Эксперты «Круга добра» рассказали о возникновении СМА
Фото: Кирилл Брага / РИА Новости
В месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА) Фонд «Круг добра» совместно с коллегами из медико-генетического центра им. академика Н.П. Бочкова рассказали о механизме возникновения заболевания и возможностях диагностики.
Фонд «Круг добра» по назначению врачей обеспечивает российских детей со СМА одним из трех существующих в мире дорогостоящих препаратов, все они уже зарегистрированы в России. С 2021 года экспертный совет фонда получил и одобрил заявки на терапию для 1284 детей со СМА.
В том числе, в соответствии с показаниями и противопоказаниями, указанными в инструкции производителя, более 170 детям был назначен врачами и одобрен препарат генозаместительной терапии Золгенсма на сумму около 18 миллиардов рублей. Оплата терапии СМА за 2,5 года работы Фонда составила почти половину расходов «Круга добра».
Всего у Фонда уже 22684 подопечных, включая 14987 детей, получающих помощь по программе «14 ВЗН».
В перечнях — 86 заболеваний и 102 закупаемых лекарственных препарата, медицинских изделия и технических средства реабилитации. С 2021 года на помощь детям через Фонд направлено 205 миллиардов рублей.
Специалисты разрабатывают и внедряют в практику новые методы диагностики наследственных заболеваний, ведут фундаментальные научные исследования.
Чаще всего к СМА приводит делеция, удаление одного участка гена, как правило, седьмого экзона гена SMN1. Однако примерно у трех процентов пациентов заболевание обусловлено другими генетическими вариантами, пояснила ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» Ольга Щагина.
«Носителем делеции седьмого экзона является каждый 37-й человек в России. Носителем малой мутации — каждый четырехтысячный. Если носительство делеции выявлено только у одного из супругов пары, планирующей беременность, а второй супруг не является носителем, все равно невозможно со 100-процентной вероятностью исключить рождение ребенка со СМА, поскольку второй супруг может оказаться носителем точковой мутации. Эти риски крайне низки, однако нельзя о них забывать», — приводит комментарий Щагиной пресс-служба МГНЦ.
По словам эксперта, точковые мутации — проблема для ранней диагностики, поскольку методы массового неонатального скрининга способны обнаружить только делецию седьмого экзона в гомозиготном состоянии.
«Создать скрининговые тест-системы для точковых мутаций нельзя, эти варианты крайне редки и могут затрагивать любой из нуклеотидов последовательности гена SMN1, поэтому системы поиска малых мутаций непригодны для массового скринингового применения. Очень важно, чтобы врачи знали: нельзя исключать диагноз СМА у пациента с симптомами этого заболевания, даже если причина болезни не выявлена при исследовании в рамках расширенного неонатального либо селективного скрининга», — пояснила эксперт.