«Россияне — европейцы, но не совсем» Почему одна и та же таблетка помогает не всем и есть ли у болезней национальность

Одна и та же таблетка может помочь пациенту из Москвы и оказаться бесполезной для уроженца Владивостока. У жителей Северного Кавказа реже встречается «защитный» ген от плохого холестерина, а европейские народы лучше переносят алкоголь, чем представители азиатской популяции. Российские ученые все активнее изучают, чем отличаются генетические портреты жителей разных регионов России: почему у якутов свои наследственные болезни, у народов Дагестана — свои, а у русских с разных концов страны, например, из Архангельска и Краснодара, спектр мутаций может существенно отличаться. Чем друг от друга отличаются народы России на генетическом уровне и как информация об этом может сделать их здоровее, «Ленте.ру» рассказала доктор биологических наук, профессор Школы системной биологии Университета Джорджа Мейсона (США) Анча Баранова.

«Происхождение имеет значение»

«Лента.ру»: Недавно в СМИ появилась новость, что у жителей Северного Кавказа реже встречается ген, защищающий от плохого холестерина. Звучит так, будто природа их обделила. Как можно интерпретировать такие цифры?

Анча Баранова: Холестерин — это не главное и не единственное в жизни. И в природе все справедливо: если кого природа чем-то обделила, она дала что-то другое, может быть, даже лучше. У разных народов действительно есть генетические особенности, и они распределены довольно равномерно в общем, но с перекосами в частности.

Возьмем европейцев как группу. У них много муковисцидоза. Это тяжелое рецессивное заболевание. В Европе примерно один ребенок из двух тысяч рождается с этим состоянием — это очень много. Им нужно всю жизнь лечиться, бороться.

Продолжительность жизни у таких детей ниже, чем в среднем по популяции. А в Юго-Восточной Азии или Африке муковисцидоз встречается намного реже. И что же? Сказать, что все европейцы — какие-то генетически недоделанные по сравнению с другими народами? Это же не так. Просто у них есть такая особенность, а у народов Восточной Азии особенности другие.

И вообще — нет единой группы «Кавказ». Народы Кавказа очень разные, у них интересная генетическая история. Часто люди живут на соседних горах, но практически не смешиваются.

То есть сам по себе факт «меньше защитного гена» — еще не повод для выводов?

Абсолютно. Генетики изучают это не только потому, что это интересный материал, но и потому, что это открывает путь к персонализированной помощи людям из этнических групп.

Например, есть гены BRCA1 и BRCA2 — по ним диагностируют риск рака молочной железы. Не все же люди приходят просто так: «Посмотрите мои мутации». Человек приходит и говорит: «У моей бабушки был рак груди, у тети рак, я волнуюсь». И тогда его проверяют. Как это делали в начале 2000-х? Чтобы удешевить анализ, смотрели только часто встречающиеся мутации, причем с этническим уклоном. Если у человека наследственность ашкеназов, там часто встречается одна специфическая мутация. И тогда можно было сначала протестировать дешево на нее. Не нашли — расширяете поиск.

Сейчас цена выровнялась. Приходит человек с такой наследственностью, и уже никто не тестирует только на одну мутацию. Можно отсеквенировать весь ген, а лучше — целую панель генов. Этот пример хоть и устаревший, но показывает, что знание об этничности помогает установить диагноз.

А теперь — к современности. То, что мы имели по раку молочной железы в начале 2000-х, сейчас мы имеем по редким генетическим заболеваниям, которые обогащены в популяциях народов Кавказа. Если у людей из одного с вами поселка родился ребенок с какой-то проблемой и у вашего ребенка похожее состояние, это указывает на то, что можно не перекапывать весь геном, а посмотреть конкретные мутации.

В сказе о Финисте Ясном Соколе героине нужно было сносить семь пар железных сапог, чтобы преодолеть некий путь. В западной науке это называется patient’s journey — путешествие пациента. При редком заболевании от первых симптомов до диагноза в ведущих клиниках мира проходит в среднем семь лет. Поэтому все, что может сократить эту дорожку, нужно использовать. Этническая информация здесь очень помогает.

