Ученые Рокфеллеровского университета раскрыли подробности о механизме действия древнего эгоистичного гена LINE-1, который отвечает за появление мусорной ДНК в ныне живущих организмах. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature.
LINE-1 представляет собой ретротранспозон — мобильный генетический элемент, который распространяется по геному путем копирования и вставок. Этот компонент является древним захватчиком генома, эволюционировавшим в течение 1-2 миллиарда лет, и присутствует во всех эукариотических организмах, включая человека. Он также является потенциальным источником различных заболеваний.
Происхождение LINE-1 точно не известно, однако ретротранспозон имеет эволюционную связь с интронами группы II — классом древних мобильных элементов, возраст которых составляет около 2,5 миллиарда лет. В клетках человека обнаружены миллионы генетических фрагментов, происходящих от LINE-1, однако в рабочем состоянии находятся около ста из них. Уточняется, что один белок, продуцируемый LINE-1, известный как ORF1p, вырабатывается раковыми клетками.
Используя комбинацию рентгеновской кристаллографии и криоэлектронной микроскопии, исследовательская группа обнаружила два новых свернутых домена в ядре ORF2p, помогающих ретротранспозону создавать копии самого себя. При этом действие белка LINE-1 напоминает действие вирусного белка и активирует врожденную иммунную систему, способствуя развитию аутоиммунных заболеваний и других патологических состояний.