Итальянские ученые обнаружили, что подавление ретротранспозонов связано с двумя основными признаками болезни Гентингтона — тяжелого наследственного расстройства нервной системы, которое приводит к атрофии головного мозга и смерти. Результаты исследования опубликованы в журнале Frontiers in Cellular Neuroscience.
Ретротранспозоны или мобильные генетические элементы (также называемые прыгающими генами) представляют собой участки ДНК, способные к самостоятельному размножению в пределах генома. Поскольку болезнь Гентингтона вызвана повторами триплета нуклеотидов CAG в гене HTT (обычно больше 35), кодирующем белок хантингтин, считается, что с болезнью также связана активация ретротранспозонов. В то же время существуют данные, что генетические элементы играют важную роль в нейрогенезе, репарации ДНК, сне и формировании памяти.
Исследователи проанализировали общедоступные данные секвенирования РНК у мышиной модели болезни Гентингтона и показали, что снижение экспрессии РНК ретротранспозона Line-1 связано с двумя основными признаками болезни: длиной CAG-повторов и гибели нейронов в стриатуме головного мозга. Эти результаты были подтверждены на мышах с нокаутом гена HTT и при изучении мозга умершего человека. Результаты показывают, что повышенный уровень L-1 может предотвратить прогрессирование болезни.