В России официально выявлено около 40 тысяч пациентов с редкими (орфанными) болезнями. Сегодня из федерального бюджета государство оплачивает лечение четырех редких патологий из нескольких тысяч существующих. Предполагается, что остальных орфанников спасают региональные бюджеты. Однако на самом деле эти больные тихо умирают — местные власти отказывают в лечении, ссылаясь на отсутствие средств. Чем богаче регион — тем больше экономит. Жительница «нефтяного» Сургута Инна Становая уже год пытается доказать, что умирает. В 2017 году у нее диагностирована болезнь Помпе, которая приводит к разрушению всех мышц тела. Однако вместо дорогостоящего препарата местные власти рекомендуют ей лечиться витаминами. О том, что чувствует человек, внезапно ставший неизлечимым, она рассказывает в своих блогах в социальных сетях под хештегом #запискиредкогопациента. «Лента.ру» записала рассказ Инны о том, как государство отказывается признавать, что жизнь каждого — бесценна.
О первом звонке
Всю жизнь считала себя здоровым человеком. С раннего возраста занималась народными танцами, причем профессионально. Были постоянные конкурсы, гастроли, все детство прошло в поездках, движении. А дальше — как у всех. Окончила школу, поступила в университет, вышла замуж, родила доченьку, строила довольно успешную карьеру.
Инна Становая
Фото предоставлено героиней материала
Первый звоночек был, когда я — успешная молодая 25-летняя женщина — получила права и приобрела личный автомобиль. Тогда впервые я ощутила тяжесть и слабость в ногах. Как будто кто-то привязал гири к ступням. Но благополучно списала это на то, что обленилась, стала реже ходить пешком.
Постепенно все это нарастало. Мне стало неудобно выходить из машины, взбираться по лестнице. Потом я уже не могла без опоры на руки встать со стула. Близкие стали обращать на это внимание. Но я в то время набрала немного лишних килограммов и именно в этом видела причину своей «неуклюжести».
Зимой в конце 2016 года мы с дочерью одни без мужа отправились к родственникам в другой город. Сначала — на поезде. А затем должны были сесть на автобус. Но я не смогла в него забраться. А потом поскользнулась, упала и закатилась под автобус. И я до сих пор помню это ощущение — ты валяешься под колесами, как таракан, не можешь перевернуться. А все вокруг переглядываются и перешептываются. Именно вернувшись из этой поездки, я поняла, что нужно срочно идти к врачу.
О диагнозе
Но мои жалобы врачи вначале всерьез не воспринимали. Невролог предположил, что у меня вегето-сосудистая дистония (в мировом классификаторе такой болезни просто не существует, в России на этот «мусорный диагноз» списывают все непонятные жалобы пациентов — прим. «Ленты.ру»).
Я объясняю, что мне тяжело руки поднимать, ходить, а доктор советует йогу и не забивать себе голову депрессивными мыслями. Я самостоятельно искала информацию в интернете, искала врачей. Наконец в 2017 году определили, что у меня генетическая болезнь Помпе, позднее начало. Мне тогда исполнилось 34 года.
В моем организме отсутствует нужный фермент. В результате накапливается особое вещество — гликоген. Он разрушает структуру мышц. Перестают действовать не только ноги-руки, но и мышцы, отвечающие за дыхание и работу сердца. Постепенно, клетка за клеткой, умирает весь организм.
Но, когда мне официально объявили диагноз — стало как-то легче. Плохо, когда твое состояние недооценивают. Ты понимаешь, что с тобой что-то не так. А вокруг все жизнерадостно машут рукой: «Да тебе это только кажется! Ты слишком впечатлительна!» Когда есть диагноз, ты понимаешь, что ты ничего не придумываешь, это все происходит вовсе не из-за твоей лени.
О шансах
Болезнь Помпе — орфанная. Встречается примерно у одного из 140 тысяч человек. В России всего несколько взрослых официально живут с таким диагнозом. Все они наблюдаются в федеральном НИИ неврологии в Москве.
Научный центр неврологии в Москве
Фото предоставлено героиней материала
Хотя болезнь неизлечимая, единственный препарат в мире, способный затормозить развитие болезни, — майозайм. В России его зарегистрировали в 2013 году. Все россияне с Помпе его получают. И мне врачи после постановки диагноза сказали, что это лекарство — мой единственный шанс на жизнь. Но начать принимать его нужно как можно скорее. Потому что погибшие двигательные нейроны восстановлению не подлежат.
В свою поликлинику в Сургуте с уже поставленным диагнозом я обратилась в сентябре 2017 года с просьбой назначить мне лечение. Но препарат не входит в список ЖНЛВП (жизненно-необходимые лекарственные препараты), утвержденный Минздравом, а также болезнь Помпе не включена в список 24 орфанных, лекарства для которых могут быть приобретены за счет региональных бюджетов. Поэтому, боясь брать ответственность на себя, поликлиника переправила меня в Сургутскую областную клиническую больницу. Там предложили госпитализацию для «оценки состояния».
