Это загадочное слово "ДНК"

Как прочесть 60 миллиардов букв за один день

Модель двойной спирали ДНК. Иллюстрация с сайта thednastore.com

В 1953 году в журнале Nature была опубликована работа двух молодых британских ученых Фрэнсиса Крика и Джеймса Уотсона, в которой они представили модель двойной спирали ДНК. В статье была фраза: "Мы вполне отдаем себе отчет в том, что установленное нами специфическое спаривание непосредственно указывает на возможный механизм копирования вещества наследственности". Открытие пространственной структуры ДНК привело к началу новой эры в молекулярной биологии.

Вскоре после выхода работы Крика и Уотсона был открыт генетический код, который определяет соответствие между нуклеотидами ДНК и аминокислотами белка. То есть, ученые научились по последовательности блоков ДНК – нуклеотидов – определять, какова будет структура кодируемого ими белка. Белки являются материалом для построения клеток, тканей и органов. Нарушение структуры белков определяет развитие разнообразных заболеваний. Последовательность аминокислот белка "записана" в ДНК.

Основной сложностью оставалось определение последовательности ДНК или секвенирование (от англ. sequence - последовательность). Первые методы были очень трудоемкими и позволяли определять последовательность относительно небольших участков ДНК. К тому же, в некоторых из них использовались весьма токсичные реагенты – как, например, в методе Максама-Гилберта.

В 70-е годы XX века британский ученый Фредерик Сэнгер разработал метод "терминации цепи", который позже получил название метода Сэнгера. Существенно менее затратный, метод Сэнгера быстро завоевал популярность и стал своеобразным "золотым стандартом" секвенирования. Но до промышленного использования было еще далеко, так как метод позволял за один "прогон" определять максимум несколько сотен нуклеотидов.

Однако метод Сэнгера был хорош именно тем, что он легко поддавался автоматизации. В конце 90-х годов появились приборы, позволяющие автоматически секвенировать ДНК – секвенаторы. Секвенаторы существенно повысили скорость и точность определения последовательности ДНК. Современные приборы позволяют за несколько часов определять последовательность сотен нуклеотидов.

"Геном человека"

Постепенное совершенствование технологий синтеза и их автоматизация привели к тому, что ученые всерьез задумались о реализации до сих пор недостижимой цели: секвенировании целого генома человека. В 1986 году группа ученых из США начала работу над проектом, который позднее получил название "Геном человека".

Одним из идеологов проекта был Джеймс Уотсон. Он активно продвигал идею секвенирования генома человека, и его усилия не пропали даром. Вопрос о расшифровке генома человека был внесен на рассмотрение в Конгресс США, и в итоге в Штатах была принята национальная программа "Геном человека". Вскоре к американцам присоединились ученые из многих других стран, и в 1990 году была создана международная организация HUGO (Human Genome Organization).

Авторы проекта предполагали, что смогут расшифровать геном человека к 2005 году. Все хромосомы были поделены между странами-участницами проекта. Однако несмотря на постоянно растущую скорость секвенирования, только в 1999 году ученые из Великобритании и Японии объявили о расшифровке 22-й хромосомы. Это самая маленькая из 23 хромосом человека. (Правда, более поздние исследования показали, что 21 хромосома все же чуть меньше 22-й.)

Вероятно, геном человека не был бы расшифрован до сих пор, если бы к проекту не подключилась биотехнологическая компания Celera Genomics, созданная Крейгом Вентером – весьма одиозной фигурой в научном мире. Специалисты этой компании усовершенствовали методы секвенирования ДНК и смогли полностью завершить расшифровку оставшихся хромосом человека к 2001 году. Сначала Вентер хотел продавать расшифрованную последовательность ДНК, однако под давлением HUGO согласился открыть свободный доступ к полученной информации.

Сейчас секвенирование ДНК – обычная процедура. Собственные секвенаторы есть во многих лабораториях и медицинских центрах. Помимо человека исследователи определили последовательность ДНК многих других организмов: бактерий (геном одной из них Вентер секвенировал еще до участия в проекте "Геном человека"), растений, насекомых (кстати, геном знаменитой мухи-дрозофилы – тоже дело "рук" Вентера), млекопитающих.

Про деньги

Тем не менее, даже сегодня секвенирование ДНК – довольно дорогое удовольствие. Кроме того, это относительно медленная процедура. Если для определения последовательности небольшого участка ДНК или расшифровки генома какой-нибудь бактерии время не имеет большого значения, то для "промышленного" секвенирования нынешних скоростей явно недостаточно.

Чтобы стимулировать усердие ученых в разработке новых еще более совершенных методов секвенирования фонд X-Prize, созданный для поддержки "безумных" научных проектов, объявил о премии в десять миллионов долларов для самых "быстрых" ученых. Премия достанется тому, кто предложит методику, позволяющую расшифровать сто геномов человека в течение не более чем десяти дней при стоимости не более десяти тысяч долларов за геном.

Несмотря на почти невероятные условия, похоже, что в скором времени эти деньги уйдут по назначению. Семнадцатого апреля в журнале Nature появилась статья, авторы которой сообщили, что за два месяца смогли секвенировать геном "отца" двойной спирали ДНК Джеймса Уотсона. Стоимость работ, правда, составила 1,5 миллиона долларов, но по сравнению с почти тремя миллиардами, которые были потрачены на "Геном человека", это совсем немного.

