Ученые из Тулейнского университета связали дефицит фолиевой кислоты с развитием редкого заболевания — синдрома Элерса-Данлоса. Выводы работы опубликованы в журнале Heliyon.
Люди, живущие с гипермобильным типом синдрома Элерса-Данлоса имеют плохо прикрепленные, сильно гнущиеся суставы, чрезмерно эластичную, легко повреждающуюся кожу, а также маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. У них часто неправильно заживают рамы и формируются шрамы. В результате такие люди подвержены вывихам, подвывихам, растяжению связок, деформации и разрыву мягких тканей. Всего существуют 13 подтипов синдрома Элерса-Данлоса, и люди с гипермобильной формой составляют более 90 процентов случаев. Ранее этот подтип был единственным без известной генетической корреляции, поэтому симптомы зачастую лечились индивидуально.
Теперь специалисты обнаружили взаимосвязь синдрома гипермобильности с естественной формой витамина B9 — фолиевой кислотой и ее дефицитом, вызванным геном MTHFR. Люди с этим вариантом не могут усваивать витамин, что приводит к накоплению неметаболизированной фолиевой кислоты в кровотоке. Дефицит фолиевой кислоты вызывает нарушение связывания коллагена с внеклеточным матриксом — основой соединительной ткани.
Открытие поможет медикам более точно диагностировать гипермобильный тип синдрома Элерса-Данлоса через идентификацию повышенных уровней фолиевой кислоты в анализах крови, а также наличие генетического варианта MTHFR.