Геном известной национальности

Зачем ученые определяют последовательность ДНК ирландцев и китайцев

В конце недели в СМИ появилась новость, что ученым удалось расшифровать геном ирландца. Это сообщение вызвало юмористическую реакцию у читателей, так же как до этого - сообщения о расшифровке генома русского и генома китайца. На первый взгляд, постановка задачи в подобных исследованиях выглядит несколько комичной, но в действительности такие работы очень важны как для фундаментальной науки, так и для медицины.

"Русский с китайцем - братья навек". Многие помнят этот советский лозунг, который обычно сопровождал плакат с изображением двух весьма непохожих внешне людей. Но если отличить "на глазок" китайца от русского довольно легко, то вот сделать выбор между, например, испанцем и итальянцем или норвежцем и шведом уже не так легко. До недавнего времени основными критериями принадлежности человека к тому или иному этносу были документы, а еще раньше - его собственные слова. Сейчас у ученых появился куда более надежный инструмент - генетический анализ, причем результаты, полученные с его помощью, зачастую весьма сильно отличаются от того, что записано в паспорте.

Прежде чем рассказать об этом инструменте, стоит разобраться с понятием этнической принадлежности как таковой. Для этого придется обратиться к очень отдаленным временам - около 60 тысяч лет назад. Именно тогда люди покинули Африку и отправились изучать другие районы Земли. Можно предположить (и сегодня эти предположения уже подтверждены при помощи того самого инструмента, о котором речь пойдет ниже), как именно происходили перемещения Homo sapiens. Люди шли, находили какое-нибудь приятное место, и часть путешественников или даже все сразу оставались там. Некоторое время (здесь речь может идти о сотнях и тысячах лет) переселенцы обитали на облюбованной территории, а потом кто-нибудь из них собирал пожитки и уходил искать лучшей жизни, и так повторялось много-много раз.

В итоге всех этих блужданий сформировались более или менее устойчивые общности людей, живущих на определенных территориях. Так как самолетов и автомобилей еще не существовало, жители этих территорий практически не пересекались с остальными обитателями планеты и заводили семьи только внутри своих небольших анклавов. Благодаря такой избирательности со временем внутри каждой общности сформировался общий пул генов, которые и определяли характерные особенности своих "хозяев" - например, цвет кожи, разрез глаз или средний рост.

Как можно определить, к какому из многочисленных генетических пулов относятся гены конкретного человека? И хотя на генах китайцев или русских нет подписей и бирок, определить "национальность" совокупности генов того или иного генома можно. Маркерами, по которым ориентируется ученые, выступают мутации - изменения в генах, которые люди обычно воспринимают со знаком "минус". В действительности же, далеко не каждая мутация плохо сказывается на организме. Некоторые изменения, напротив, улучшают работу генов (собственно, именно такие изменения лежат в основе эволюции), а часть мутаций вообще никак не влияет на жизнь своего обладателя.

Перечисленные выше три типа мутаций получили название отрицательных, положительных и нейтральных. В череде поколений могут закрепиться изменения любого из этих типов, однако чаще всего сохраняются нейтральные мутации. Собственно гены составляют лишь незначительный процент от общего количества ДНК, а большая часть генома состоит из так называемой мусорной ДНК. На сегодняшний день ученые не знают, какие функции она выполняет, и считается, что как минимум часть мусорной ДНК прямо никак не влияет на организм. Изменения в такой ДНК безразличны для живых существ, поэтому в процессе эволюции в "мусоре" скапливается множество мутаций. Кроме того, некоторые мутации, происходящие прямо в генах, не сказываются на их работе или меняют ее безопасным образом (например, мутации, определяющие цвет глаз), так что у них тоже есть неплохие шансы быть переданными от родителей детям.

Теперь вернемся к популяциям людей, живущих в относительно замкнутых общинах где-то на ранних этапах человеческой истории. Так как представители этих популяций заводят детей в основном друг с другом, многие из безвредных или не очень вредных мутаций постепенно распространяются, и в конце концов их можно встретить в геномах значительной части (а иногда и всех) жителей того или иного анклава.

При наследовании ДНК отца и матери перетасовывается, однако комбинации ее фрагментов не совсем случайны. Фактически, потомки получают множество "кассет" - участков ДНК родителей, содержащих сразу несколько генов. По сочетанию таких кассет (ученые используют термин гаплотип) исследователи и определяют, из какого древнего анклава вышли предки того или иного человека. Генетический анализ также позволяет определить, не переходили ли предки человека из анклава в анклав (такой вывод можно сделать по наличию в геноме нескольких характерных гаплотипов).

Различные гаплотипы выделяют по сочетанию мутаций, называемых однонуклетидными полиморфизмами (single nucleotide polymorphism - SNP; в русской литературе используется термин снип). Снип - это мутация в геноме, затрагивающая только одну его "букву" (нуклеотид). Ученые очень любят снипы, так как наличие этих изменений легко определять и, кроме того, они часто ассоциированы с теми или иными болезнями или же этническими особенностями. Ассоциированный с болезнью снип не обязательно находится в гене, который "контролирует" эту болезнь - однонуклеотидный полиморфизм может располагаться рядом с этим геном, но передаваться по наследству в составе одной "кассеты". Существуют огромные базы снипов, которые постоянно пополняются по мере того, как исследователи анализируют геномы все большего числа людей.

