Ученые Института биологии Общества имени Макса Планка в Германии обнаружили, что мутации в геноме растений носят неслучайный характер и с меньшей вероятностью затрагивают функции важных генов. Как пишут авторы исследования, результаты которого опубликованы в журнале Nature, их открытие ставит под сомнение одну из центральных парадигм в эволюционной биологии, согласно которой мутации происходят случайно по всему геному вне зависимости от их последствий.
Изначально считалось, что генетические вариации в важных областях генов у организмов реже встречаются потому, что такие мутации чаще вызывают отрицательные последствия и исключаются естественным отбором. Выживают те организмы, важные гены которых остаются нетронутыми, а сама вероятность возникновения мутаций одинакова во всех областях генома. Однако новые данные демонстрируют, что существуют молекулярные механизмы, лежащие в основе мутационной «предвзятости».
Исследователи проанализировали новые мутации в клетках зародышевой линии растения Arabidopsis thaliana. Это позволило определить частоту мутаций в различных областях генома до того, как они начнут влиять на развивающийся организм. Оказалось, что в функционально важных областях генома мутации происходят реже: внутри генов их частота уменьшается вдвое, а в особо важных генах на две трети.
Такая предвзятость объясняется эпигеномными механизмами, которые не меняют саму последовательность ДНК, но влияют на активность генов и их возможную изменчивость. Например, гены могут быть обогащены нуклеотидами G и C, что снижает вероятность повреждения ДНК. Некоторые молекулы связываются с ДНК и повышают стабильность генов или эффективность их репарации. В целом, это уменьшает возникновение вредных мутаций в ключевых областях генома арабидопсиса. Такие механизмы могли возникнуть в процессе эволюции как адаптация, повышающая выживаемость вида.