Сейчас кругом идет оптимизация здравоохранения, более 10-14 дней очень редко лежат больные. Меня же продержали целый месяц. Кололи витамины, делали массаж, какие-то анализы. А в конце собрали врачебную комиссию, где мне рекомендовали употреблять витамины группы В. А в остальном лечении я получила официальный отказ. Обосновали отсутствием жизнеугрожающих состояний. Я ведь хожу, дышу и даже неплохо выгляжу. В ближайшие месяц-два вряд ли умру. На вопрос: «А кто будет нести ответственность, когда жизнеугрожающее состояние настанет?» — чиновник из департамента здравоохранения Ханты-Мансийского округа ответил: «Все мы окажемся в жизнеугрожающем состоянии! Кто-то раньше, кто-то позже».
О врачах
Сначала было ощущение, что кто-то перекрыл кислород, все надежды рухнули. Мы год сражались за лекарство. Понимали, что оно дорогое, могут возникнуть проблемы с чиновниками. Но не сомневались, что хотя бы врачи будут на нашей стороне, а не на стороне денег. Как-то в голове сформировался образ доктора, задача которого помочь больному. Но, видимо, в наше жестокое и беспринципное время главная цель — это не спасти, а выстроить план обороны от пациента.
Фото: Shutterstock
После этой комиссии я много плакала. Но как-то пережила это и снова — в бой. Летом мы ездили с семьей в отпуск. Были в Москве. И я снова прошла полное обследование в НИИ неврологии, врачи которого специализируются на Помпе. Так получилось, что с прошлого обследования в этом институте прошел ровно год. И, как показывают исследования, болезнь продвинулась. В выписке отмечено, что произошли ухудшения. Ходить стала хуже, происходит разрушение мышц ног. Я раньше была уверена, что икры у меня более-менее в порядке. Но МРТ показала отрицательную динамику.
Есть проблемы с кишечником и мочевым пузырем. И, как сказали врачи, есть опасность, что скоро я столкнусь с дыхательной недостаточностью. Это происходит всегда внезапно. Может, меня это ждет через неделю, а может — через месяц, через три. За счет того, что тело у меня спортивное, дыхательная система достаточно тренирована — я пока держусь. Но запаса прочности уже почти нет...
В Сургуте отказываются верить, что мое состояние ухудшается с каждым днем. Предложили госпитализироваться для оценки «динамики». Конечно, я рада любой предложенной помощи. Но если судить объективно — месяц назад я уже проходила «медкомиссию» в федеральном центре, курирующем редкие патологии. Вряд ли в Сургуте, где других пациентов с диагнозом Помпе никогда не было, могут посоветовать что-то иное и действенное.
О страхах
Сейчас я боюсь больниц. Для пациентов с нервно-мышечными заболеваниями многие вмешательства не столь уж безвредны. Например, те же внутримышечные инъекции витаминов, которые мне прописали. Это не только не эффективно, но и травмирует и без того крайне ослабленные мышцы.
Еще боюсь игольчатой электронейромиографии. Это исследование работоспособности мышц. Иголочка с электродом на конце втыкается под кожу, пускается ток. И аппарат фиксирует, как реагирует мышца, насколько активно сокращается. Иголку время от времени шевелят. Ощущение в это мгновение неприятное, кажется, что боль до костей пронизывает. Тем более я проходила эту процедуру в прошлом месяце. Слишком часто электронейромиографию не делают. Зачем? С ее помощью можно заметить разницу, если между исследованиями прошел хотя бы год. То есть различия месячной давности анализ просто не «поймает».
О деньгах
Лекарство, которое поможет мне оставаться человеком, — дорогое. Очень. И сургутские врачи почему-то считают: если согласятся, что этот препарат мне поможет, то чиновники накажут их за «расточительность». Но так быть не должно. Есть закон, по которому, если пациент нуждается в жизнеспасительном препарате, государство обязуется его обеспечить.
В социальных сетях, где я рассказываю о своей болезни, один из читателей прокомментировал: «Какой смысл тратить сотни миллионов рублей на поддержание жизни одного человека, который не представляет абсолютно никакой ценности для всех, кроме нескольких людей из числа родных и близких?»
Меня тоже периодически терзают всякие мысли, потому что я порядочный человек и эгоизма во мне мало. Я не умею жить для себя, живу для других. И считать, что я «не представляю абсолютно никакой ценности», — очень больно. Я родила и воспитываю здорового ребенка, стараюсь помогать людям, работаю, а не сижу на государственные пособия, не нарушаю законов. Любой адекватный человек, который болеет, автоматически тянется к лечению.
Хорошо рассуждать с дивана с кружкой пива в руках о смысле жизни! А если ты, извините меня, нормально кружку поднять сам не можешь, уже другие философствования на ум приходят.
Мой девиз по жизни всегда был: «Нет ничего невозможного, бывает недостаточно желания!» Он и по сей день весьма актуален. Но сейчас добавилось еще: «Бог не дает креста не по силам». В минуты отчаянья, в минуты слабости, а они бывают достаточно часто, я, как заклинание, повторяю это.