И вот теперь можно переходить к вопросу о значении работ по расшифровке геномов ирландцев, китайцев, русских и других. Сравнивая снипы и гаплотипы, характерные для различных этносов, ученые могут выяснить, какие биохимические отличия типичны для этих групп. Сейчас вряд ли кого-то можно удивить тем, что при лечении одних и тех же заболеваний афроамериканцам и белым жителям США помогают разные лекарства. Очевидно, что этот принцип работает и для представителей других рас, а также более мелких этнических групп.

Проследить эволюционную историю различных этносов и узнать о прошлом той или иной гаплогруппы можно на сайте проекта Genogeographic Project. Правда, пока там нет информации на русском языке.

Ученые, не связанные с медициной, исследуют гаплотипы для того, чтобы получить представление о том, как происходили миграции людей в древности. Более того, сейчас любой, кто хочет узнать, откуда происходят его предки, может провести такой анализ за относительно разумные деньги. Как ни странно, этот вопрос интересует огромное число людей - в интернете расплодилось множество форумов, на которых люди ищут тех, кто тоже принадлежит к гаплогруппе (совокупность гаплотипов) R1B или N3 или любой другой. Людям хочется знать, откуда родом их предки и нет ли у них родственников, скажем, среди коренного населения Скандинавии.

На самом деле, для определения особенностей биохимии какого-либо этноса или выяснения происхождения человека ученым достаточно проанализировать только отдельные фрагменты генома. Расшифровка целых геномов отдельных людей необходима для реализации другой, более глобальной задачи. С 2001 года, когда была впервые определена полногеномная последовательность человека, у ученых накопилось огромное количество данных. Но несмотря на такое изобилие (а во многом и из-за него) пока специалисты не понимают, каким образом функционирует геном как единая система. Возможно, по мере совершенствования технологий получения и, главное, анализа генетических данных исследователи смогут понять, как именно ДНК определяет наши индивидуальные особенности. А для этого, как ни крути, необходимо накопить множество информации о том, как скроены именно целые геномы.

Обсудить
Demonstrators take part in a protest aimed at showing London's solidarity with the European Union following the recent EU referendum, inTrafalgar Square, central London, Britain June 28, 2016. REUTERS/Dylan Martinez TPX IMAGES OF THE DAYСпасет ли уход Меркель Европу?
Свое 60-летие Европейский союз встречает в состоянии экзистенциального кризиса
Participants attend a gay pride parade in central Istanbul June 30, 2013. Tens of thousands of anti-government protesters teamed up with a planned gay pride march in Istanbul. Crowds were stopped by riot police from entering Taksim, the centre of previous protests, but the atmosphere appeared peacefulОпасное интернет-проникновение
Грозит ли подъем геев-мусульман исламскому миру
Displaced people from the minority Yazidi sect, fleeing violence from forces loyal to the Islamic State in Sinjar town, walk towards the Syrian border, on the outskirts of Sinjar mountain, near the Syrian border town of Elierbeh of Al-Hasakah Governorate August 11, 2014. Islamic State militants have killed at least 500 members of Iraq's Yazidi ethnic minority during their offensive in the north, Iraq's human rights minister told Reuters on Sunday. The Islamic State, which has declared a caliphate in parts of Iraq and Syria, has prompted tens of thousands of Yazidis and Christians to flee for their lives during their push to within a 30-minute drive of the Kurdish regional capital Arbil. Picture taken August 11, 2014. REUTERS/Rodi Said (IRAQ - Tags: POLITICS CIVIL UNREST TPX IMAGES OF THE DAY) FOR BEST QUALITY IMAGE ALSO SEE: GM1EA8M1B4V01Дважды отверженные
Почему от женщин, вырвавшихся из плена боевиков, отворачивается общество


Из ЕС в сексуальное рабство
Что вынуждает румынок отправляться на Сицилию, где их ждет неволя
Китайский интерес
Пекин желает смерти уйгурским боевикам в Сирии, но вмешиваться в войну не готов
Все там будем
Почему невозможно уберечься от рака
Кровавое воскресенье 22 января 1905 года«Идиоты говорят, что Россию погубил заговор»
Почему революция 1917 года была неизбежна
«Это было волшебно!»Дефект массы
Как продолжение культовой серии Mass Effect стало одной из худших игр в истории
Старт ракеты с Dream Chaser — кораблем компании Sierra Nevada (в представлении художника)Еще батуты
Как американские компании опережают Россию в сфере пусков ракет
Пижон Джон
Дикий сэр Элтон, каким его уже мало кто помнит
«Главное — убедить людей, что они счастливы»
Джон Стейнбек и Роберт Капа о советских застольях, писателях и правительстве
Девочки кровавые в глазах
Кино недели с Денисом Рузаевым: от «Манчестера у моря» до «Демона внутри»
Под «Грибами» тает лед
Самая навязчивая песня сезона — во всех мемах страны
Восточные легенды
Культовые японские автомобили ушедших лет
Очень страшные «Рейндж Роверы»
Самые жуткие варианты тюнинга автомобилей Land Rover
Самые необычные ДТП
Автомобили на крышах, в бассейнах и другие непонятные аварии, достойные премии
Пиджак и боб
Самое крутое автомобильное видео марта
Бог простит
В церкви нашли квартиру с красной мебелью и портретами в стиле поп-арт
Фрэнк ГериСпугнули рыбу
Почему антисемиты изгнали из Канады создателя «танцующего дома»
«Наш дом — колония строгого режима»
История семьи, оказавшейся на грани распада из-за дачи
Цветам не место в доме
Почему дети мешают взрослым жить счастливо в собственных квартирах