Найдены четыре тысячи генетических регуляторов черт лица
Флюоресценция управляемых энхансерами белков в морде эмбриона мыши. Фото: Catia Attanasio et al., Science, 2013
Международная группа молекулярных биологов обнаружила регуляторные последовательности в ДНК, которые отвечают за формирование индивидуальных черт лица у млекопитающих, в том числе и у человека. Исследование опубликовано в Science, кратко его содержание приводит BBC News.
Регуляторные последовательности, обнаруженные авторами, относятся к классу энхансеров. Это некодирующие фрагменты ДНК, которые с помощью специальных белков воздействуют на активность генов. Гены эти могут быть расположены на расстоянии десятков тысяч нуклеотидов от самого энхансера — в контакт они приходят за счет выпетливания ДНК.
Энхансер может активировать значительно удаленные гены на цепи ДНК, но его действие ограничено специальными «барьерными» элементами, инсуляторами.
Изображение: Wikipedia/Squidonius
Ученые обнаружили у эмбрионов мышей управляющие чертами «лица» энхансеры-кандидаты с помощью анализа активности соответствующих вспомогательных белков. Всего было найдено 4 тысячи таких регуляторных элементов. В «область ответственности» некоторых из них ученые вставили гены флюоресцентных белков. Это позволило наблюдать, как во время развития включаются те или иные энхансеры прямо на морде мышей.
Для окончательного подтверждения их роли, ученые удалили три энхансера-кандидата, получив, таким образом, три мутантные линии грызунов. Все они внешне были практически неотличимы друг от друга на взгляд человека. Однако томография показала, что удаление этих регуляторных элементов влияет на формирование черепа. Он становился более коротким или длинным, широким или узким.
По словам ученых результаты, полученные на мышах, могут во многом быть перенесены на человека. Подавляющее большинство обнаруженных энхансеров имеет в человеческом геноме очень похожие аналоги.
Ранее другой группе исследователей удалось установить пять генов, которые влияют на форму и черты лица у людей. Авторы работы в PLoS Genetics отталкивались не от молекулярных механизмов развития, а от корреляции лицевых соотношений у 10 тысяч добровольцев с их генетическими особенностями. Биологам еще предстоит установить, как влияют на найденные ранее гены те энхансеры, что обнаружили ученые сейчас.