Исследователи Стэнфордского университета в США открыли ключевой ген, участвующий в синтезе разрушающих нервные клетки веществ при боковом амиотрофическом склерозе (болезни Лу Герига), которым страдал физик-теоретик Стивен Хокинг. Об этом сообщается в пресс-релизе на EurekAlert!.
Согласно результатам исследования, ген RPS25 кодирует часть белкового комплекса, который способствует накоплению токсичных соединений. Когда ученые заблокировали ген в дрожжах, полученных от пациентов нейронах и плодовых мушках, уровни патогенного белка снизились на 50 процентов, а продолжительность жизни насекомых увеличилась. Кроме того, оказалось, что отключение RPS25 снижает количество белковых агрегатов в клеточных тканях, служащих моделями болезни Гентингтона и спиноцеребеллярной атаксии.
При боковом амиотрофическом склерозе происходит гибель моторных нейронов. Существует множество генетических факторов развития болезни Лу Герига, однако одним из самых частых виновников является мутация в одном гене, выражающаяся в повторе одного из фрагментов ДНК. В норме гены с повторами не должны кодировать белки, однако в данном случае синтезируются патогенные белковые агрегаты, мешающие клеткам правильно функционировать.
Хокинг скончался 14 марта 2018 года в возрасте 76 лет. Ученый, большую часть жизни проведший в инвалидном кресле, широко известен как популяризатор науки, в последние годы значительное внимание уделял таким проблемам человечества, как глобальное потепление, состояние окружающей среды и социальное неравенство.