Если человек родился в какой-то местности, но давно переехал — условно, в Москву, — он все равно в зоне риска по какому-то гену?

По своим этническим заболеваниям — да. Свои гены он увез из того места в Москву, Москва новых генов не добавила. Так что происхождение имеет огромное значение.

Мутации конкретного гена могут чаще встречаться у представителей одного народа, а также в определенных породах животных. Есть, например, «далматинское заболевание». Оно так называется потому, что у собак породы далматин этот ген часто поврежден. Подобные мутации есть и у людей в определенных этнических группах.

Практически у любой небольшой этничности есть свои характерные черты. А для крупных этносов их набор размывается. Если мы говорим о русских — этот русский откуда? Из Архангельска? Из Сибири? Из Краснодарского края? Эти группы между собой различаются, но не настолько, чтобы были специфические мутации. Чем больше народность, тем больше внутри нее «плавильный котел». Папа из Краснодара, мама — из Архангельска, оба русские, но гены не совсем одинаковые. И получился тоже русский, но не то чтобы из средней полосы. А вот те народы, которые живут замкнуто, сохраняют язык и традиции, — там накопленных особенностей больше.

«У нас есть свои мутации»

Говорят, что у некоторых народов Севера и Сибири есть особенности метаболизма алкоголя, из-за которых спирт перерабатывается иначе. Что известно о генетике алкогольного обмена?

Здесь важно не путать две вещи: адаптацию к холоду и метаболизм алкоголя. У народов Сибири действительно есть холодовые адаптации — даже у русских, которые живут там несколько поколений. Но к алкоголю это не имеет отношения.

Алкоголь — история не столько сибирская, сколько азиатская в целом. У народов Восточной Азии, например, при употреблении алкоголя случается сильное похмелье, удовольствия они почти не получают и быстро учатся: «Это не мое». Организм сам подсказывает: неправильное действие.

Нельзя сказать: «Русские могут пить, а эти — нет». Просто эти гены распространены с разной частотой. В среднем непереносимость алкоголя в азиатских популяциях встречается чаще, чем в европейских. Русские — это европейцы. Никакого специфического «русского гена» для алкоголя нет. Есть общий европейский вариант, который позволяет человеку выпить больше, чем если бы у него были гены из Юго-Восточной Азии.

В научных работах говорится, что, например, у жителей Дальнего Востока и Поволжья может быть иной метаболизм лекарств. Есть различия и между другими регионами. Правда ли, что одна и та же таблетка у жителя Улан-Удэ и у москвича работает по-разному?

Тут речь про этнические различия в работе системы цитохрома в печени и других генов, которые метаболизируют лекарства. Вся эта история ногами растет из США. Там долго увлекались идеей сделать препараты, которые действуют на всех одинаково, — и на людей из Африки, и из Австралии, и из Европы.

Но если следовать этой логике, нам придется отказаться от многих лекарств. Большинство привычных таблеток — аспирин, парацетамол, ибупрофен — создавались в 1960-1980-х годах и испытывались в основном на европейцах. Поэтому мы уверены, что на европейцах они работают штатно. А в Африке или в Тыве — не факт.

И что с этим делать?

Хорошего и дешевого решения нет. Первый подход — накапливать данные и публиковать. Выяснили, что препарат плохо работает у родственных бурятам народов, — опубликуйте. Может, местные врачи прочитают.

Второй подход, более современный, — забыть про этничность и смотреть на конкретного человека, на его геном. Пока звучит шапкозакидательски: каждому расшифровать геном — это дорого. Но через 50 лет мы к этому придем, никуда не денемся.

Был ли пример, когда лекарство создавали для конкретной расовой группы?