О работе
Несмотря на то что сургутский Минздрав отказывается считать меня больным, которому, кроме витаминов, требуются и другие препараты, недавно мне присвоили вторую бессрочную группу инвалидности. Жду уже несколько месяцев коляску. На коляски — очередь.
Взрослому человеку внезапно становиться инвалидом — трудно. Это как будто на полном ходу у несущегося поезда сорвали стоп-кран. Иногда мне кажется, что завтра проснусь — и снова все станет как раньше.
Поэтому, хоть и трудно, пытаюсь вести обычную жизнь. Работаю в транспортной компании менеджером. Спасибо руководству — там относятся ко мне с пониманием. Но если бы не муж, эта «нормальная» жизнь просто была бы невозможна. Самостоятельно передвигаться по улице я не могу. Какое-то время иду, а потом ноги немеют, перестаю их чувствовать и падаю плашмя, как мешок.
Муж практически тащит меня на своей руке до машины. Потом — провожает до рабочего места, сажает за стол. Мы с ним работаем в одной компании. Когда нужно встать, я звоню, он приходит и помогает.
Опять же, для повышения собственной самооценки пытаюсь заниматься домашними делами. Даже мою полы. Мне для этого купили «спецоборудование» — швабру, которую не надо мочить. Внутрь заливается специальный раствор, а на рукоятке есть привод для распыления жидкого моющего состава. Очень удобно. Домашние, если видят, ругают меня за самонадеянность. Но пока я двигаюсь, хочу быть хотя бы в чем-то самостоятельной.
Об инвалидах
Болезнь меняет людей, заставляет отказываться от многих вещей, которые нравились. Люди, ставшие внезапно инвалидами, уже не могут вести прежний образ жизни. Но многие выглядят как обычно.
Притворяться больным легко, но пытались ли вы притвориться здоровым, когда ваше тело говорит обратное? А ведь многие из нас стыдятся своего состояния и всячески скрывают это. Да что далеко ходить, я сама такая. Моя «обложка» не имеет даже намека на тяжелую болезнь. Некоторых это раздражает, вызывает множество вопросов.
На улице люди обычно реагируют на мою неестественную «походку», оглядываются иногда. Однажды мы приехали в офис интернет-компании расторгать договор. Я присела на низкий диванчик. И когда подошла наша очередь, то супруг подошел помочь мне встать. Рядом сидела женщина и с насмешкой так сказала: «Такая молодая, а уже такая попа тяжелая». Меня словно кипятком обдало, даже капельки пота по спине побежали. Было больно. Супруг тогда, конечно, ответил, что человек тяжело болен. И иногда стоит не все свои мысли озвучивать. Но я постепенно «отращиваю» скорлупу. Стараюсь не обращать внимания на косые взгляды. Говорю себе, что вокруг нет никого, я иду одна вместе с мужем. И — все.
О миньонах
Люблю вязать крючком. Когда считала себя здоровой — это было мое хобби. И сейчас, к счастью, мои пальцы, стопы в хорошем состоянии. То есть крючком могу работать. Только устают руки, когда держу их на весу. Я под них подушку подкладываю. Творчество помогает мне не уходить с головой в болезнь. Очень люблю вязать миньонов — это такие фантастические забавные существа из мультфильма «Гадкий Я». Они всегда жизнерадостные. Здоровому человеку такую игрушку можно сделать достаточно быстро. А у меня процесс растягивается, конечно. Многие знакомые предлагают: вяжи на заказ. Но я побаиваюсь. Потому что тогда нужно соблюдать какие-то сроки. Физически могу не справиться.
США, пациент с таким же диагнозом
Фото: ZUMAPRESS.com / Legion-media.ru
О будущем
Мы в семье проговариваем, как будем жить дальше. Пессимистических сценариев как-то у нас, к счастью, нет. Бывает, на меня находит плохое настроение. Все мы люди. Но родные не дают эту тему развивать. Говорят: нет, не будет у тебя ничего плохого, мы получим лекарство, ты будешь жить. А если не верить, то можно сойти с ума. Представляете, вы знаете, что скоро вас парализует, что вы умираете. Есть лекарство, которое может это все остановить. Но нет денег, чтобы его купить.
Сейчас я веду дневник #запискиредкогопациента. Главная цель — информация для окружающих, а также — помощь таким же «редким». Потому что в начале своего пути я не знала, куда мне обращаться, как быть, что делать.
У меня в друзьях есть пациенты с болезнью Помпе из других стран. Американка Блэйк занимается скалолазанием и гольфом. Болезнь у 28-летней женщины диагностировали не так давно, но она уже принимает лекарство. Блейк говорит, что симптомов никаких не чувствует и надеется, что никогда и не почувствует. Брюс из Южной Африки — серфингист, регулярно участвует в веломарафонах. Тоже держится благодаря терапии. Расходы на лекарство и обследование всем пациентам компенсирует государство. Я читаю их блоги. Смотрю на фото. Там — счастливые люди, по которым даже не скажешь, что они смертельно больны. Я верю, что и у меня есть будущее.