В Дагестанском селе Рахата 11 человек болеют миопатией. Миопатия — это группа нервно-мышечных заболеваний, при которых поражаются мышцы и со временем происходит их полная дистрофия. В зависимости от формы она встречается с частотой от одного случая на 200 тысяч и до двух миллионов человек. Для высокогорного населенного пункта с населением в две тысячи жителей она стала настоящей катастрофой. Форма миопатии, которой страдают рахатинцы, по медицинским классификациям обозначается как поясно-конечностная мышечная дистрофия типа 2Б или дисферлинопатия. Данная форма действительно очень редка — врачи утверждают, что среди одного миллиона лишь один человек подвержен ей. Она развивается, когда у родителей пациента поврежден один и тот же ген.
Роман Деев — кандидат медицинских наук, директор по науке ОАО «Институт стволовых клеток человека». Автор и соавтор более 200 печатных работ; научно-популярных статей; 3 патентов, 8 рационализаторских предложений; 4 монографий.
«В случае с рахатинцами, — говорит директор по науке Института стволовых клеток человека, кандидат медицинских наук Роман Деев, — поражен участок молекулы ДНК, кодирующий один из белков мышечной ткани — дисферлин». Уже более 20 лет ученые и врачи работают с такими больными, но на сегодняшний день излечиться полностью от заболевания невозможно. Практика показывает, что при данной форме болезни прогноз относительно благоприятный. Так говорят медики. Однако болезнь хоть и медленно, но постоянно прогрессирует. Поэтому пациенты очень скоро теряют способность самостоятельно передвигаться, а затем и вовсе обслуживать себя.
Хмурое небо, суровая природа и горный серпантин местами не асфальтированной дороги длиной в четыре часа от столицы Дагестана — Махачкалы, — и мы в Рахата. Нас встречает селянин Шамиль Магомедзагидов. Ему 27 лет, 10 из которых он болен миопатией. Его стадия болезни пока еще позволяет ему самостоятельно передвигаться, но что будет лет через 10-15 никто не знает. Мы упираемся в тупик — дальше по узкой горной тропинке автомобиль не проедет. Нам приходится спускаться пешком еще 50 метров вниз к дому его старшего брата.
Семья Магомедзагидовых, слева направо: Магомедтагир, его брат — Шамиль, супруга Магомедтагира — Мадина
Фото: Наида Алиева / «Лента.ру»
Магомедтагир пытается встать, чтоб поприветствовать гостей, как это принято в Дагестане. Ему удается, но с трудом — в свои 43 года он едва способен ходить самостоятельно, да и то с помощью родственников. Раньше он работал парикмахером в районном центре — теперь не может даже удержать ножницы в руках. «Беспомощность — это самое неприятное для кавказского мужчины, — горько рассуждает он. — Я ведь даже в уборную без посторонней помощи сходить не могу». Магомедтагир не выходит на улицу, прогулки по бугристым и извилистым сельским улочкам для него как экстремальный вид спорта. «Если споткнусь, упаду, то уже не смогу встать», — на лице улыбка сильного человека, привыкшего жить со своим недугом. Быт Магомедтагира обустроен по-спартански — из предметов обихода только трость. Уже много лет он мечтает об инвалидной коляске с автоматическим приводом, писал во все инстанции, но безрезультатно. Говорят, болезнь не лечится, и когда я начинаю писать кому-нибудь с просьбой о помощи, мне отвечают: «Это бесполезно, ваша болезнь неизлечима».
Позволить себе купить необходимую для него коляску он не может — цены на них в среднем начинаются с отметки в 50 тысяч рублей. Семья из шести человек — из которых двое студенты и один школьник — живет на пенсию инвалида первой группы и зарплату жены, сельской учительницы литературы. Они едва сводят концы с концами. Магомедтагир женат на дальней родственнице, как и большинство сельчан. Роман Деев из московского Института стволовых клеток человека, говорит, что родственные браки — это одна из вероятных причин возникновения болезни. Недавно он в составе научной группы приезжал в Рахата и осмотрел больных. «Это все одна семья, у них у всех одна “опечатка” в гене дисферлина, они все приходятся друг другу родственниками, хотя семейные судьбы некоторых разошлись несколько поколений назад». Для Республики Дагестан характерен так называемый традиционный уклад жизни, при котором не редкость браки между двоюродными, троюродными братьями и сестрами.
