Исследователи клиники Майо выявили восемь новых мутаций, являющихся причиной редкого генетического расстройства CSF1R-RD, которое вызывает деградацию когнитивных способностей. Результаты исследования опубликованы в журнале Neurology Genetics.
Заболевание CSF1R-RD связано с мутациями в гене CSF1R, который отвечает за развитие и функцию микроглии — клеток, участвующих в защите мозга. Заболевание проявляется прогрессирующей потерей памяти, изменениями личности, тревожностью и депрессией. В настоящее время доступно генетическое тестирование для выявления мутаций, однако эффективного лечения для этого расстройства пока не существует.
Для анализа мутаций исследователи собрали данные от 14 семей из разных регионов мира: Америки, Азии, Австралии и Европы. Были изучены демографические данные, генотипы, семейный анамнез и клинические показатели участников исследования. В результате удалось обнаружить 15 мутаций в гене CSF1R, восемь из которых не были ранее зарегистрированы.
Помимо выявленных мутаций, исследователи обратили внимание на возможное влияние генетических и экологических факторов на развитие заболевания. В частности, они отметили, что стероиды, применяемые для уменьшения воспаления, могут предотвратить возникновение симптомов у носителей мутаций CSF1R, не имеющих явных признаков болезни.
Это исследование также подчеркивает необходимость в новых диагностических критериях и методах контроля за заболеванием, так как его симптомы могут имитировать другие нейродегенеративные расстройства. Точная диагностика будет ключевой для разработки методов лечения, направленных на модификацию заболевания.
Для дальнейшего понимания болезни необходимы дополнительные исследования, особенно касающиеся бессимптомных носителей мутаций. Полученные данные помогут улучшить генетическое консультирование, прогнозирование риска и разработку более эффективных лечебных вмешательств.