Смерть 16-летнего московского подростка, у которого, по данным СМИ, была выявлена фатальная инсомния (фатальная семейная бессонница), могла произойти по иной причине, считает врач-сомнолог, кандидат медицинских наук София Черкасова. Об этом она рассказала «Ленте.ру». Черкасова усомнилась в правильности диагноза из-за того, что эта болезнь является чрезвычайно редкой.
Сомнолог объяснила, что в мире зарегистрированы всего десятки — от 40 до 70 — семей, в которых наблюдалась фатальная инсомния. Кроме того, недуг слабо изучен, что затрудняет диагностику.
Она впервые зарегистрирована за пределами России, в Италии, и встречается преимущественно в итальянских семьях. Есть некоторые нации — как правило, древние по своему происхождению — которые более склонны к некоторым генетическим заболеваниям. В России нет достаточного количества наблюдений, чтобы можно было в любой момент заподозрить диагноз. Тем более, 40-70 семей в мире — представьте, какая это редкость
Черкасова добавила, что в России единичные случаи фатальной инсомнии упоминались в научных журналах, однако и там болезнь описывалась не совсем типично.
«Например, в 2018 году описывали молодую женщину с предполагаемым диагнозом фатальной инсомнии, по крайней мере, с похожими генетическими изменениями. Однако она была жива через два года после начала болезни, хотя обычно пациенты умирают через семь месяцев — полтора года», — объяснила она.
Черкасова пояснила, что фатальная семейная инсомния является наследственной болезнью. Она относится к так называемым прионным заболеваниям, потому что в организме образуются патологические белки — прионы, вызывающие дегенеративные процессы. Из-за этого разрушается вещество мозга, приобретая специфическую губчатую структуру, а нервная ткань перестает полноценно выполнять свои функции. Это приводит к нарушению многих процессов, в том числе сна.
За те 7-18 месяцев, что длится заболевание, человек медленно умирает от усиливающейся бессонницы. Кроме того, в самом начале заболевания появляются неврологические проявления — расширение зрачков, потливость, затем дискоординация, которая тоже нарастает со временем.
Как правило, семейная инсомния возникает у подростков, иногда у молодых людей, и достаточно редко — у людей после 40 лет.
О странной смерти 16-летнего подростка в Москве стало известно 18 января. По данным СМИ, врачи выяснили, что он страдал семейной фатальной бессонницей.