций. Открытие противоречит популярному мнению, что на встречаемость ε2, ε3 и ε4 повлиял естественный отбор.
Кочевые группы охотников-собирателей каменного века характеризовались очень высокой частотой ε4 (40 процентов), в то время как ε2 не встречался вовсе. Среди первых оседлых фермеров, наоборот, частота встречаемости вредного варианта была очень низкой (около 4 процентов), а распространенность ε3 доходила до 91 процента. Такие различия могут объясняться образом жизни обоих групп: высокая физическая активность снижает риск болезни Альцгеймера для носителей ε4, поэтому давление естественного отбора, исключающего вредный вариант, в меньшей степени влияло на охотников-собирателей, чем на фермеров.
Первое демографическое событие, повлиявшее на современное распределение аллелей, произошло 4000 лет до нашей эры, когда охотники-собиратели смешались с ранними фермерами, мигрировавшими в Европу из Анатолии (Малой Азии), при этом возникла популяция поздних фермеров. Второе событие имело место около 2700-2500 лет до нашей эры, когда большая группа западных степных пастухов, связанная с ямной культурой, смешалась с поздними фермерами. Именно это повлияло на современное распределение ε4 от севера к югу в Европе.