Да. В США в 2005 году одобрили препарат BiDil для лечения сердечной недостаточности, который испытали на людях африканского происхождения. И его африканцам давали, а европейцам — нет. Правда, сейчас этого препарата уже нет на рынке.

Сильно ли может отличаться эффективность лекарства для разных этнических групп?

Есть ген G6PD. Из-за его особенностей человек не переносит бобы фава — ему плохо даже от запаха. Есть лекарства, которые работают по тому жe ферменту. Людям с такими мутациями их давать нельзя. Например, внутривенные уколы витамина С им опасны.

Да, эти мутации заметно чаще встречаются в Средиземноморье, чем на Дальнем Востоке. Но это не значит, что ни одному итальянцу нельзя давать эту таблетку. У 10 процентов населения такие гены, но у 90 процентов — другие. Потому в Италии врач некоторые лекарства старается не назначать, или сначала расспрашивать про фава-бобы. А на Дальнем Востоке такой проблемы нет.

Может ли случиться, что какой-то препарат плохо действует именно на один народ, а на другие — хорошо?

Это практически невозможно. Особенно для крупного народа. Вот если в народе 15 человек и все они родственники — тогда можно представить «заточку» под конкретный генотип. Но с крупными народами — а русский народ по мировым стандартам очень крупный — такой подход не работает. Генетическое разнообразие не позволяет.

Есть ли в России особенные онкологические заболевания? Допустим, есть «еврейская» мутация BRCA, которую в народе прозвали геном Анджелины Джоли. А у нас что-то есть?

Давайте начну с примера не из онкологии, но который хорошо показывает принцип. Россияне — европейцы, но не совсем. Вот муковисцидоз. Частота среди русских примерно такая же, как в Европе. А вот спектр мутаций отличается. Самая частая в Европе мутация — дельта F508. В России ее доля меньше. Зато у нас есть свои мутации, которые встречаются чаще.

Лекарства для пациентов с муковисцидозом — например, «Трикафта», заточены под конкретную мутацию. Если во Франции этот препарат покрывает 30 процентов пациентов, то в России — только 15-20 процентов.

А по раку молочной железы?

Есть гены, вносящие вклад в заболеваемость раком молочной железы, и это не всем известные BRCA1/2. Мутации этих более редких генов в российской популяции встречаются чаще, чем в Европе. Их вклад в развитие рака молочной железы открыли, исследуя российских больных. Потом нашли и в других странах, но там они редки.

Средиземноморская лихорадка — это аутовоспалительный синдром, который чаще встречается у народов, живущих вокруг Средиземного и Черного морей, то есть у турок, армян, южных итальянцев. Но если ребенок с таким заболеванием приедет в Москву, в прекрасную клинику, диагностировать его могут долго, потому что болезнь редкая. А если он обратится в клинику в Ереване, ему сразу скажут: «Это наша знакомая штука». Местные врачи видели таких детей, знают, как купировать состояние. Понимаете? Знание этнического происхождения часто помогает в лечении, а не мешает.

По России — в каких регионах какие болезни чаще встречаются?

Есть особенности регионов, никак не связанные с генетикой. Например, возьмем мужчин, у которых верхнее давление 150 и выше. В Хабаровском крае их больше, чем в Москве. Но это не потому, что там генетика другая. Хотя она, конечно, другая. Просто мужчины из дальних регионов не любят пить таблетки. Зачем они им нужны? А в Москве мужчины немножко более «домашние» и таблетки пьют.

О реальной генетике можно говорить на примере Якутии. Якуты — довольно большой по численности народ. Но поскольку они проходили через «бутылочное горлышко» — когда-то давно мигрировали небольшой группой, — у них есть свои заболевания. Выявлено пять этноспецифических наследственных болезней, которым даже присвоили название «якутские наследственные болезни».

«Человек может вообще ничего про себя не знать»

Можно ли по ДНК жителя России определить, из какого он региона?

