Американка Эшли Замбелли рассказала, как ее диагноз, о котором она узнала в 23 года, удивил даже врачей. О том, какое заболевание нашли у девушки, сообщает издание Metro.
По словам Замбелли, в 23 года у нее обнаружили редкую форму синдрома Дауна. Девушка отметила, что у нее действительно с раннего детства были некоторые проблемы со здоровьем: учащенное сердцебиение, вывихи суставов и трудности с учебой. Однако ни она, ни врачи не подозревали, что эти симптомы могли быть вызваны синдромом Дауна, так как у нее не было никаких типичных для него изменений внешности.
Подозрения появились только после того, как трое детей Замбелли получили положительные результаты тестов на синдром Дауна. После дополнительных обследований у американки обнаружили редкую мозаичную форму синдрома, при которой лишняя хромосома присутствует только в части клеток организма. «Я была очень счастлива, когда получила этот диагноз, потому что наконец нашла ответы», — призналась девушка.
По словам Замбелли, она смогла получить диагноз благодаря настойчивости гинеколога, которую насторожили результаты тестов детей американки.
Сейчас женщина рассказывает о своем опыте в социальных сетях и повышает осведомленность о редкой форме синдрома Дауна. Замбелли отметила, что многие люди, включая врачей, ничего не знают о таком состоянии, из-за чего пациенты часто сталкиваются с недоверием и непониманием.
Ранее писательница из Великобритании Лорейн Анселл рассказала, что более 40 лет жила с хронической болью, не догадываясь о причине. Свой диагноз она заподозрила благодаря социальным сетям.