Хотите видеть только хорошие новости?

«Болезнь Хокинга» объяснили появлением четырехспиральной ДНК

Квадруплекс ДНК
Квадруплекс ДНК

Ученые из Университета Джонcа Хопкинса в Балтиморе установили молекулярно-генетический механизм, который лежит в основе возникновения «болезни Стивена Хокинга»(бокового амиотрофического склероза) и некоторых других нейродегенеративных заболеваний. Работа ученых опубликована в Nature, кратко о ней можно прочитать в редакционной статье издания.

Биологи обнаружили, что болезнь развивается в результате появления в клетках большого количества четырехспиральной ДНК и РНК в гене C9orf72. Сам по себе ген, мутация в котором связана с развитием болезни, был уже установлен ранее. Однако до сих пор ученые не знали, как именно множественные повторы нуклеотидов GGGGCC приводят к поломке гена. Загадочность этого явления связана с тем, что эти повторы появляются только в интронах — некодирующей части ДНК. Последовательности интронов вырезаются из РНК-копии гена во время ее созревания, и, следовательно, никак не влияют на последовательность аминокислот белка.

Оказалось, что множественные повторы в C9orf72 приводят к тому, что ДНК из канонической двуспиральной Уотсон-Криковой формы превращается в четырехспиральную (квадруплекс, «Лента.ру» о такой структуре уже писала). РНК-полимераза, которая пытается сделать копию с такой ДНК, сначала останавливается, а затем «сходит с рельс». В результате этого образуется большое количество недоделанных укороченных РНК-копий этого гена, которые тоже приобретают четырехспиральную структуру. Они связывают на себя некоторые важные белки, в том числе и те, которые в норме отвечают за созревание рибосом. В результате, синтез белков в клетке оказывается почти парализованным.

Ученые пока не могут ответить на вопрос от том, как именно все эти молекулярные изменения в конце концов приводят к деградации нейронов. Это может быть опосредовано как недостаточной работой самого гена C9orf72 (так как ему не удается экспрессироваться в полной рабочей форме), так и с тем эффектом, который оказывают на клетку многочисленные РНК-квадруплексы. Тем не менее, определение молекулярного механизма того, как повторы в некодирующей части гена могут приводить к его поломке, имеет очень важное значение. Подобные мутации могут быть связаны не только с «болезнью Хокинга», но и с болезнями Альцгеймера и Хантингтона.

Боковой амиотрофический склероз называется также болезнью Лу Герига или мотонейронной болезнью Шарко. Она поражает мотонейроны, то есть нейроны, отвечающие за иннервацию мышц. В результате гибели нервных клеток развивается мышечная атрофия, что приводит к параличу. Больной обычно умирает в течение трех-семи лет от отказа дыхательной мускулатуры. Британский физик Стивен Хокинг, один из самых известных пациентов с БАС — один из двух человек в мире, болезнь которых со временем стабилизировалась.

Обсудить
00:02 Сегодня

Адский пепел

Что сотворило с человечеством мощнейшее в истории извержение вулкана
00:03 17 января 2017

Чужой внутри

Как раковые клетки обретают неуязвимость и медленно уничтожают человека
00:06 25 ноября 2016
Адольф Гитлер в окружении девушек

Блудливый рейх

Как проституция поднимала боевой дух нацистов
Заложники ситуации
Зачем США разворачивают бригаду в Восточной Европе
Достучаться до небес
Как в криминальной России разбираются с доносчиками
CH-53K King StallionСколько стоит вертолет
В поисках шеста для технологического барьера
Собирательный образ
Похожи ли фотороботы на реальных преступников
Дональд ТрампБомбы не получилось
Что может помешать Трампу обменять ядерное оружие на санкции
Адский пепел
Что сотворило с человечеством мощнейшее в истории извержение вулкана
Чужой внутри
Как раковые клетки обретают неуязвимость и медленно уничтожают человека
Спиральная галактика NGC 3521Их взрывы
Найден источник инопланетных сигналов
Натуральный звук
Как революция в мире беспроводных наушников меняет привычную реальность
Белла Ахмадулина«Твоя сестра, такая дура, не научилась кофе готовить?!»
Борис Мессерер о Белле Ахмадулиной и Михаил Шишкин о свободе и демократии
Парадокс акына
В чем прав лауреат Сталинской премии Джамбул
Японский передовой
Как менялся празднующий 70-летний юбилей Такэси Китано
Концерт Noize MC в клубе Arena Moscow.«Соскучился ли я по травле в СМИ?»
Noize MC о новом альбоме, произволе полиции и безответственности родителей
Пироманы из Луганска
Как сумасшедшие изобретатели из ЛНР стали новыми «разрушителями легенд»
Кулер задымился
Как прекрасные девушки заставили югославов полюбить компьютеры
«У меня во дворе переодетые дипломаты пьют водку под окном»
В сети высмеяли облачавшихся в прекрасных дам и бомжей американских дипломатов
Не только снег
Какие деликатесы готовят в российской глубинке
Обойдемся без «шенгена»
Как летать через Европу без визы
Падал прошлогодний снег
Как непогода изменила облик туристических достопримечательностей мира
Мила България
Чем заняться в Софии любознательному туристу
Тест: угадай автомобиль под камуфляжем
Получится ли у автопроизводителей провести настоящего знатока? Давайте проверять
5 провалов Детройта
Засекреченный блогер о главных премьерах первого моторшоу 2017 года
Бандитские тачки суровых времен
Самые известные машины 1990-х
Красивейшие машины Советского Союза
Самые красивые машины СССР, так и не увидевшие конвейера
«Теперь она бомж и живет в закутке под лестницей»
История преподавательницы, лишившейся трех квартир в Москве
«Мы начали решать свои проблемы, как в 90-х»
За потребительские кредиты смогут отбирать квартиры
Развели тут бордель
Экскурсия по самому большому публичному дому Южного полушария
Война дворцам
Каких домов лишились в 2016 году звезды Голливуда