Зависит от этничности. Если мы говорим о русских, то можем примерно определить, перед нами более северный русский, более южный или более сибирский. Мы раскладываем на три вектора. Северный русский — это условно архангельский тип. Сибирский — тот, кто уже четыре поколения живет за Уралом. Южный — Краснодар, Ростов и так далее. Там будут дополнительные компоненты и от других народов, которые там же обитали. Точно не разложим, но поймем, можно отнести человека к одной части генетического облака или к другой. Но это очень примерно, не до деревни и даже не до региона. Север — это не только Архангельск, но и Мурманск, и Карелия. А Сибирь вообще огромная.

Зато в случае с Кавказом определить происхождение можно довольно точно. Поскольку маленькие народы стараются сохранить себя, это позволяет найти точки происхождения из конкретного региона, района и даже нескольких сел. Все зависит от того, сколько у вас в базе данных геномов.

Возьмем Америку. Американцы обожают мериться этническими корнями по генетике. Там есть люди из Азии, из Африки, есть европейцы. Последние, в свою очередь, тоже разные: немцы, скандинавы, французы. Несмотря на огромный плавильный котел и межрасовые браки, этнические корни все равно сохраняются.

Величина базы данных помогает не только генетикам. Например, в США искали серийного убийцу. ДНК с места преступления послали в коммерческую базу геномов 23andMe. Самого преступника в базе не было, но нашлись его дальние родственники. С ними поговорили, выяснили родственные связи — и вышли на подозреваемого.

Базы данных геномов есть везде?

Сейчас практически все страны делают национальные базы геномных данных. Первая большая база была создана в Великобритании — UK Biobank. Она, конечно, для науки, но можно ли ее использовать, чтобы находить преступников по родственникам? Можно, только придется анонимизацию раскрыть.

В США есть проект All of Us — «Все мы». Про него никто особо не слышал, но он есть. Очень большой, государственные деньги выделяются. Я знаю людей, которые в нем работают.

Такое же движение есть в арабских странах: в Саудовской Аравии, в Эмиратах, в Катаре, других странах. И Россия делает ровно то же самое, что и весь мир.

Есть ли примеры, когда генетика защищает от инфекций? Про устойчивость к ВИЧ у русских говорят.

Есть конкретная мутация — небольшая делеция в гене CCR5. Но это не значит, что русские всех победили и стали устойчивыми к СПИДу задолго до того, как он начал распространяться. Это североевропейская мутация. Ее много в Финляндии, в Швеции, у норвежских, датских и шведских викингов. А викинги, как известно, и в будущую Россию тоже приплывали. Распространение этой мутации соответствует северному миграционному пути. То есть это не уникальная русская мутация, а мутация северных европейцев. А поскольку большая часть русских имеет гены северных европейцев, у нас эта мутация есть в довольно большом количестве.

Самый известный пример защиты через генетику — серповидно-клеточная анемия. В гетерозиготе она защищает от тяжелой малярии. Считается африканской мутацией, но ее нашли и на Сицилии, и в Юго-Восточной Азии.

А некоторые мутации мы имеем, но не понимаем, почему они работают. Например, фенилкетонурия часто встречается у европейцев.

Как вы относитесь к идее, что у каждого региона должна быть своя «генетическая паспортизация»? Это поможет системе здравоохранения?

Знание об этничности может помочь в другом: если у вас уже есть генетическое заболевание и вы знаете, что вы, например, из Якутии, это ускорит диагноз. Но генетический паспорт имеет значение для конкретного человека, а не для народа. Потому что через 50 лет этот народ уже будет другим. Приехал человек из Дагестана в якутскую деревню и внес свой вклад — диспропорционально. Следующие поколения там уже немножко более дагестанцы.

Человек может вообще ничего про себя не знать. Взрослые люди, усыновленные в детстве, получили чужую фамилию — они ничего про свою генетику не знают. Может, он из Башкирии, а вырос в Архангельске.

Секвенирование полезно, но не создаст ли оно новых проблем? Одно дело — узнать, что все нормально, а другое — что скоро начнется Альцгеймер.

