Группа французских и испанских ученых обнаружила веские доказательства в пользу продолжающейся эволюции человека. Они идентифицировали гены, которые по-разному изменились у разных групп людей за последние 60 тысяч лет - что для эволюции является очень маленьким сроком. Работа ученых опубликована в журнале Nature Genetics.
Ученые под руководством популяционного генетика Ллуиса Квинтона-Мурци (Lluis Quintana-Murci) проанализировали ДНК 120 человек из базы данных HapMap, содержащей распространенные генетические вариации людей, многие из которых связаны с различными заболеваниями.
Ученые анализировали распределение в различных популяциях людей мутаций, получивших название SNP (от англ. single nucleotide polymorphism). SNP - это мутации, затрагивающие только один нуклеотид. У разных популяций людей в одной и той же части генома могут происходить замены разных нуклеотидов. Часто различные варианты замен связаны с определенными характеристиками человека, например, с определенными наследственными заболеваниями.
Всего ученые проанализировали 2,8 миллиона SNP. Затем они отобрали те мутации, которые изменяют соответствующую кодируемую аминокислоту, и соответственно, свойства белка.
Ученые обнаружили, что определенные мутации встречаются в популяциях людей чаще, чем другие. Они предположили, что эти мутации усиливают приспособляемость человека к условиям окружающей среды. У людей, несущих такие мутации, больше шансов оставить потомство. Соответственно, "позитивные" мутации сохраняются в популяции.
Интересно, что в разных популяциях людей преимущественное распространение получили разные SNP. То есть, в определенном месте генома у большинства членов этой популяции происходит одна и та же замена нуклеотида. Это наблюдение противоречит общепринятому мнению, что многие различия между популяциями появились случайно.
Всего ученые обнаружили 582 гена, которые несли разные мутации у представителей разных популяций. Около 50 из них связаны с определенными заболеваниями или регулируют обмен веществ. Так, часть генов отвечает за выработку инсулина, расщепление сахаров и крахмала, транспорт жиров, расщепление спирта, иммунный ответ и так далее. Мутации в генах, отвечающих за обмен веществ, ученые связывают с различными пищевыми пристрастиями в различных популяциях.