«Миопатии — это не одна болезнь, а целая группа заболеваний, которые связаны с врожденным нарушением функционирования мышечной ткани. В данную группу входит несколько десятков патологических состояний которые различаются друг от друга возрастом развития болезни, теми мышцами которые поражаются при этом и другими особенностями. В основе заболевания находится нарушение генетического аппарата, кодирующего развитие и функционирование мышечной ткани – "опечатка" в ДНК. Это заболевание врожденное. Такая ситуация становится возможной при близкородственных браках, даже когда супруги не знают или не помнят, что они родственники», — говорит директор по науке Института стволовых клеток человека, кандидат медицинских наук Роман Деев.
Вести в горах разносятся быстро. Узнав, что в селе журналисты, к Магомедтагиру заглянул его сосед — Абдулвахид Шаруханов. Мужчина здоров, но больна его дочь. Девушке 24 года, когда болезнь активно прогрессировала, ей пришлось бросить учебу в Исламском университете в Махачкале и вернуться домой. Мужчина рассказывает, что куда только не возил свою дочь и каким только врачам не показывал — но все тщетно. В итоге, узнав что в Польше успешно лечат больных миопатией, собирался в Варшаву этим летом. «Тут началась война на Украине и поездка сорвалась. Теперь даже и не знаю как быть», — бессильно разводит руками Абдулвахид.
«Браки между двоюродными, троюродными братьями и сестрами характерны не только для нашего Кавказа, но и для стран Передней Азии, Индии и других. Там также известны семьи с таким заболеванием. Также такие пациенты известны в Японии, даже одна из форм этой болезни — миопатия Миоши — названа так по фамилии японского врача, впервые встретившего и описавшего ее», — рассказывает директор по науке Института стволовых клеток человека, кандидат медицинских наук Роман Деев.
Врачи, однако, не столь оптимистичны в прогнозах и надеждах на скорое изобретение лекарства от этого недуга. «Будем откровенны — исследований по этой болезни очень мало, ведь она редкая, поэтому мало кто заинтересован в том, чтобы изучить ее особенности, создать эффективные способы лечения и применить их. Когда я говорю мало, я подразумеваю не только Россию, я имею в виду всю планету. Речь идет о нескольких лабораториях — пальцев на одной руке хватит, чтобы подсчитать тех, кто исследует ее», — объясняет «Ленте.ру» Деев. Он состоит в специальной научной группе, куда входят специалисты из Москвы, Воронежа, Казани и Дагестана. И эта группа пока что единственная, кто занимается данной проблематикой в нашей стране. Российские больные миопатией не избалованы и вниманием со стороны государственных организаций, они во многом остаются один на один со своей болезнью.
В первый раз эта группа приехала в Рахата потому, что это первый выявленный в России случай, когда заболеванием страдают целые семьи, да еще такие многочисленные. Медикам потребовались дополнительные исследования, чтобы провести ряд молекулярных тестов, но предстоит еще долгий путь исследований. «Не хочу показаться пессимистом, но, на мой взгляд, от создания способа лечения нас отделяет не менее 5-10 лет», — прогнозирует Роман Деев.
Алиасхаб Сайфутдинов
Фото: Наида Алиева / «Лента.ру»
Такие скромные выводы вовсе не радуют другого рахатинца — 40-летнего Алиасхаба Сайфудинова. Его болезнь сильно прогрессировала, и он почти не встает с кровати, старается не ходить без крайней надобности. Вся его жизнь — борьба с болезнью и чиновниками, вот уже десять лет он просит у них обеспечить его такой необходимой инвалидной коляской на электроприводе — мечтой всех больных миопатией в Рахата, но те только отмахиваются от больного. Алиасхаб показывает нам множество обращений в разные республиканские инстанции с просьбой о помощи и с сожалением говорит, что они все остались без ответа. Единственная связь с внешним миром у Алиасхаба — это компьютер с интернетом, где он в основном оставляет сообщения на вебсайтах министерства здравоохранения и соцзащиты, да сотовый телефон, который, впрочем, плохо ловит сеть в горах. Одна надежда на Всевышнего, говорит он. В священный для всех мусульман месяц Алиасхаб строго соблюдает пост.