Да, это большая проблема. И люди должны понимать, что они делают, потому что абсолютно из любого генома, который вы секвенируете, к вам придет негативная информация. Нельзя ожидать, что вы получите геномный сиквенс и вам выдадут зеленый сигнал светофора с пропуском в вечную жизнь. Очень вряд ли.

Вместо этого будет карта: у кого-то слабое место — почки, у кого-то — сердце, а у кого-то, к сожалению, мозг. Получив информацию, пациент должен ею умело воспользоваться. Однако бывает, что попадется плохой билет. Я люблю пример с людьми, у которых бесконечно много денег. Большинство из них давно сделали себе секвенирование генома. Хорошо, когда у тебя огромные деньги, ты посмотрел на геном, а там все хорошо. И будешь жить 120 лет или хотя бы 100.

А можно с такими же деньгами сделать геном и обнаружить, что у тебя ген преждевременного старения. Или поликистоз почек. Жизнь людей с поликистозом почек уже к 55 годам сильно ухудшается. А большинство миллиардеров как раз к этому возрасту и зарабатывают свое состояние. Получается, он всю жизнь потратил на то, чтобы миллиарды зарабатывать, а может, нужно было время выделить, чтобы почки защищать. Неразрешимая проблема.

То есть генетическая информация — это всегда стресс?

Для подавляющего большинства — да. Но есть исключения. Вот хороший пример — люди-канцерофобы. Они постоянно читают в интернете про рак. Часто после того, как в семье случился ужасный случай, — родственник долго страдал, тяжелый болевой синдром, вся семья на ушах, потом лечение не помогло — все переругались. И человек боится, что с ним будет то же самое. Или с детьми. Спать не может. Эта тревожность — от страха перед конкретным геном предрасположенности.

И вот здесь генетический анализ работает как психотерапия, потому что подавляющее большинство людей, которые делают анализ на гены онкопредрасположенности, получают зеленую карточку: ничего плохого не нашли. А все потому, что рак — это часто встречающееся заболевание, 50 процентов людей в какой-то момент заболеют раком, и это даже без учета рака кожи.

Человек проходит тест, получает хороший результат и может спать спокойно. Хотя на первый взгляд кажется, что тестироваться на рак страшно.

Материалы по теме:

«Рак — значит, надо что-то делать. Срочно»Россияне могут годами жить с опухолью и не знать об этом. Почему их не нужно лечить?

19 марта 2026

«Мы все умрем, это факт»Россияне массово сдают анализы и скупают БАДы. Почему это не делает их здоровее?

4 апреля 2026

Все больше россиян чувствуют себя плохо.Почему так происходит и при чем тут городской воздух, ковид и тараканы

17 апреля 2026

Когда секвенирование станет рутиной, врач в поликлинике сможет открыть генетический анализ пациента и сразу понять, как его лечить? Это вообще реально?

Это наша мечта. У всех есть геном, а врачи такие умные, что понимают, что в геноме написано. И сам человек способен поддержать дискуссию, не впадая в панику. Идеальная ситуация, но нам до нее как до неба.

Вот пример — Катар. Они сделали секвенирование для всех граждан — тех, кто родился в Катаре или имеет постоянное жительство, не гастарбайтеров. Тех, кто не хотел, исключили, а остальных просеквенировали. Сделали базу данных. И действительно можно очень круто лечиться, точно понимая предрасположенности каждого.

Но Катар — маленькая страна с большими ресурсами. А Россия — большая страна, никаких ресурсов не напасешься. В России есть прекрасный геномный проект — «100 тысяч плюс я». Они достигли цели, отсеквенировали заявленное количество, что-то анализируют, сделали основу базы данных. Чудо!

При этом для полной персонализации в медицине России нужно 150 миллионов отсеквенированных геномов, а не 100 тысяч. Разница есть. 150 миллионов — это намного больше.