Зачем вообще может быть нужно "потоковое" секвенирование полных человеческих геномов? Если отбросить теории о создании государства тотального контроля и прочие "теории заговоров", то остается только один разумный ответ. Знание последовательности ДНК необходимо для медицины. В частности, для своевременного диагностирования заболеваний и разработки лечения. Однако для этих целей совсем необязательно знать последовательность всех нуклеотидов человеческого генома. Чтобы определить наличие мутации, которая определяет развитие того или иного заболевания, достаточно знать последовательность определенного небольшого участка ДНК.

Получается, что X-Prize учрежден напрасно и усилия, которые ученые тратят на удешевление и ускорения методов секвенирования, пропадают даром и уводят ценные руки и головы от тех областей науки, где они действительно нужны? Это не так. Если ученым удастся разработать технологию, которая позволит в день секвенировать десять полных геномов за разумные деньги, то определение последовательности небольших участков ДНК будет занимать несколько минут и станет доступным для большинства людей.

И вот за это, пожалуй, стоит заплатить десять миллионов.

Обсудить
00:02 8 декабря 2016

«Его вряд ли воспитывала бабка»

Кем на самом деле был основатель Киевской Руси князь Владимир
00:10 15 ноября 2016

Зина без резины

Как геи, солдаты и проститутки разнесли ВИЧ по СССР
Россия для грустных
Тест «Ленты.ру» на экстремизм
Россия. Москва. 13 апреля 2016. Член комитета Госдумы РФ по вопросам собственности Андрей Свинцов, председатель комитета Госдумы по делам общественных объединений и религиозных организаций Ярослав Нилов, первый заместитель председателя комитета Госдумы по информационной политике, информационным технологиям и связи Вадим Деньгин, член комитета Госдумы по конституционному законодательству и государственному строительству Алексей Диденко (слева направо на втором плане) и член комитета Госдумы по образованию Егор Анисимов (слева на первом плане) на пленарном заседании Государственной думы РФ. Станислав Красильников/ТАССПретерпевшие
На что жалуются депутаты при зарплате в 400 тысяч рублей
Владимир Путин«Волосы дыбом встают»
Чему ужаснулся Путин на Совете по правам человека
Рамзан Кадыров Рамзан сбережет
Почему финансирование Чечни продолжит расти
«Родишь — будешь халат мне от крови отстирывать»
Молодые матери о хамстве и унижениях в родильных домах
«Верните наше будущее!»
О чем мечтают альтернативные правые — друзья Трампа и враги политкорретности
Маттео РенциNo, синьор Ренци!
Итальянские избиратели не поддержали реформы премьер-министра
От ковбоя до рака легких
Сложная история отношений американцев и табачной продукции
Бирманские солдаты на руинах сожженного дома в столице штата РакхайнВас здесь не стояло
Из-за чего власти Мьянмы конфликтуют с мусульманами-рохинджа

Не твой, вот и бесишься
Что нужно продать, чтобы купить новый MacBook Pro 2016
«Его вряд ли воспитывала бабка»
Кем на самом деле был основатель Киевской Руси князь Владимир
Киндер-сюрприз
В мумии литовского ребенка нашли смертоносный вирус оспы
FILE - This is a  Tuesday, Oct. 14, 2014 filoe photo of skulls and bones are stacked at the Catacombs in Paris, France. The subterranean tunnels, which once gave refuge to smugglers and saints, cradle the bones of some 6 million Parisians from centuries past. The Catacombs form a dark, 200-mile (322 kilometer) underground labyrinth beneath the City of Light.  (AP Photo/Francois Mori)Кровавая жатва
Как загадочный паразит жестоко и мучительно убивал древних римлян
Дженис ЙостимаСама себе модель
История успеха девушки из провинции с миллионом подписчиков в сети
Ленинаканский пробор
История парикмахерской, пережившей землетрясение в Гюмри
SAN MARCOS, CA - FEBRUARY 5:  Finished silicone RealDoll sex dolls are seen at the Abyss Creations factory on February 5, 2004 in San Marcos, California. RealDolls are created using Hollywood special effects technology and have orifices made of a special soft grade of silicone for people who want to "enhance their sex lives", according to Abyss Creations literature. Standard female models sell for about $6000, males for $7000, and are sold only over the Internet. "Shemales" and other special orders are also available.       (Photo by Макдоналдс секс-индустрии
Зачем лондонскому кафе эротические роботы
Мохаммед, похититель Рождества
Елки и Санта-Клаусы в Европе оказались в опале
Анастасия Белокопытова «Не считала, сколько трачу в месяц»
История уроженки Рязани, переехавшей в Австрию
Видео: Самый быстрый «МАЗ»
Дакаровский «МАЗ», десантный корабль на воздушной подушке и заброшенная авиабаза
Чех, два японца и кореец: выбираем лучший компактный седан
Длительный тест четырех компактных седанов. Часть 3
В угол за угон
Когда детям становится скучно, они угоняют настоящие машины
Пикник на обочине
Испытываем «арктические» пикапы Toyota Hilux, у которых 10 колес на двоих
Извращенные вкусы
Откровения риелторов о клиентах-геях, богеме, политиках и шизофрениках
Халявщики и партнеры
Застройщики и банки шокируют заемщиков ипотечными условиями
Худо будет
Москвичи тратят миллионы на квартиры, в которых невозможно жить
Горите в аду
Получить имущество по наследству становится все труднее