Ученые Университета Лидса выявили редкое заболевание, из-за которого у новорожденных детей появляются лишние пальцы на руках и ногах, а также различные врожденные дефекты. Согласно результатам исследования, опубликованного в журнале The American Journal of Human Genetics, аномалия вызвана генетической мутацией гена MAX.
Исследователи сравнили ДНК трех людей с редким сочетанием физических черт, а именно полидактилией и макроцефалией, когда окружность головы намного превышает средний уровень. Оказалось, что все они имеют изменения в гене Myc-ассоциированного фактора X (MAX), который является транскрипционным фактором и участвует в регуляции функционирования клеток.
Известно, что нарушение процесса, называемого стабилизацией циклина D2 (CCND2), лежит в основе ряда расстройств, связанных с макроцефалией. Эти нарушения могут происходить из-за мутаций как в самом гене CCND2, так и в вышестоящих генах. Мутация в MAX вызывает увеличение внутриклеточного CCND2 за счет увеличения транскрипции, но не вызывает стабилизации CCND2.
Ученые также показали, что недавно разработанный препарат Omomyc-CPP, который является ингибитором содержащего мутацию домена белка MAX, представляет собой потенциальную терапию для людей с нарушением функции транскрипционного фактора.