Центр полногеномного секвенирования «Биотехнологический кампус» выполнил план по сбору биоматериалов согласно национальной генетической инициативе «100 000+Я». Общее количество образцов превысило 100 000 единиц, из которых более 80 000 уже расшифрованы и внесены в базу данных проекта. Полная обработка собранных геномов будет завершена до конца года.
Проект «100 000+Я» реализуется центром по федеральной научно-технической программе развития генетических технологий, основным технологическим партнером которой является НК «Роснефть». Основная задача инициативы — расшифровка и систематизация геномов жителей России для выявления наследственной предрасположенности к тяжелым заболеваниям.
На текущем этапе исследований ученые уже определили генетические причины заболеваний у более чем 10 000 пациентов. Биоинформатический анализ выявил тысячи уникальных генетических вариантов, связанных с 500 различными редкими (орфанными) заболеваниями.
Кроме того, на основе анализа более 50 000 геномов добровольцев инициативы сформированы референсные данные по генетическому разнообразию населения России — так называемый «геномный ландшафт». Эти данные станут отправной точкой для дальнейшей работы, на которую ученые смогут опираться для выявления новых закономерностей в ДНК человека.
«То, что мы недавно достигли целевой отметки — это скорее психологический рубеж. Мы работаем с образцами, полученными от сотрудников компании "Роснефть" и взрослых членов их семей, а также с образцами пациентов партнерских медицинских организаций. Число образцов должно быть больше, чем необходимое количество геномов, потому что не все образцы удается отсеквенировать (определить последовательность ДНК) и не все отсеквенированные образцы проходят биоинформатические контроли качества. Для того чтобы депонировать в базу 100 000 геномов надлежащего качества, потребуется около 105 000 образцов», — рассказал научный руководитель национальной генетической инициативы «100 000 + Я» Константин Северинов.
Дополнительно проанализированы образцы свыше 5 000 представителей 50 различных народностей России. Для оценки частоты генетических вариантов, приводящих к тяжелым генетическим заболеваниям, в отдельных регионах, например, в Якутии или в регионах Северо-Кавказского федерального округа, проводятся расширенные исследования представителей отдельных этнических сообществ.
«Например, с одобрения Минздрава России полученные нами данные будут использоваться для того, чтобы сделать недорогие диагностические наборы для Ингушетии. Они могли бы применяться для планирования беременности по программе "Здоровая семья". Кроме того, проект позволил выявить у ингушей синдром Роджерса», — заключил Северинов.
Центр сотрудничает с ведущими медико-генетическими исследовательскими центрами, среди которых: НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева, Российский научный центр хирургии имени Академика Петровского, Медико-генетический научный центр имени Академика Бочкова, Уфимский федеральный исследовательский институт и многие другие.